Tıbbi Onkolog Prof. Dr. Mustafa Özdoğan Memorial Antalya Hastaneler Grubu Onkoloji Merkezi Başkanı "Kanser alanındaki en büyük eksiklik, halka yönelik sade ve anlaşılabilir bilgiye ulaşılamamasıdır. Web sitemiz ile bu eksikliği giderdiğimizi düşünüyorum."

Anasayfa - Kanser Haberleri - Genetik - Temel onkoloji - Ailesel, Kalıtsal ve Sporadik: Kanserde sıklıkla karıştırılan kavramlar
Ailesel, Kalıtsal ve Sporadik: Kanserde sıklıkla karıştırılan kavramlar

Ailesel, Kalıtsal ve Sporadik: Kanserde sıklıkla karıştırılan kavramlar

Yazı Boyutu:
Küçült
Sıfırla
Büyült
28.04.2018

Kanser için en çok karmaşa yaratan konulardan birisi de tüm kanserin kalıtsal bir hastalık olarak görülmesidir. Önemle vurgulamak gerekir ki kanser, hücresel seviyede genetik bir hastalıktır. Vücudumuzun normal fonksiyonlarını yerine getirmesinden sorumlu genlerde meydana gelen hasarların birikmesi sonucu hücrelerimiz kontrolsüz olarak çoğalmaya başlar ve yavru hücrelere bu bozuk genleri aktarılar. Ancak bu tüm kanserlerin kalıtsal bir hastalık olduğunu göstermez.

İnsanın gen haritasının çıkartılmasıyla birlikte yapılan araştırmalarda kanser oluşumuna neden olan hasarların ( mutasyonların ) çoğunun vücut yani somatik hücrelerde meydana geldiği bulunmuştur. Bu tür mutasyonlara somatik mutasyonlar denir. Yani, bu hasarlar kalıtım yoluyla yavru döllere geçmez. Ancak az da olsa üreme hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar yavru döllere geçer ve kanser riskini artırıcı yönde etki yapar. Bu tür mutasyonlara germline / kalıtsal mutasyonlar denir.

Kanserleri genetik açıdan inceleyecek olursak 3 ana gruba ayırırız.

1. Sporadik kanserler

2. Ailesel Kanserler

3. Kalıtsal kanserler

Sporadik kanserler

Sporadik kanserler çevre ve yaşlılık etkisiyle ortaya çıkar ve tüm kanserlerin yaklaşık olarak yüzde 80’ini oluştururlar. Bir başka deyişle, zamanla biriken DNA hasarları sonucu meydana gelen kanserlerdir. Sporadik kanserlerin özelliklerine bakacak olursak, çoğunlukla bu kanserlerin ileri yaşlarda ortaya çıktığını görürüz. Bu kanserlerde yapılan genetik testlerde kalıtsal bir mutasyon bulunma ihtimali oldukça düşüktür. Kanserli bireyin ailesinde birden fazla kanser vakası görülse bile, bu kalıtım yoluyla geçişin meydana geldiğini göstermemektedir. Günümüzde sporadik kanserlerin yaşam tarzı değişiklikleriyle büyük ölçüde önleyebildiğimizi biliyoruz.

Ailesel kanserler

Kalıtsal kanserler ile sıklıkla karıştırılmakta olup, temelinde yatan nedenler farklıdır. Ailedeki bireylerde aynı kanser türünün sıklıkla görülmesidir.

Örneğin, bir bireyin ailesinde meme kanserleri görülmekte ancak bireyde herhangi bir şekilde meme kanseri yakalanma riskini artıran "kalıtım yoluyla aktarılan gen bozuklukları" yapılan testler sonucu bulunmadığını varsayalım. Bu birey eğer kansere yakalanır ise ailesel kanser kategorisinde değerlendirilir.

Kişinin genel genetik yapısı, yaşadığı çevre ve yaşam tarzı ailesel kanserlere yakalanma riskini belirler. Kalıtsal kanser sendromları bu tip kanserlerde görülmemektedir. Genellikle orta yaşlarda ortaya çıkmaktadır. Epigenetik (genler üstü kalıtım) adı verilen mekanizmaların bu tip kanserlerde etkili olduğu düşünülmektedir. Ailesel kanserlerin görülme oranı yüzde 10-15 arasındadır. Genetik yatkınlığa iyi bir örnek "neden sigara içiminin bazı kişilerde kanser yaparken bazılarında yapmadığı"dır. DNA tamir genleri bu ailelerde diğerlerine göre yeteri kadar aktif çalışmıyor olabilir. Bu konudaki açıklamamız ve Aziz Sancar hocamızın çalışmasını şuradan okuyabilirsiniz.

