Psychologische Auswirkungen der Untersuchung auf erblichen Krebs (Gentests)

Das Humangenomprojekt sollte die Basenpaare der menschlichen DNA bestimmen, sämtliche Gene des menschlichen Genoms physisch und funktionell beschreiben und eine Genkarte erstellen. Es handelte sich um ein internationales wissenschaftliches Forschungsprojekt.

Im 21. Jahrhundert haben wissenschaftliche Fortschritte einschließlich des Humangenomprojekts die Möglichkeiten zur Vorbeugung von Erkrankungen wie Krebs erweitert. Dazu zählt die Fähigkeit, Menschen mit einem möglicherweise höheren Risiko zu erkennen. Dadurch wissen wir heute besser, welcher Anteil der Krebserkrankungen von den Eltern vererbt wird und welche Gene dabei eine Rolle spielen.

Viel beachtete Studien, deren Ergebnisse 2020 veröffentlicht wurden, bestätigten: Etwa 10-15 % der fortgeschrittenen Krebserkrankungen sind erblich. Dieser Anteil mag zunächst gering erscheinen. Da jedoch weltweit jährlich 18 Millionen Menschen neu an Krebs erkranken, sind erbliche Krebserkrankungen ein wichtiges, noch nicht ausreichend beachtetes Gebiet, das Millionen Patienten und ihre Familien betrifft.

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Ein genetisches Screening auf erbliches Krebsrisiko ist ein einfach durchzuführender Test an Körperflüssigkeiten wie Blut oder Speichel. Für die Betroffenen und ihre Familien enthält er jedoch äußerst weitreichende Informationen über lebenslange Gesundheit und Krankheit. Die psychosozialen Fragen, die Gentests aufwerfen, wirken mit Persönlichkeitsmerkmalen und unseren kognitiven Fähigkeiten zusammen und beeinflussen unsere Beziehung zu uns selbst und zu anderen.

Wer sollte sich auf erblichen Krebs untersuchen lassen und warum?

Meist denken Menschen mit Krebs oder nach überstandener Krebserkrankung zuerst über einen Gentest auf erblichen Krebs nach. In manchen Fällen können die Ergebnisse auch bei der Planung der Krebstherapie helfen (siehe PARP-Inhibitoren).

Nach einem positiven Test auf erblichen Krebs werden auch andere Familienmitglieder für eine Untersuchung in Betracht gezogen. Kandidaten sind außerdem Menschen mit vermuteter oder bestätigter familiärer Belastung. Sind Sie beispielsweise eine Frau, deren Mutter und Tante Brustkrebs hatten und deren Großmutter mütterlicherseits an Eierstockkrebs erkrankt war, und sind Sie 30 Jahre alt, ist eine erbliche Weitergabe des Krebses in Ihrer Familie möglich. Statt nachts darüber nachzugrübeln, ob Sie diese Veranlagung geerbt haben, kann ein genetisches Screening auf BRCA1/2 oder andere erbliche Krebsgene einen Teil der Ungewissheit verringern und dabei helfen, einen Handlungsplan zur Verbesserung Ihrer Gesundheit festzulegen.

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Genetische Screenings, auch Tests auf genetische Veranlagung genannt, helfen zwar, genetische Mutationen festzustellen. Sie untersuchen jedoch nicht den Krebs selbst, stellen also keine Krebsdiagnose, sondern ermöglichen lediglich ein besseres Verständnis des künftigen Krebsrisikos.

Tests auf genetische Veranlagung:

• Stellen nicht fest, ob gegenwärtig eine Krebserkrankung besteht,
• Erklären nicht, wie oder warum Mutationen entstanden sind,
• Bestimmen nicht Beginn, Verlauf oder Schwere der Erkrankung.

Vielleicht am wichtigsten ist: Auch wenn beim Screening keine Mutation nachgewiesen wurde, bedeutet dies nicht, dass kein Krebsrisiko mehr besteht. Krebs ist eine Gruppe von Erkrankungen, die aus dem Zusammenwirken von Mutationen mehrerer Gene und Umweltfaktoren entsteht. Das Risiko für sporadischen Krebs durch Umwelt- und Alterungseinflüsse kann fortbestehen. Schließlich sind Screenings teuer, und der Zugang zu genetischer Beratung und Testzentren kann für manche Menschen eingeschränkt sein.

Psychologische, emotionale und soziale Auswirkungen

Angst und Sorgen

Bei einer familiären Krebsvorgeschichte sorgen Sie sich wahrscheinlich bereits erheblich um die Möglichkeit, künftig selbst zu erkranken. Wer die Gelegenheit erhält zu erfahren, ob sein Krebsrisiko über dem Durchschnitt liegt, wird sich während dieses Prozesses Sorgen machen.

Neuere Untersuchungen zeigen bei Menschen, die wegen unterschiedlicher Krebsdiagnosen genetische Beratung und Tests suchen, hohe Angst-Werte. Bei Menschen mit schmerzhaften Erinnerungen an die Folgen von Krebs für nahe Angehörige ist die Angst noch größer. Solche Sorgen können tatsächlich hilfreich sein, weil sie eine Art Probe oder Vorbereitung auf die Testergebnisse darstellen. Manche Studien zeigen, dass fehlende Sorgen vor dem Test mit einem höheren Risiko für Belastungen nach Erhalt der Ergebnisse verbunden sein könnten.

