როგორ უნდა ჩატარდეს მემკვიდრეობითი ძუძუს კიბოს მქონე ადამიანების მეთვალყურეობა და მკურნალობა?

მემკვიდრეობით ძუძუს კიბოსთან დაკავშირებული გენური მუტაციის მქონე პირებში კიბოს რისკი საკმაოდ მაღალია. გენეტიკური ტესტებისა და საგვარეულო ხის ანალიზის შედეგად, სამედიცინო ონკოლოგისა და გენეტიკური კონსულტანტების ერთობლივი მუშაობით პირისა და მისი ოჯახის რისკის მართვის გეგმა მზადდება.

როგორია ძუძუს კიბოს რისკი მემკვიდრეობითი ძუძუს კიბოს მუტაციის მატარებლებში?

ხაზგასმით უნდა აღინიშნოს: თუ ადამიანი ძუძუს კიბოსთან დაკავშირებული მემკვიდრეობითი გენური მუტაციის მატარებელია, ეს არ ნიშნავს, რომ მას აუცილებლად კიბო დაემართება. თუმცა ასეთი მუტაციები რისკს მნიშვნელოვნად ზრდის. მემკვიდრეობით ძუძუს კიბოსთან დაკავშირებული გენური მუტაციის მქონე პირებში ძუძუს კიბოს რისკები ასეთია:

ქალებში

• სიცოცხლის განმავლობაში ძუძუს კიბოს რისკი % 50 - % 85 • 50 წლამდე ძუძუს კიბოს რისკი % 30 - % 50 • მეორე ძუძუს კიბოს რისკი % 40 - % 60 ასევე: - BRCA1 მუტაციის მქონე ქალების 80 პროცენტში სამმაგად უარყოფითი ძუძუს კიბო გვხვდება. - BRCA2 მუტაციის მქონე ქალების 70 პროცენტში კი ესტროგენ-დადებითი, პროგესტერონ-დადებითი და HER2-უარყოფითი ძუძუს კიბო გვხვდება. მემკვიდრეობით ძუძუს კიბოსთან დაკავშირებული გენური მუტაციების მქონე პირებში კანის კიბოს — მელანომის, პანკრეასის, კუჭის, საყლაპავისა და სანაღვლე გზების კიბოს რისკიც იზრდება.

რა რისკშემამცირებელი ღონისძიებები არსებობს მემკვიდრეობითი ძუძუს კიბოს დროს?

• პროფილაქტიკური ორმხრივი მასტექტომია, ანუ მაღალი რისკის გამო პრევენციის მიზნით ორივე ძუძუს ქირურგიული მოცილება, ძუძუს კიბოს რისკის შემცირებაში ეფექტიანია. ამ საკითხმა ანჯელინა ჯოლის შემთხვევაში 2013 წელს მთელ მსოფლიოში გამოხმაურება გამოიწვია. მემკვიდრეობით გენურ მუტაციასთან დაკავშირებული ძუძუს კიბოს შემთხვევების მხოლოდ 3 პროცენტში ჩნდება კიბო 30 წლამდე. ამიტომ პროფილაქტიკური ოპერაციები 30 წლის შემდეგ უნდა განიხილებოდეს. ქირურგიული ჩარევის გადაწყვეტილებისას ითვალისწინებენ BRCA მუტაციის სტატუსს, ადამიანის ზოგად ჯანმრთელობასა და ოჯახის საგვარეულო ხეს. პროფესორი, ექიმი მუსტაფა ოზდოღანი და პროფესორი, ექიმი ალიჰან გურქანი ძუძუს კიბოს პრევენციულ ოპერაციას განმარტავენ:

• ქიმიოპრევენცია გულისხმობს წამლებს, რომლებიც კიბოს უჯრედების ზრდისა და განვითარების შესაჩერებლად გამოიყენება. მემკვიდრეობით ძუძუს კიბოსთან დაკავშირებული გენური მუტაციის მატარებლებში ჩატარებულ კვლევაში 5 წლის განმავლობაში ტამოქსიფენის მიმღებ ქალებში ძუძუს კიბოს რისკის 50 პროცენტამდე შემცირება დაფიქსირდა.

მემკვიდრეობითი ძუძუს კიბოს რისკის შემცირების მეთოდებში სკრინინგს მნიშვნელოვანი ადგილი უკავია

მაღალი რისკის პაციენტებისთვის, ანუ მემკვიდრეობით ძუძუს კიბოსთან დაკავშირებული გენური მუტაციის მქონე პირებისთვის, სკრინინგის რეკომენდაციები ასეთია. ქალებში: 1. ძუძუს ყოველთვიური თვითგასინჯვა (18 წლიდან) 2. ძუძუს კლინიკური გასინჯვა წელიწადში ორჯერ (25-30 წლიდან) 3. ყოველწლიური მაგნიტურ-რეზონანსული გამოკვლევა (25 წლიდან) 4. მამოგრაფია ყოველ 6 თვეში (30 წლიდან) 5. ყოველ 6 თვეში მენჯის (გინეკოლოგიური) გასინჯვა, ტრანსვაგინალური ულტრაბგერა და CA-125 სისხლის ტესტი (30 წლიდან) მამაკაცებში: 1. ძუძუს ყოველთვიური თვითგასინჯვა (30 წლიდან) 2. ძუძუს ყოველწლიური კლინიკური გასინჯვა (30 წლიდან) 3. პროსტატის ყოველწლიური გასინჯვა, თითით რექტალური (ანუსიდან) გასინჯვა და PSA სისხლის ტესტი (40 წლიდან) - წინა სტატიაში ვუპასუხეთ კითხვას, ვინ უნდა ჩაიტაროს მემკვიდრეობითი ძუძუს კიბოს გენეტიკური ტესტი . - წინა სტატიაში განვიხილეთ თემა: ვინ უნდა ჩაიტაროს მემკვიდრეობითი ძუძუს კიბოს გენეტიკური ტესტი? .