მემკვიდრეობითი კიბოს სკრინინგის (გენეტიკური ტესტების) ფსიქოლოგიური გავლენა

ადამიანის გენომის პროექტიადამიანის DNA-ისშემადგენელი ფუძეთა წყვილების განსაზღვრის, ადამიანის გენომის ყველა გენის ფიზიკური და ფუნქციური აღწერისა და გენური რუკის შექმნის საერთაშორისო სამეცნიერო კვლევითი პროექტი იყო.

21. საუკუნეში წინსვლისას სამეცნიერო მიღწევებმა, მათ შორის ადამიანის გენომის პროექტმა, კიბოს მსგავსი დაავადებების პრევენციის მზარდი პოტენციალი შექმნა. შედეგად, კიბოს მსგავსი დაავადებებისთვის უფრო მაღალი რისკის ქვეშ მყოფთა გამოვლენის ჩვენი უნარი ამ მნიშვნელოვან წინსვლებს შორისაა. ამით უკეთ ვიცით, კიბოების რა ნაწილი გადადის მშობლებისგან მემკვიდრეობით და რომელი გენები მონაწილეობს ამაში.

საყურადღებო კვლევებმა, რომელთა შედეგები 2020 წელს გამოცხადდა, დაადასტურა, რომ შორსწასული კიბოების დაახლოებით %10-15 მემკვიდრეობითია. თავიდან ეს მცირე მაჩვენებლად შეიძლება ჩანდეს, თუმცა მსოფლიოში ყოველწლიურად 18 მილიონი ახალი კიბოს დიაგნოზის გათვალისწინებით, მემკვიდრეობითი კიბოები მილიონობით პაციენტსა და მათ ოჯახს ეხება და მნიშვნელოვანი, არასაკმარისად ყურადღებამიქცეული სფეროა.

• დაკავშირებული თემა: ოჯახური, მემკვიდრეობითი და სპორადული: კიბოში ხშირად არეული ცნებები 

მემკვიდრეობითი კიბოს რისკის გენეტიკური სკრინინგი მარტივად ჩასატარებელი ტესტია, რომელიც სისხლის ან ნერწყვის მსგავსი სითხის ნიმუშით კეთდება, მაგრამ პირებისა და მათი ოჯახებისთვის მთელი სიცოცხლის ჯანმრთელობისა და დაავადების შესახებ ძალზე ძლიერ ინფორმაციას შეიცავს. გენეტიკური ტესტირებით გამოწვეული ფსიქოსოციალური საკითხები პიროვნულ თავისებურებებსა და კოგნიტიურ შესაძლებლობებთან ურთიერთქმედებს და საკუთარ თავსა და სხვებთან ურთიერთობაზე მოქმედებს.

ვინ და რატომ უნდა ჩაიტაროს მემკვიდრეობითი კიბოს სკრინინგი?

მემკვიდრეობითი კიბოს გენეტიკურ ტესტზე პირველად ჩვეულებრივ კიბოს პაციენტები და კიბოგადატანილი ადამიანები ფიქრობენ. ზოგ შემთხვევაში გენეტიკური ტესტის შედეგები კიბოს მკურნალობის დაგეგმვაშიც შეიძლება გამოიყენონ (იხილეთ PARP ინჰიბიტორები).

მემკვიდრეობით კიბოზე დადებითი ტესტის შემდეგ ოჯახის სხვა წევრებსაც აფასებენ ტესტირებისთვის. საეჭვო ან დადასტურებული ოჯახური ისტორიის მქონენიც კანდიდატები არიან. მაგალითად, თუ დედასა და დეიდას ძუძუს კიბოს ისტორია აქვს, ხოლო ბებიას დედის მხრიდან საკვერცხის კიბო და თქვენ 30 წლის ქალი ხართ, შესაძლოა თქვენს ოჯახში კიბო მემკვიდრეობით გადადიოდეს. ღამეების გატარების ნაცვლად იმაზე შფოთვაში, მემკვიდრეობით მიიღეთ თუ არა ეს კიბო, BRCA1/2-ის ან მემკვიდრეობითი კიბოს სხვა გენების სკრინინგი გაურკვევლობის ნაწილის შემსუბუქებასა და საბოლოოდ ჯანმრთელობის გასაუმჯობესებელი სამოქმედო გეგმის დასახვაში შეიძლება დაგეხმაროთ.

