Kanserde 2 çeşit genetik test vardır:
1. Kanserin kalıtsal olup olmadığını tespit etmek için germline mutasyonları analiz eden, kalıtsal kanser testleri (örneğin BRCA1 ve 2 mutasyonları).
2. Kanseri tetikleyen ve akıllı ilaçlar ile hedeflenebilen somatik mutasyonları analiz eden gen testleri (örneğin EGFR, ALK, NTRK, BRAF, ROS1 gibi).
Onkoloji profesyoneli olmayanlar tarafından bu ikisi sıklıkla karıştırılmaktadır. Kanserin genetik olması, onun kalıtsal olduğu anlamına gelmez, tüm kanserlerin DNA hasarları sonucu oluştuğu anlamına gelir. Tüm kanserlerin ancak %5-10 kadarı kalıtsaldır, yani anne-babadan aktarılan bazı mutasyonlu genlerden kaynaklanır. Diğer kanserler ise, somatik mutasyonlardan kaynaklanır, yani anne-babadan aktarılmaz, doğumdan sonra yaşam içinde çeşitli kanser yapıcılara maruziyet sebebi ile oluşur.
- İlgili konu: Ailesel, Kalıtsal ve Sporadik: Kanserde sıklıkla karıştırılan kavramlar
Meme kanserlerinin yüzde 10’u kalıtsal gen mutasyonlarından kaynaklanır
Kalıtsal gen mutasyonlarının tespit edilmesi kişiden alınan doku ve kan örneklerinin genetik tekniklerle analizi ile mümkündür. Genetik testlerin yapılması için kişinin belirli kriterleri sağlaması gerekir. Genetik testler, tıbbi onkolog ve kanser genetiği konusunda uzman genetik danışman ile birlikte yorumlanır.
Hangi durumlarda meme kanseri için genetik test yaptırmalıyım?
• Anne, büyükanne, kardeş veya teyzede 50 yasından önce meme kanseri vakası görülüyorsa
• Anne ya da baba tarafında hem kadın yumurtalık (over) hem de meme kanseri vakaları görülüyorsa
• Ailede üçlü negatif meme kanserine sahip birey bulunuyorsa
• Ailede meme kanserinin yanında prostat, deri, pankreas, mide, rahim, tiroid, kalın bağırsak kanserleri ya da sarkom varsa
• Ailede herhangi bir bireyde iki memede de kanser görülmüşse
• Aşkenazi Yahudi toplumuna mensup olunması
• Ailede meme kanserine sahip erkek birey bulunuyorsa
• Aynı kişide hem meme hem over (kadın yumurtalık) kanseri görülüyorsa
• Ailede kalıtsal meme kanseri ilişkili gen mutasyonu olduğu biliniyorsa
Yukarıdaki durumlardan herhangi birine sahip bireyler için genetik test önerilir. Ailede kalıtsal gen mutasyonunun olması, o ailenin tüm bireylerinde bu mutasyonun bulunacağı anlamına gelmemektir.
Bu kriterlere uymayan bireyler için kalıtsal meme kanseri genetik testi yapılması gerekli değildir.
Önemle vurgulamak gerekir ki, bir bireyin meme kanseri ilişkili kalıtsal gen mutasyonu taşıması % 100 kansere yakalanacağı anlamına gelmez, fakat bu tip mutasyonlar riski oldukça yükseltir. Düzenli taramalar yapılarak, risk düşürücü cerrahi ve medikal önlemler alınarak ve yaşam tarzı değişiklikleri yapılarak meme kanseri riski anlamlı derecede azaltılabilir.
Meme kanseri ile ilişkisi gösterilen kalıtsal kanser genleri hangileridir?
Yukarıda sayılan risk faktörlerine sahip kişiler için, kalıtsal meme kanseriyle ilişkisi gösterilen bu genlere dair testlerin çalışılması önerilmektedir. Testlerden herhangi birinin pozitif çıkması durumunda tıbbi onkolog ve klinik kanser genetiği uzmanından danışmanlık alınmalıdır.
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHD1, CHEK1, CHEK2, MRE11A, MUYTH, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
Kalıtsal meme kanserleri ile ilgili sonraki yazımızda Kalıtsal meme kanseri sendromuna sahip bireylerde risk yönetimi nasıl yapılır? konusunu bulabilirsiniz.
Not: Hali hazırda erken evre meme kanseri tanı almış ve meme kanseri ameliyatı olmuş hastalar için, adjuvan (koruyucu) kemoterapiye gerek olup olmadığını belirlemek için genetik test yapılması ise başka bir konudur. Bu durumdaki meme kanserli hastalar için "öncelikli" önerilen, kalıtsal kanser genlerinin araştırılması değil, tümörün agresiflik derecesini belirlemek için belli somatik genlerin analiz edildiği Oncotype Dx Meme Rekürrens Skoru gibi testlerdir. Bu testlerde amaç, meme kanseri ameliyatı sonrası kanserin tekrarlaması riskini belirlemektir; kalıtsal meme kanserleri ile ilgisi yoktur ve bu kanser tekrarı testi, tüm meme kanseri ameliyatı olmuş hastalar için uygun değildir. Bu konu hakkındaki detaylı yazımıza şuradan ulaşabilirsiniz.
*
