Wer sollte sich auf erblichen Brustkrebs genetisch testen lassen?

Bei Krebs gibt es 2 Arten genetischer Tests :

1. Zur Feststellung der Erblichkeit analysieren erbliche Krebstests Keimbahnmutationen wie BRCA1- und 2-Mutationen. 
2. Gentests auf krebsverursachende, mit zielgerichteten Medikamenten angreifbare somatische Mutationen wie EGFR, ALK, NTRK, BRAF, ROS1.

Nichtonkologische Fachleute verwechseln dies häufig. Dass Krebs genetisch ist, bedeutet nicht erblich, sondern dass sämtliche Krebsarten durch DNA- Schäden entstehen. Nur etwa %5-10 sind erblich und beruhen auf von Eltern übertragenen mutierten Genen. Andere Krebsarten entstehen aus somatischen, nicht vererbten Mutationen nach der Geburt durch Exposition gegenüber verschiedenen Karzinogenen.

- Verwandtes Thema: Familiär, erblich und sporadisch: häufig verwechselte Krebsbegriffe

10 Prozent der Brustkrebsfälle entstehen durch erbliche Genmutationen

Erbliche Genmutationenlassen sich durch genetische Analyse von Gewebe- und Blutproben nachweisen. Gentestssetzen bestimmte Kriterien voraus. Sie werden gemeinsam von medizinischen Onkologen und auf Krebsgenetik spezialisierten genetischen Beratern interpretiert.

Wann sollte ich einen Brustkrebs-Gentest machen lassen?

• Bei Brustkrebs vor 50 Jahren bei Mutter, Großmutter, Schwester oder Tante mütterlicherseits
• Bei mütterlicher oder väterlicher Familie mit sowohl Eierstockkrebs (Ovarialkarzinom) als auch Brustkrebs
• Wenn ein Familienmitglied tripelnegativen Brustkrebs hat
• Bei zusätzlichem Prostata-, Haut-, Pankreas-, Magen-, Gebärmutter-, Schilddrüsen-, Darmkrebs oder Sarkom in der Familie
• Bei beidseitigem Brustkrebs eines Familienmitglieds
• Aschkenasisch-jüdische Gemeinschaftszugehörigkeit
• Wenn in der Familie ein Mann mit Brustkrebs vorkommt
• Bei gleichzeitigem Brust- und Eierstockkrebs derselben Person
• Bei bekannter erblicher brustkrebsbezogener Genmutation in der Familie

Bei einem dieser Umstände wird genetische Testung empfohlen. Eine erbliche Familienmutation bedeutet nicht, dass alle Familienmitglieder sie tragen.

Wer diese Kriterien nicht erfüllt, benötigt keinen Gentest auf erblichen Brustkrebs.

Eine erbliche brustkrebsbezogene Genmutation bedeutet nicht zu % 100 Krebs, erhöht das Risiko aber stark. Durch regelmäßige Früherkennungsuntersuchungen , risikosenkende Operationen und medizinische Maßnahmen sowie Lebensstiländerungen lässt sich das Brustkrebsrisiko deutlich vermindern.

Welche erblichen Krebsgene stehen mit Brustkrebs in Verbindung?

Bei den genannten Risiken werden Tests auf diese brustkrebsbezogenen Gene empfohlen. Bei einem positiven Test sollten medizinische Onkologen und klinische Krebsgenetiker beraten.

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHD1, CHEK1, CHEK2, MRE11A, MUYTH, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

Erblicher Brustkrebs ist Thema des nächsten Artikels mit der Frage Wie wird das Risiko bei erblichem Brustkrebssyndrom gesteuert? .

Hinweis: Bei bereits diagnostiziertem, operiertem frühem Brustkrebs ist die genetische Prüfung, ob eine adjuvante (vorbeugende) Chemotherapie nötig ist, ein anderes Thema. Hier werden vorrangig keine erblichen Krebsgene, sondern bestimmte somatische Gene zur Aggressivitätsbestimmung analysiert, etwa im Test Oncotype Dx Brustkrebs-Rezidivscore . Ziel ist, nach Brustkrebsoperation das Risiko für ein Wiederauftreten des Krebses zu bestimmen. Dies betrifft nicht erblichen Brustkrebs; der Rezidivtest eignet sich nicht für alle operierten Patienten. Unser ausführlicher Artikel ist hier erreichbar.

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