افراد مبتلا به سرطان پستان ارثی چگونه باید پیگیری و درمان شوند؟

خطر سرطان در افراد دارای جهش ژنی مرتبط با سرطان پستان ارثی بسیار بالاست. پس از آزمایش‌های ژنتیکی و تحلیل شجره‌نامه، با همکاری انکولوژیست پزشکی و مشاور ژنتیک برای مدیریت خطر فرد و خانواده او برنامه‌ریزی می‌شود.

خطر سرطان پستان در حاملان جهش سرطان پستان ارثی چقدر است؟

باید تأکید کرد که داشتن یک جهش ژنی ارثی مرتبط با سرطان پستان الزاماً به این معنی نیست که فرد به سرطان مبتلا خواهد شد. با این حال، این جهش‌ها خطر را بسیار افزایش می‌دهند. خطر سرطان پستان در افراد دارای جهش ژنی مرتبط با سرطان پستان ارثی به این صورت است:

در زنان

• خطر سرطان پستان در طول عمر % 50 - % 85 • خطر سرطان پستان پیش از 50 سالگی % 30 - % 50 • خطر ابتلا به سرطان پستان دوم % 40 - % 60 همچنین: - در زنان دارای جهش BRCA1، در 80 درصد موارد سرطان پستان سه‌گانه منفی دیده می‌شود. - در زنان دارای جهش BRCA2، در 70 درصد موارد سرطان پستان استروژن مثبت، پروژسترون مثبت و HER2 منفی دیده می‌شود. خطر ملانوم پوست و سرطان‌های پانکراس، معده، مری و مجاری صفراوی نیز در افراد دارای جهش‌های ژنی مرتبط با سرطان پستان ارثی افزایش می‌یابد.

اقدامات کاهش خطر در سرطان پستان ارثی چیست؟

• ماستکتومی پیشگیرانه دوطرفه، یعنی برداشتن هر دو پستان با جراحی برای پیشگیری به دلیل خطر بالای ایجاد سرطان پستان، در کاهش خطر سرطان پستان مؤثر است. این موضوع با Angelina Jolie در سال 2013 در سراسر جهان بازتاب یافت. فقط در 3 درصد موارد سرطان پستان مرتبط با جهش ژنی ارثی، سرطان پستان پیش از 30 سالگی دیده می‌شود. به همین دلیل باید جراحی‌های پیشگیرانه برای افراد پس از 30 سالگی در نظر گرفته شوند. تصمیم درباره جراحی با توجه به وضعیت جهش BRCA، سلامت عمومی فرد و شجره‌نامه خانواده گرفته می‌شود. پروفسور دکتر Mustafa Özdoğan و پروفسور دکتر Alihan Gürkan جراحی پیشگیرانه سرطان پستان را توضیح می‌دهند:

• پیشگیری دارویی، به داروهایی گفته می‌شود که برای جلوگیری از رشد و تکامل سلول‌های سرطانی استفاده می‌شوند. در مطالعه‌ای روی حاملان جهش ژنی مرتبط با سرطان پستان ارثی، طی 5 سال تاموکسیفن مصرف شد و مشاهده شد خطر سرطان پستان در زنان مصرف‌کننده تا 50 درصد کاهش یافت.

غربالگری در روش‌های کاهش خطر سرطان پستان ارثی جایگاه مهمی دارد

توصیه‌های غربالگری برای بیماران گروه پرخطر (افراد حامل جهش ژنی مرتبط با سرطان پستان ارثی) به شرح زیر است. در زنان؛ 1. خودآزمایی ماهانه پستان (از 18 سالگی) 2. معاینه بالینی پستان سالی دو بار (از سنین 25-30 سالگی) 3. سالانه تشدید مغناطیسی تصویربرداری (از 25 سالگی) 4. ماموگرافی هر 6 ماه یک بار (از دهه 30 سالگی) 5. هر 6 ماه یک بار معاینه لگنی (زنان)، سونوگرافی واژینال و آزمایش خون CA-125 (از دهه 30 سالگی) در مردان؛ 1. خودآزمایی ماهانه پستان (از 30 سالگی) 2. معاینه بالینی سالانه پستان (از 30 سالگی) 3. معاینه سالانه پروستات، معاینه انگشتی رکتوم (از راه مقعد) و آزمایش خون PSA (از 40 سالگی) - در نوشته قبلی مرتبط، به پرسش چه کسانی باید برای سرطان پستان ارثی آزمایش ژنتیک بدهند پاسخ داده بودیم. - در نوشته قبلی، چه کسانی باید برای سرطان پستان ارثی آزمایش ژنتیک بدهند؟ را بررسی کرده بودیم.