• დაკავშირებული თემა: რატომ ამოიკვეთა ანჯელინა ჯოლიმ ორივე ძუძუ? 

გენეტიკური სკრინინგი – რომელსაც გენეტიკური მიდრეკილების ტესტებსაც უწოდებენ – გენეტიკური მუტაციების არსებობის გაგებაში ეხმარება ადამიანს, მაგრამ ეს ტესტები თვით კიბოს არ ამოწმებს (კიბოს დიაგნოზს არ სვამს) და მხოლოდ მომავალში კიბოს განვითარების რისკის უკეთ გაგებას უზრუნველყოფს.

გენეტიკური მიდრეკილების ტესტები;

• არ ადგენს, გაქვთ თუ არა ამჟამად კიბო,
• არ ხსნის, როგორ ან რატომ წარმოიქმნა მუტაციები,
• არ განსაზღვრავს დაავადების დასაწყისს, მიმდინარეობას ან სიმძიმეს.

შესაძლოა ყველაზე მნიშვნელოვანი ისაა, რომ სკრინინგისას მუტაციის ვერგამოვლენა კიბოს რისკისგან გათავისუფლებას არ ნიშნავს. კიბო მრავალი გენის მუტაციებისა და გარემო ფაქტორების ერთობლიობით გამოწვეულ დაავადებათა ჯგუფია და სპორადული კიბოს (გარემოსა და დაბერების გავლენით წარმოქმნილი) რისკი შეიძლება დარჩეს. ბოლოს, სკრინინგი ხარჯიანია და ზოგი ადამიანისთვის გენეტიკური კონსულტანტებისა და ტესტირების ცენტრების ხელმისაწვდომობა შეიძლება შეზღუდული იყოს.

ფსიქოლოგიური, ემოციური და სოციალური შედეგები

შფოთვა და წუხილი

თუ ოჯახში კიბოს ისტორია გაქვთ, დიდი ალბათობით მომავალში კიბოს ალბათობაზე ფიქრისას უკვე მნიშვნელოვან წუხილს განიცდით. ყველა, ვისაც საშუალოზე მაღალი რისკის არსებობის გაგების შესაძლებლობა ეძლევა, ამ პროცესში ინერვიულებს.

ბოლო კვლევები აჩვენებს, რომ სხვადასხვა კიბოს დიაგნოსტიკისთვის გენეტიკური კონსულტაციისა და ტესტის მაძიებელ პირებში მაღალი შფოთვის დონე აღირიცხება და ის უფრო მაღალია მათში, ვისაც ოჯახის ახლო წევრებზე კიბოს გავლენის მტკივნეული მოგონებები აქვს. ასეთი წუხილი რეალურად სასარგებლოც შეიძლება იყოს, რადგან პასუხის მისაღებად რეპეტიციისა თუ მომზადების გზას წარმოადგენს. ზოგი კვლევა აჩვენებს, რომ ტესტთან დაკავშირებული წუხილის არქონისას შედეგების მიღების შემდეგ მეტი დისტრესის რისკი შეიძლება გქონდეთ.

წუხილი შედეგების მართვის შესახებ

როდესაც ტესტის ჩატარებაზე ფიქრობთ, ალბათ სხვების რეაქციაზე იდარდებთ. ასევე მნიშვნელოვანია დაფიქრდეთ, პირადად თქვენთვის „დადებითი“ პასუხი რას შეიძლება ნიშნავდეს. იმოქმედებს სხვებთან ურთიერთობაზე, სამუშაოს არჩევაზე, შვილების გეგმებზე თუ ეკონომიკურ მდგომარეობაზე? რას გააკეთებთ პასუხის მიღებისას?

