Kalıtsal meme kanseri ilişkili gen mutasyonu bulunan bireylerde kanser riski oldukça yüksektir. Yapılan genetik testler ve soy ağacı analizleri sonucunda, tıbbi onkolog ve genetik danışmanların ortak çalışmasıyla birey ve ailesi için risk yönetimi planlaması yapılır.
Kalıtsal meme kanseri mutasyonu taşıyan bireylerde meme kanseri riski nedir?
Önemle vurgulamak gerekir ki, bir bireyin meme kanseri ilişkili kalıtsal gen mutasyonu taşıması, mutlaka kansere yakalanacağı anlamına gelmez. Ancak bu tip mutasyonlar riski oldukça yükseltir. Kalıtsal meme kanseri ilişkili gen mutasyonuna sahip bireylerde meme kanseri riskleri şöyledir:
Kadınlarda
• Yaşam boyu meme kanseri riski % 50 - % 85 • 50 yaşından önce meme kanseri riski % 30 - % 50 • İkinci meme kanserine yakalanma riski % 40 - % 60 Ayrıca; - BRCA1 mutasyonuna sahip kadınların yüzde 80’inde üçlü negatif meme kanseri görülmektedir. - BRCA2 mutasyonuna sahip kadınların yüzde 70’inde ise östrojen pozitif, progesteron pozitif ve HER2 negatif meme kanseri görülmektedir. Kalıtsal meme kanseri ilişki gen mutasyonlarına sahip bireylerde cilt kanseri melanom, pankreas, mide, yemek borusu ve safra yolları kanseri riski de artmaktadır.
Kalıtsal meme kanserinde risk düşürücü önlemler nelerdir?
• Profilatik bilateral mastektomi, yani yüksek meme kanseri gelişme riski taşıdığı için önlem olarak her iki memenin ameliyatla alınması, meme kanseri riskini düşürmede etkilidir. Bu konu Angelina Jolie ile 2013 yılında tüm dünyada yankı bulmuştur. Kalıtsal gen mutasyonu ilişkili meme kanseri vakalarının sadece yüzde 3’ünde 30 yaşından önce meme kanseri görülmektedir. Bu sebeple koruyucu cerrahiler 30 yaşından sonraki bireyler için düşünülmelidir. Cerrahi müdahale konusunda BRCA mutasyon durumu, kişinin genel sağlık durumu, aile soy ağacı dikkate alınarak karar verilir. Prof. Dr. Mustafa Özdoğan ve Prof. Dr. Alihan Gürkan, koruyucu meme kanseri ameliyatını anlatıyor:
• Kemoprevensiyon, kanserli hücrelerin büyümesini ve gelişmesini engellemek amacıyla kullanılan ilaçlardır. Kalıtsal meme kanseri ilişkili gen mutasyonu taşıyıcılarında yapılan bir çalışmada 5 yıl boyunca tamoksifen kullanan kadınlarda meme kanseri riskinin yüzde 50’ye varan oranlarda azaldığı gözlemlenmiştir.
Kalıtsal meme kanserinde risk düşürücü yöntemlerde tarama önemli bir yer tutar
Yüksek risk grubundaki hastalar için (kalıtsal meme kanseri ilişkili gen mutasyonu taşıyan bireylerde) tarama önerileri aşağıdaki gibidir. Kadınlarda; 1. Aylık kendi kendine meme muayenesi (18 yasından itibaren) 2. Yılda iki kez klinik meme muayenesi (25-30’lu yaşlardan itibaren) 3. Yıllık manyetik rezonans görüntülemesi (25 yaşından itibaren) 4. Her 6 ayda bir mamografi (30’lu yaşlardan itibaren) 5. Her 6 ayda bir pelvis (jinekolojik) muayene, transvajinal ultrasyon ve CA-125 kan testi (30’lu yaşlardan başlayarak) Erkeklerde; 1. Aylık kendi kendine meme muayenesi (30 yasından itibaren) 2. Yıllık klinik meme muayenesi (30 yasından itibaren) 3. Yıllık prostat muayenesi, dijital rektal (parmakla makattan) muayene ve PSA kan testi (40 yaşından itibaren) - Konuyla ilgili önceki yazımızda kimler kalıtsal meme kanseri için genetik test yaptırmalı sorusuna yanıt vermiştik. - Önceki yazımızda Kimler kalıtsal meme kanseri için genetik test yaptırmalı? konusunu işlemiştik.
