من ينبغي أن يجري فحصًا جينيًا لسرطان الثدي الوراثي؟
في هذا المقال
في السرطان يوجد 2 نوع من الفحوص الجينية كما يلي:
- فحوص السرطان الوراثي التي تحلل طفرات الخط الإنتاشي لمعرفة ما إذا كان السرطان موروثًا (مثل طفرات BRCA1 و2).
- الفحوص الجينية التي تحلل الطفرات الجسدية المحفزة للسرطان والقابلة للاستهداف بالأدوية الموجّهة (مثل EGFR و ALKوNTRK وBRAF وROS1).
كثيرًا ما يخلط غير المتخصصين في طب الأورام بين هذين النوعين. وكون السرطان جينيًا لا يعني أنه موروث، بل يعني أن جميع السرطانات تنشأ نتيجة أضرار في DNA . ولا يكون موروثًا إلا نحو %5-10 من جميع السرطانات، أي ينجم عن بعض الجينات المتحورة المنتقلة من الوالدين. أما السرطانات الأخرى فتنشأ عن طفرات جسدية؛ أي إنها لا تنتقل من الوالدين، بل تتكون بعد الولادة خلال الحياة بسبب التعرض لمسرطنات مختلفة.
- موضوع ذو صلة: عائلي ووراثي ومتفرق: مفاهيم يكثر الخلط بينها في السرطان
تنجم 10 بالمئة من سرطانات الثدي عن طفرات جينية موروثة
الطفرات الجينية الموروثةيمكن كشفها بتحليل عينات الأنسجة والدم المأخوذة من الشخص باستخدام التقنيات الوراثية. ولإجراء الفحوص الجينيةيجب أن يستوفي الشخص معايير محددة. وتُفسّر الفحوص الجينية بالتعاون بين طبيب الأورام والمستشار الوراثي المختص بوراثة السرطان.
في أي حالات ينبغي أن أجري فحصًا جينيًا لسرطان الثدي؟
- إذا ظهرت إصابة بسرطان الثدي قبل سن 50 عامًا لدى الأم أو الجدة أو أحد الأشقاء أو الخالة
- إذا وُجدت في جهة الأم أو الأب حالات من سرطان المبيض لدى النساء وسرطان الثدي معًا
- إذا وُجد في الأسرة شخص مصاب بسرطان الثدي الثلاثي السلبي من أفرادها
- إذا وُجد في الأسرة، إلى جانب سرطان الثدي، سرطان البروستاتا أو الجلد أو البنكرياس أو المعدة أو الرحم أو الغدة الدرقية أو القولون، أو ساركوما
- إذا أصيب أي فرد في الأسرة بسرطان في كلا الثديين
- اليهود الأشكناز الانتماء إلى هذا المجتمع
- إذا وُجد في الأسرة رجل مصاب بسرطان الثدي بين أفرادها
- إذا ظهر لدى الشخص نفسه سرطان الثدي والمبيض معًا
- إذا كان من المعروف وجود طفرة جينية مرتبطة بسرطان الثدي الوراثي في الأسرة
يُوصى بالفحص الجيني للأشخاص الذين تنطبق عليهم أي من الحالات المذكورة أعلاه. ولا يعني وجود طفرة جينية موروثة في الأسرة أن جميع أفرادها يحملون هذه الطفرة.
ليس من الضروري إجراء فحص سرطان الثدي الوراثي الجيني للأشخاص الذين لا تنطبق عليهم هذه المعايير.
يجدر التأكيد على أن حمل الشخص طفرة جينية موروثة مرتبطة بسرطان الثدي لا يعني أنه سيصاب بالسرطان بنسبة % 100، لكن هذه الطفرات ترفع الخطر كثيرًا. ويمكن من خلال فحوص التحري المنتظمة، واتخاذ تدابير جراحية وطبية لتقليل الخطر، وإجراء تغييرات في نمط الحياة خفض خطر سرطان الثدي بصورة ملحوظة.
ما جينات السرطان الموروث التي ثبت ارتباطها بسرطان الثدي؟
يُوصى لدى الأشخاص ذوي عوامل الخطر المذكورة أعلاه بإجراء فحوص هذه الجينات التي ثبت ارتباطها بسرطان الثدي الوراثي. وإذا كانت نتيجة أي فحص إيجابية، فينبغي طلب المشورة من طبيب الأورام والمختص السريري بوراثة السرطان.
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHD1, CHEK1, CHEK2, MRE11A, MUYTH, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
سرطانات الثدي الوراثية ، في مقالنا التالي عنها يمكنكم الاطلاع على موضوع كيف تُدار المخاطر لدى المصابين بمتلازمة سرطان الثدي الوراثي؟ ومعرفة تفاصيله.
ملاحظة: بالنسبة إلى المرضى الذين شُخّصوا بالفعل بسرطان الثدي في مرحلة مبكرة وخضعوا لجراحة سرطان الثدي، فإن إجراء فحص جيني لتحديد الحاجة إلى العلاج الكيميائي المساعد (الوقائي) من عدمها هو موضوع آخر. وما يُوصى به «بالأولوية» لهؤلاء المرضى ليس البحث عن جينات السرطان الموروث، بل فحوص تُحلَّل فيها جينات جسدية محددة لتحديد درجة عدوانية الورم، مثل درجة نكس سرطان الثدي Oncotype Dx . والهدف من هذه الفحوص هو تحديد خطر عودة السرطان بعد جراحة سرطان الثدي؛ ولا علاقة لها بسرطانات الثدي الوراثية، كما أن فحص عودة السرطان هذا لا يناسب جميع من خضعوا لجراحة سرطان الثدي. ويمكنكم الوصول إلى مقالنا المفصل عن هذا الموضوع من هنا والاطلاع عليه.
موضوعات ذات صلة
المصادر
NCCN Guidelines 2017
هل كان هذا المقال مفيدًا لك؟
تساعدنا ملاحظاتك على تحسين المحتوى.
تعليقات القراء
شارك تعليقك
لا يُنشر اسمك وتعليقك إلا بعد موافقة المسؤول. لا يُعرض بريدك الإلكتروني للزوار مطلقًا.
كن أول من يعلّق.