კვლევებმა მხარი დაუჭირა მოსაზრებას, რომ ადამიანები ზოგჯერ ტესტს ერიდებიან, თუ არ სჯერათ, რომ შედეგი არსებულ მეთვალყურეობას შეცვლის. მაგალითად, თუ ოჯახში მსხვილი ნაწლავის კიბოა და ყოველწლიურ კოლონოსკოპიას უკვე იტარებთ, შეიძლება იკითხოთ, ექნება თუ არა სარგებელი ლინჩის სინდრომთან დაკავშირებული გენეტიკური მდგომარეობის ცოდნას. პასუხი, რა თქმა უნდა, იმაზეა დამოკიდებული, კიდევ რას გააკეთებთ ამ ინფორმაციით და რა სარგებელს მიიღებენ ოჯახი და მომავალი თაობები თქვენი გენეტიკური მდგომარეობის ცოდნით.

რისკის აღქმა

ადამიანის ცოდნის ნაკლებობა იმ დაავადებაზე, რომელსაც ოჯახურ მემკვიდრეობით მიდრეკილებას უკავშირებს, გენეტიკურმა კონსულტაციამ და ტესტებმა შეიძლება შეავსოს.

კვლევები აჩვენებს, რომ ზოგადად ქალები, მაგალითად, ძუძუს კიბოს რისკს აჭარბებენ, ზოგი ადამიანი კი (განსაკუთრებით ფართო ოჯახური ისტორიის მქონე) იმდენად დარწმუნებულია კიბოს გარდაუვალობაში, რომ ტესტს უარყოფითი ან დადებითი მუტაციის გასაგებად კი არა, კიბოს განვითარების დროის გასაგებად იკეთებს. ბევრ ასეთ შემთხვევაში ადამიანებს მცდარად სჯერათ, რომ ძუძუს / საკვერცხის კიბოს რისკს გენეტიკა განსაზღვრავს, თუმცა ამ კიბოების მხოლოდ %10-15-ია მემკვიდრეობითი. ტესტამდე სასარგებლოა საკუთარ რისკის აღქმაზე ფიქრი – მომავალ წელს, ხუთ წელიწადში ან მთელი სიცოცხლის განმავლობაში კონკრეტული კიბოს განვითარების ალბათობა – და გენეტიკურ კონსულტანტთან საუბარი, რამდენად რეალისტურია ეს შეფასება.

დაკავშირებული თემები

• ვინ უნდა ჩაიტაროს მემკვიდრეობითი ძუძუს კიბოს გენეტიკური ტესტი?
• როგორ უნდა ხდებოდეს მემკვიდრეობითი ძუძუს კიბოს მქონე პირთა მეთვალყურეობა და მკურნალობა?

ოჯახის წევრებთან კომუნიკაცია

ტესტამდე შეგიძლიათ დაფიქრდეთ, როგორი ურთიერთობა გაქვთ ოჯახის სხვა წევრებთან. უზიარებენ ისინი ერთმანეთს სამედიცინო დეტალებს თავისუფლად თუ საიდუმლოებები არსებობს? ოჯახში გენეტიკური მუტაციის აღმოჩენამ ხშირად შეიძლება წევრები დააახლოოს, თუმცა არასწორი კომუნიკაცია და წყენაც წარმოქმნას. ნორმალურია წუხილი იმაზე, როგორ იმოქმედებს შედეგები თქვენს ოჯახზე.

ბიოლოგიური ოჯახი

ვიმედოვნებთ, ოჯახის წევრები გენეტიკური სკრინინგის დამწყებ ადამიანს საჭირო სიყვარულსა და მხარდაჭერას მისცემენ, თუმცა ტესტის გადაწყვეტილებამ ოჯახური წყენისა და საერთო დაძაბულობის ზრდაც შეიძლება გამოიწვიოს. ამიტომ მნიშვნელოვანია განსაზღვროთ, ვისთან შეგიძლიათ და ვისთან გსურთ ამ გადაწყვეტილებაზე საუბარი. ხშირად, ერთ წევრში გენეტიკური მუტაციის აღმოჩენისას სხვებიც იძულებული ხდებიან საკუთარ ტესტირებაზე სურვილზე დაფიქრდნენ.

