چه کسانی باید برای سرطان پستان ارثی آزمایش ژنتیک بدهند؟

در سرطان، 2 نوع آزمایش ژنتیک وجود دارد:

1. آزمایش‌های سرطان ارثی برای تعیین ارثی بودن یا نبودن سرطان، جهش‌های زایا (germline) را تحلیل می‌کنند (برای مثال جهش‌های BRCA1 و 2). 
2. آزمایش‌های ژنی که جهش‌های سوماتیک محرک سرطان و قابل هدف‌گیری با داروهای هدفمند را تحلیل می‌کنند (مانند EGFR، ALK، NTRK، BRAF، ROS1).

افراد غیرمتخصص انکولوژی اغلب این دو را اشتباه می‌گیرند. ژنتیکی بودن سرطان به معنی ارثی بودن آن نیست، بلکه یعنی همه سرطان‌ها بر اثر آسیب‌های DNA ایجاد می‌شوند. فقط حدود %5-10 همه سرطان‌ها ارثی‌اند، یعنی ناشی از برخی ژن‌های جهش‌یافته منتقل‌شده از والدین هستند. سرطان‌های دیگر ناشی از جهش‌های سوماتیک‌اند؛ از والدین منتقل نمی‌شوند و پس از تولد، طی زندگی بر اثر مواجهه با عوامل سرطان‌زای مختلف ایجاد می‌شوند.

- موضوع مرتبط: خانوادگی، ارثی و تک‌گیر: مفاهیمی که در سرطان اغلب اشتباه گرفته می‌شوند

10 درصد سرطان‌های پستان ناشی از جهش‌های ژنی ارثی هستند

جهش‌های ژنی ارثیبا تحلیل ژنتیکی نمونه‌های بافت و خون گرفته‌شده از فرد قابل شناسایی هستند. آزمایش‌های ژنتیکبرای انجام شدن مستلزم داشتن معیارهای مشخصی در فرد هستند. نتایج آزمایش‌ها با همکاری انکولوژیست پزشکی و مشاور ژنتیک متخصص در ژنتیک سرطان تفسیر می‌شوند.

در چه شرایطی باید برای سرطان پستان آزمایش ژنتیک بدهم؟

• اگر سرطان پستان در مادر، مادربزرگ، خواهر یا خاله پیش از 50 سالگی دیده شده باشد
• اگر در سمت مادری یا پدری خانواده هم موارد سرطان تخمدان زنان (اواری) و هم سرطان پستان دیده شود
• اگر در خانواده فردی با سرطان پستان سه‌گانه منفی وجود داشته باشد
• اگر در خانواده علاوه بر سرطان پستان، سرطان پروستات، پوست، پانکراس، معده، رحم، تیروئید، روده بزرگ یا سارکوم وجود داشته باشد
• اگر در فردی از خانواده سرطان هر دو پستان دیده شده باشد
• یهودی اشکنازی بودن و تعلق به این جامعه
• اگر در خانواده مردی مبتلا به سرطان پستان وجود داشته باشد
• اگر در یک فرد هم سرطان پستان و هم سرطان تخمدان زنان دیده شود
• اگر وجود جهش ژنی مرتبط با سرطان پستان ارثی در خانواده شناخته شده باشد

برای افراد دارای هر یک از شرایط بالا آزمایش ژنتیک توصیه می‌شود. وجود جهش ژنی ارثی در خانواده به معنی وجود آن جهش در همه اعضای خانواده نیست.

برای افرادی که این معیارها را ندارند، انجام آزمایش ژنتیک سرطان پستان ارثی ضروری نیست.

باید تأکید کرد که حمل جهش ژنی ارثی مرتبط با سرطان پستان به معنی ابتلای % 100 به سرطان نیست، اما این جهش‌ها خطر را بسیار افزایش می‌دهند. با انجام منظم غربالگری‌ها ، اقدامات جراحی و پزشکی کاهش‌دهنده خطر و تغییرات سبک زندگی می‌توان خطر سرطان پستان را به‌طور معناداری کاهش داد.

کدام ژن‌های سرطان ارثی با سرطان پستان ارتباط نشان داده‌اند؟

برای افراد دارای عوامل خطر یادشده، آزمایش این ژن‌هایی که ارتباطشان با سرطان پستان ارثی نشان داده شده توصیه می‌شود. در صورت مثبت شدن هر آزمایش، باید از انکولوژیست پزشکی و متخصص ژنتیک بالینی سرطان مشاوره گرفت.

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHD1, CHEK1, CHEK2, MRE11A, MUYTH, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

سرطان‌های پستان ارثی در نوشته بعدی ما در این زمینه، مدیریت خطر در افراد دارای سندرم سرطان پستان ارثی چگونه انجام می‌شود؟ را می‌توانید بیابید.

نکته: برای بیمارانی که قبلاً سرطان پستان مرحله اولیه در آنها تشخیص داده شده و جراحی سرطان پستان داشته‌اند، انجام آزمایش ژنتیک برای تعیین نیاز به شیمی‌درمانی کمکی (پیشگیرانه) یا عدم نیاز به آن، موضوع دیگریاست. برای این بیماران، توصیه «اولویت‌دار» بررسی ژن‌های سرطان ارثی نیست، بلکه آزمایش‌هایی است که ژن‌های سوماتیک مشخص را برای تعیین میزان تهاجمی بودن تومور تحلیل می‌کنند، مانند امتیاز عود پستان Oncotype Dx . هدف این آزمایش‌ها تعیین خطر بازگشت سرطان پس از جراحی سرطان پستان است؛ به سرطان پستان ارثی ارتباط ندارند و این آزمایش عود برای همه بیماران جراحی‌شده سرطان پستان مناسب نیست. نوشته مفصل ما درباره این موضوع را از اینجا می‌توانید ببینید.

موضوعات مرتبط

- چرا Angelina Jolie هر دو پستانش را برداشت؟

- در سرطان‌های پستان غیرارثی، جراحی پستان دیگر که سالم است، علاوه بر غیرضروری بودن پرهزینه است و کیفیت زندگی را کاهش می‌دهد