Sorgen über den Umgang mit den Ergebnissen

Wenn Sie überlegen, ob Sie den Test machen möchten, sorgen Sie sich vermutlich auch um die Reaktionen anderer. Wichtig ist außerdem, persönlich darüber nachzudenken, was ein “positiver” Befund für Sie bedeuten könnte. Würde er Ihre Beziehungen, Berufswahl, Kinderplanung oder wirtschaftliche Lage beeinflussen? Was würden Sie mit dem Ergebnis tun?

Forschungsergebnisse stützen die Annahme, dass Menschen manchmal keinen Test möchten, wenn sie nicht glauben, dass das Ergebnis ihre bisherige Nachsorge verändert. Gibt es in Ihrer Familie beispielsweise Darmkrebs und lassen Sie bereits jährlich eine Koloskopie durchführen, fragen Sie sich vielleicht, welchen Nutzen die Kenntnis Ihres genetischen Status zum Lynch-Syndrom hätte. Die Antwort hängt natürlich davon ab, was Sie mit diesen Informationen sonst noch tun könnten und wie Ihre Familie sowie künftige Generationen davon profitieren könnten.

Risikowahrnehmung

Wissenslücken zu einer Erkrankung, die eine Person auf eine erbliche familiäre Veranlagung zurückführt, lassen sich durch genetische Beratung und Tests schließen.

Untersuchungen zeigen beispielsweise, dass Frauen ihr Brustkrebsrisiko im Allgemeinen überschätzen. Manche Menschen, insbesondere bei ausgeprägter familiärer Krebsvorgeschichte, sind so überzeugt von der Unvermeidlichkeit von Krebs, dass sie den Test nicht zur Feststellung einer negativen oder positiven Mutation machen, sondern um zu erfahren, wann der Krebs entstehen wird. Viele glauben fälschlich, allein die Genetik bestimme ihr Brust- oder Eierstockkrebsrisiko. Tatsächlich sind jedoch nur 10-15 % dieser Krebserkrankungen erblich. Vor einem Test kann es helfen, die eigene Risikowahrnehmung zu bedenken – also die Wahrscheinlichkeit, im nächsten Jahr, in fünf Jahren oder während des gesamten Lebens eine bestimmte Krebsart zu entwickeln – und mit einer genetischen Beratungsperson darüber zu sprechen, wie realistisch diese Einschätzung ist.

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Kommunikation mit Familienmitgliedern

Vor dem Test können Sie darüber nachdenken, welche Beziehungen Sie zu anderen Familienmitgliedern haben. Werden medizinische Einzelheiten offen geteilt oder gibt es Geheimnisse? Die Entdeckung einer genetischen Mutation kann Familienmitglieder näher zusammenbringen, aber auch Missverständnisse und Verletzungen auslösen. Sorgen über die Auswirkungen der Ergebnisse auf Ihre Familie sind normal.

Die biologische Familie

Wir hoffen, dass Familienmitglieder den Menschen, die ein genetisches Screening beginnen, die nötige Liebe und Unterstützung geben. Die Entscheidung für Gentests kann jedoch auch Ärger und allgemeine Spannungen in der Familie verstärken. Deshalb ist es wichtig festzulegen, mit wem Sie über Ihre Entscheidung sprechen können und möchten. Wird bei einem Angehörigen eine Mutation gefunden, können sich andere Familienmitglieder anschließend gedrängt fühlen, über einen eigenen Test nachzudenken.

Ältere Familienmitglieder verstehen möglicherweise nicht, warum der Test wichtig ist oder welche Rolle die Technik bei privaten familiären Gesundheitsfragen spielt. Ebenso können Ihre Eltern sich dagegen wehren, mehr über Ihre genetische Ausstattung zu erfahren: Sie könnten befürchten, dass Sie ihnen die Mutation vorwerfen, oder sich selbst dafür verantwortlich machen. Kinder verstehen die Einzelheiten vielleicht nicht und glauben, ein Mutationsnachweis bedeute, dass ihre Eltern gegenwärtig krank seien. Sie könnten erwägen, die Informationen für sich zu behalten. Wenn jedoch vorbeugende und schützende Maßnahmen geplant werden, kann es schwierig sein, die Wahrheit vor nahen Angehörigen zu verbergen.

Bewältigungsstrategien

Ein genetisches Krebsscreening verlangt die Fähigkeit, zahlreiche abstrakte und komplexe Informationen zu verarbeiten und zu bewältigen, die die persönliche körperliche Unversehrtheit bedrohen können. Bei Gesundheitsinformationen beeinflussen Persönlichkeitsmerkmale die emotionale Reaktion und den Umgang damit erheblich. Ein solches Merkmal ist die Neigung, sich auf bedrohliche Aspekte und negative Ergebnisse zu konzentrieren und nahezu zwanghaft weiter nach neuen Informationen zu suchen, die die eigenen Ängste beruhigen sollen. Studien zeigen, dass Frauen mit dieser Neigung, die auf BRCA1 / 2-Ergebnisse warten, mehr Angst, aufdringlichere Gedanken über Krebs und eine stärkere allgemeine Belastung erleben.