ხანდაზმულ წევრებს შეიძლება არ ესმოდეთ ტესტის მნიშვნელობა ან ტექნოლოგიის როლი ოჯახის პირად ჯანმრთელობის საკითხებში. მშობლებმაც შეიძლება თქვენი გენეტიკის მეტ ცოდნას წინააღმდეგობა გაუწიონ, რადგან ეშინიათ, მუტაციაში მათ დაადანაშაულებთ, ან თავად იგრძნონ დანაშაული მისი გამოწვევის გამო. ბოლოს, ბავშვებმა დეტალები შეიძლება ვერ გაიგონ და იფიქრონ, რომ მუტაციის აღმოჩენა მშობლის ამჟამინდელ ავადმყოფობას ნიშნავს. შეიძლება ინფორმაცია თქვენთვის შეინახოთ, მაგრამ დაავადების პრევენციულ და დამცავ ზომებს თუ გეგმავთ, სიმართლის ახლობლებისგან დამალვა რთული იქნება.

გამკლავების მეთოდი

კიბოს გენეტიკური სკრინინგი მოითხოვს მრავალი აბსტრაქტული და რთული ინფორმაციის გააზრებისა და გამკლავების ძალას, რომელიც პოტენციურად სხეულის მთლიანობას ემუქრება. ჯანმრთელობის ინფორმაციასთან მუშაობისას პიროვნულმა ცვლადებმა ადამიანის ემოციურ რეაქციასა და გამკლავებაზე დიდი გავლენა შეიძლება მოახდინოს. ასეთ თავისებურებაში შედის ინფორმაციის საშიშ მხარეებზე, უარყოფით შედეგებზე ფოკუსირება და შიშის დამამშვიდებლად ნავარაუდები ახალი ინფორმაციის ერთგვარად იძულებითი ძიება. კვლევებმა აჩვენა, რომ BRCA1 / 2-ის პასუხის მომლოდინე ასეთ ქალებს უფრო მაღალი შფოთვა, კიბოს შესახებ მეტი აკვიატებული აზრი და საერთო დისტრესის უფრო მაღალი დონე ჰქონდათ.

გადაწყვიტეთ ტესტირება – შემდეგ რა ხდება

თუ ტესტს გადაწყვეტთ, ალბათ პროცესში სხვადასხვა ემოციას განიცდით. შედეგის მოლოდინი შეიძლება ფსიქოლოგიურად და ემოციურად ყველაზე რთული ნაწილი იყოს.

ადგილის მიხედვით პასუხს რამდენიმე თვე ან მეტი შეიძლება ელოდოთ. ეს პერიოდი ძალიან რთული შეიძლება იყოს. შესაძლოა ჯანმრთელობისთვის პროაქტიულად მოქმედების მტკიცე გადაწყვეტილება მიიღეთ, აწონ-დაწონეთ დადებითი და უარყოფითი მხარეები და ახლა ხანგრძლივი მოლოდინის გაურკვევლობის მართვა გიწევთ. საუკეთესოა ოპტიმიზმი, ცხოვრების სხვა მხარეებზე ფოკუსირება და თავის მოვლა. ამ პროცესში შფოთვა და წუხილი მისაღებია, მაგრამ იმაზე ფიქრი, იყო თუ არა ტესტი კარგი იდეა, ან პასუხზე დარდი სასარგებლო არ არის. დრო გავა და შედეგებს საბოლოოდ მიიღებთ.

დადებითი შედეგი (იგებთ, რომ მემკვიდრეობითი კიბოს გენებში მუტაცია გაქვთ)

„დადებითი“ პასუხის შემდეგ შფოთვის ზრდა ხშირია, რადგან უცებ აცნობიერებთ გაზრდილ რისკს. სტრესი შეიძლება გაიზარდოს, როდესაც კიბოს პრევენციის საუკეთესო სტრატეგიის არჩევა გიწევთ. დეპრესია და სევდა განსაკუთრებით ხშირია, თუ ადამიანს ადრე ახლო ოჯახის წევრი კიბოთი დაეღუპა. ზოგმა საკუთარი თავი კიბოთი გარდაცვლილ ახლობელს შეიძლება დაუკავშიროს და პროცესი გაართულოს. თუმცა სხვები გაურკვევლობის მოხსნითა და რისკის ცოდნით შვებას გრძნობენ და მის შესამცირებლად ნაბიჯებს დგამენ. ზოგადად უმეტესობა გაზრდილი რისკის გაგებას კარგად უმკლავდება. გენეტიკურ კონსულტანტთან, ფსიქოლოგთან ან სამედიცინო ონკოლოგთან საუბარი მრავალ პრობლემაში სიცხადის შეტანას შეიძლება დაეხმაროს.

