Кому следует пройти генетическое тестирование на наследственный рак молочной железы?

В онкологии существуют 2 вида генетических тестов :

1. Тесты на наследственный рак, анализирующие герминальные мутации для определения наследственного характера рака, например мутации BRCA1 и 2. 
2. Генные тесты, анализирующие соматические мутации, которые вызывают рак и могут быть мишенью таргетных препаратов, например EGFR, ALK, NTRK, BRAF, ROS1.

Люди, не являющиеся специалистами по онкологии, часто путают эти понятия. Генетическая природа рака не означает, что он наследственный; она означает, что все виды рака возникают вследствие повреждений DNA . Лишь около 5-10 % всех случаев рака являются наследственными, то есть обусловлены некоторыми мутантными генами, переданными родителями. Остальные случаи возникают из-за соматических мутаций: они не передаются от родителей, а появляются после рождения в течение жизни вследствие воздействия различных канцерогенов.

- Связанная тема: Семейный, наследственный и спорадический рак: понятия, которые часто путают

10 процентов случаев рака молочной железы обусловлены наследственными генными мутациями

Наследственные генные мутацииможно выявить, анализируя образцы тканей и крови человека генетическими методами. Генетические тестыпроводят при соответствии человека определённым критериям. Результаты совместно интерпретируют медицинский онколог и генетический консультант, специализирующийся на генетике рака.

В каких случаях мне следует пройти генетический тест на рак молочной железы?

• Если у матери, бабушки, сестры или тёти по материнской линии был рак молочной железы до 50 лет.
• Если по материнской или отцовской линии встречаются и случаи рака яичников , и рака молочной железы.
• Если в семье тройным негативным раком молочной железы болеет кто-либо из родственников.
• Если наряду с раком молочной железы в семье есть рак простаты, кожи, поджелудочной железы, желудка, матки, щитовидной железы, толстой кишки или саркома.
• Если у кого-либо из членов семьи был рак обеих молочных желёз.
• При принадлежности к ашкеназским евреям как этнической группе.
• Если в семье есть мужчина с раком молочной железы .
• Если у одного человека выявлены и рак молочной железы, и рак яичников.
• Если известно о наличии в семье генной мутации, связанной с наследственным раком молочной железы.

Генетический тест рекомендуется людям с любым из перечисленных обстоятельств. Наличие наследственной генной мутации в семье не означает, что она есть у всех её членов.

Людям, не соответствующим этим критериям, генетический тест на наследственный рак молочной железы не требуется.

Важно подчеркнуть: наличие наследственной генной мутации, связанной с раком молочной железы, не означает 100 % вероятности заболеть раком, однако такие мутации значительно повышают риск. Регулярный скрининг , профилактические хирургические и медикаментозные меры, а также изменения образа жизни позволяют значительно снизить риск рака молочной железы.

Какие гены наследственного рака связаны с раком молочной железы?

Людям с перечисленными факторами риска рекомендуется исследование этих генов, связь которых с наследственным раком молочной железы установлена. При положительном результате любого теста следует получить консультацию медицинского онколога и специалиста по клинической онкогенетике.

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHD1, CHEK1, CHEK2, MRE11A, MUYTH, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

Наследственный рак молочной железы рассматривается в следующей нашей статье, где вы найдёте ответ на вопрос: Как управлять рисками у людей с синдромом наследственного рака молочной железы? Об этом можно прочитать в статье.

Примечание: Для пациенток, у которых уже диагностирован ранний рак молочной железы и выполнена операция, генетическое тестирование с целью определить необходимость адъювантной (профилактической) химиотерапии — другая тема. Для таких пациенток «приоритетно» рекомендуются исследования не наследственных генов рака, а определённых соматических генов, позволяющих оценить агрессивность опухоли, например Oncotype Dx Breast Recurrence Score . Цель этих тестов — определить риск рецидива рака после операции на молочной железе. Они не связаны с наследственным раком молочной железы; тест риска рецидива подходит не всем перенёсшим такую операцию пациенткам. Подробную статью об этом можно прочитать здесь .

Связанные темы

- Почему Анджелина Джоли удалила обе молочные железы?

- При ненаследственном раке молочной железы операция на другой, здоровой железе не только излишня, но и затратна и снижает качество жизни