Sie haben sich für den Test entschieden – und dann?

Wenn Sie einen Test machen, werden Sie während des Prozesses wahrscheinlich unterschiedliche Gefühle erleben. Das Warten auf das Ergebnis kann psychologisch und emotional der schwierigste Teil sein.

Je nach Teststelle kann es einige Monate oder länger dauern, bis das Ergebnis vorliegt. Diese Zeit kann sehr schwierig sein. Vielleicht haben Sie bewusst entschieden, sich aktiv um Ihre Gesundheit zu kümmern, Vor- und Nachteile abgewogen und müssen nun die Ungewissheit einer möglicherweise langen Wartezeit bewältigen. Am hilfreichsten ist, optimistisch zu bleiben, sich auf andere Lebensbereiche zu konzentrieren und gut für sich zu sorgen. Angst und Sorgen sind in dieser Phase verständlich. Es hilft jedoch nicht, darüber zu grübeln, ob der Test richtig war, oder sich um das Ergebnis zu sorgen. Die Zeit wird vergehen, und schließlich werden Sie das Ergebnis erhalten.

Positives Ergebnis: Sie erfahren von einer Mutation in erblichen Krebsgenen

Nach einem „positiven“ Ergebnis nimmt die Angst häufig zu, weil das erhöhte Risiko plötzlich bewusst wird. Die Entscheidung für die beste persönliche Vorbeugungsstrategie kann zusätzlichen Stress auslösen. Depression und Traurigkeit treten häufiger auf, besonders wenn ein naher Angehöriger früher an Krebs gestorben ist. Manche identifizieren sich mit diesem Angehörigen und erleben den Prozess dadurch als noch schwieriger. Andere fühlen sich dagegen erleichtert, weil die Ungewissheit endet, sie ihr Risiko kennen und Schritte zu dessen Verringerung unternehmen können. Insgesamt bewältigen die meisten Menschen die Kenntnis ihres erhöhten Risikos gut. Ein Gespräch mit einer genetischen Beratungsperson, einem Psychologen oder medizinischen Onkologen kann viele Fragen klären helfen.

Negatives Ergebnis: Sie erfahren, dass keine genetische Mutation vorliegt

Auch wenn es unlogisch klingt, kann die Nachricht, keine genetische Mutation zu haben, die Belastung erhöhen. Viele erhoffen sich vom Test eine Erklärung für die vielen Krebsfälle in der Familie und sind ohne Mutationsnachweis noch verwirrter. Gibt es Krebs in der Familie, aber keine Mutation bei der getesteten Person, kann eine Art „Überlebendenschuld“ entstehen. Meist erleben Menschen jedoch große Erleichterung, wenn ihr Ergebnis negativ ist und in der Familie eine Mutation bekannt ist. Ein negatives Ergebnis bedeutet außerdem nicht, dass Sie niemals Krebs bekommen werden; Ihr Risiko bleibt auf dem Niveau der Allgemeinbevölkerung bestehen. Ebenso bedeutet ein positiver Test nicht, dass Sie letztlich Krebs entwickeln werden.

Unklare Ergebnisse: Varianten oder unbekannte Testergebnisse

Manchmal ist das Ergebnis weder positiv noch negativ. Stattdessen zeigt der Test eine Genveränderung, die in anderen Familien noch nicht beobachtet wurde, oder es fehlen ausreichende Informationen darüber, ob die Mutation das Krebsrisiko erhöht. In der Genetik wird dies VUS (Variant of Uncertain Significance), also eine Mutation von „unklarer klinischer Bedeutung“, genannt. Die Kenntnis eines solchen Befunds kann Folgendes auslösen:

• Verwirrung und Sorgen über das Krebsrisiko
• Frustration durch fehlende genaue, persönliche Informationen zum Krebsrisiko
• Schwierigkeiten bei Entscheidungen zu Krebsfrüherkennung, Behandlung und Vorbeugung

Fazit

Je zugänglicher und verbreiteter genetische Screenings auf erblichen Krebs werden, desto besser werden wir wahrscheinlich ihre Auswirkungen auf Einzelne, Familienleben und Gesellschaft verstehen. Derzeit zeigen Untersuchungen: Obwohl beim Testprozess viele psychosoziale Fragen zu berücksichtigen sind, sind die Vorteile der Kenntnis des genetischen Status erheblich und könnten langfristig die Sterblichkeit senken. Wenn Sie ein Screening auf erblichen Krebs erwägen, sollten Sie dies erst nach Beratung durch einen medizinischen Onkologen oder Facharzt für klinische Genetik tun, der eine informierte Entscheidung unterstützt. Gespräche mit einem Psychologen oder Psychiater, der den genetischen Screeningprozess kennt, können helfen, diese psychosozialen Fragen eingehender zu erkunden.