Kalıtsal kanserler

Belirli genlerde meydana gelen hasarların (mutasyonların) kalıtım yoluyla geçiş yapması sonucu yavru döllerde bazı özel kanser tipleri ortaya çıkar. Sporadik kanserlerden daha erken yaşlarda görülür. Bu tip kanserler nadir görülür ve genellikle multifokal ( birden fazla organda veya aynı organda birden fazla odakta kanser görülmesi ) özellik gösterir. Hasarlı genleri taşıyan kişilerin birinci dereceden yakınlarının aynı hasara sahip olma riski yüzde 50’dir. Kalıtsal kanserlerin görülme oranı yüzde 5-10’dur.

İlginizi çekebilir: Kalıtsal kanserler ve genleri

Özetle;

Kanser tek bir hücrede genetik düzeyde başlayan bir hastalıktır. Sporadik olgularda genetik değişimler genellikle onkogenlerde her hangi bir yaşta somatik bir hücrede meydana gelirken, kalıtsal olgularda bu değişim "germline" tümör supressör genlerde bulunur. Tümör baskılayıcı genler, hücre döngüsünü kontrol eden ya da DNA onarımını sağlayan proteinleri kodlarlar. Bu grup genlerde meydana gelen mutasyonlar, hücrede ilave mutasyonların birikmesine ve genetik kararsızlığa neden olarak karsinogenez (kanser oluşumu) sürecinde rol oynarlar ve kişide kanser için genetik yatkınlık oluşturlar. Bu genlerdeki mutasyonlar otozomal resesif etkilidir, ancak klinikte dominant kalıtım kalıbı gibi gözlenirler. Ailede aynı tip kanserin görülmesi durumu kalıtsal kanser, farklı tip kanserlerin görülmesi durumu ise "kanser ailesi" veya "ailesel kanser" olarak tanımlanır.

Kanserde genetik kavramı son yıllarda önem kazanmaya başlayan bir konudur. Her geçen gün kanserde etkili olan genler keşfedilmekte ve kanserin erken teşhisine yönelik testler geliştirilmesinde kullanılmaktadır. Kanserin genetik yapısını anlamamız, kanserin ortaya çıkış nedenini hedef alan gen tedavisinin geliştirilmesine olanak sağlayacaktır.

*

- Yumurtalık kanseri kalıtsal mıdır? Genetik risk faktörleri nelerdir?

- Kimler kalıtsal meme kanseri için genetik test yaptırmalı?

- Kalıtsal meme kanseri Aşkenaz Yahudileri’nde neden çok sık görülür?

- Kalıtsal kalın bağırsak kanseri sebebi Lynch Sendromu taşıyıcıları için öneriler ve genetik danışmanlık

Sağlıklı ve mutlu kalın...
Daha fazla veya daha az alkışlayarak, bize hangi yazılarımızın daha fazla ilgi çektiğini gösterebilirsiniz.
Kaynak:

1. Anderson, D. E. (1992), Familial versus sporadic breast cancer. Cancer, 70: 1740–1746
2. Hodgson, Shirley. “Mechanisms of Inherited Cancer Susceptibility .” Journal of Zhejiang University. Science. B 9.1 (2008): 1–4. PMC
Sayfada yer alan yazılar sadece bilgilendirme amaçlıdır, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.
İlgili Kanser Haberleri
Telomer koruyucu mekanizmaların ortadan kaldırılması kemoterapinin gücünü artırabilir mi?
Telomer koruyucu mekanizmaların ortadan kaldırılması kemoterapinin gücünü artırabilir mi?
CRISPR genetik teknolojisi ile PARP inhibitörlerine direncin sebebi keşfedildi
CRISPR genetik teknolojisi ile PARP inhibitörlerine direncin sebebi keşfedildi
BRCA mutasyonunun prostat kanserine de yol açması şaşırttı
BRCA mutasyonunun prostat kanserine de yol açması şaşırttı
Tümörün genetik özelliklerine göre tedaviler yaşam süresini uzatabilir
Tümörün genetik özelliklerine göre tedaviler yaşam süresini uzatabilir