უარყოფითი შედეგი – იგებთ, რომ გენეტიკური მუტაცია არ გაქვთ

მიუხედავად იმისა, რომ შეიძლება ალოგიკურად ჟღერდეს, გენეტიკური მუტაციის არქონის გაგებამაც დისტრესი შეიძლება გაზარდოს. ბევრი ტესტს ოჯახში კიბოს სიმრავლის ახსნისთვის მიმართავს და მუტაციის არქონისას კიდევ უფრო იბნევა. თუ ოჯახში კიბოს პაციენტია, მაგრამ ადამიანს მუტაცია არა აქვს, მან შეიძლება „გადარჩენილის“ ერთგვარი დანაშაული იგრძნოს. თუმცა უმეტესად, როდესაც ინდივიდუალური შედეგი უარყოფითია და ოჯახში ცნობილი მუტაციაა, დიდი შვება იგრძნობა. უარყოფითი პასუხი ასევე არ ნიშნავს, რომ ერთ დღეს კიბო არ დაგემართებათ; რისკი ზოგადი მოსახლეობის დონეზე რჩება. ისევე, როგორც დადებითი ტესტი არ ნიშნავს, რომ საბოლოოდ კიბო განგივითარდებათ.

გაურკვეველი შედეგები – ვარიანტი ან უცნობი ტესტის პასუხები

ზოგჯერ პასუხი არც დადებითია და არც უარყოფითი. ამის ნაცვლად ის სხვა ოჯახებში არნახულ გენურ ცვლილებას აღწერს ან მუტაციის შესახებ საკმარისი ინფორმაცია არ არის, რომ ვიცოდეთ, ზრდის თუ არა კიბოს რისკს. გენეტიკაში ამას VUS-ს (Variant of Uncertain Significance), ანუ „გაურკვეველი კლინიკური მნიშვნელობის“ მუტაციას ვუწოდებთ. ამის ცოდნამ შეიძლება გამოიწვიოს:

• დაბნეულობა და წუხილი კიბოს რისკზე
• იმედგაცრუება კიბოს რისკის ზუსტი, პერსონალიზებული ინფორმაციის ნაკლებობის გამო
• კიბოს სკრინინგის, მკურნალობისა და პრევენციის გადაწყვეტილებების სირთულე

დასკვნა

მემკვიდრეობითი კიბოს გენეტიკური სკრინინგის ხელმისაწვდომობისა და გავრცელების ზრდასთან ერთად, ალბათ უკეთ გავიგებთ მის გავლენას პირებზე, ოჯახსა და საზოგადოებაზე. ამჟამინდელი კვლევები აჩვენებს, რომ პროცესში გასათვალისწინებელი მრავალი ფსიქოსოციალური საკითხის მიუხედავად, საკუთარი გენეტიკური მდგომარეობის აღმოჩენის სარგებელი მნიშვნელოვანია და გრძელვადიანად სიკვდილიანობის შემცირების პოტენციალი აქვს. თუ ასეთ სკრინინგზე ფიქრობთ, მხოლოდ ინფორმირებული გადაწყვეტილების დახმარების შემძლე სამედიცინო ონკოლოგთან ან კლინიკურ გენეტიკოსთან კონსულტაციის შემდეგ უნდა ჩაიტაროთ. პროცესის მცოდნე ფსიქოლოგთან ან ფსიქიატრთან საუბარიც ამ ფსიქოსოციალური საკითხების უფრო დეტალურად შესწავლაში დაგეხმარებათ.