پیامدهای روان‌شناختی غربالگری سرطان ارثی (آزمایش‌های ژنتیکی)

پروژه ژنوم انسان، یک طرح بین‌المللی پژوهش علمی برای شناسایی DNAانسان بود؛ هدف آن تعیین جفت‌بازهای سازنده، توصیف همه ژن‌های ژنوم انسان از نظر فیزیکی و عملکردی و تهیه نقشه ژنی بود.

با پیشروی در قرن 21.، پیشرفت‌های علمی از جمله پروژه ژنوم انسان، توان بالقوه بیشتری برای پیشگیری از بیماری‌هایی مانند سرطان ایجاد کرده‌اند. در نتیجه، توانایی تشخیص اینکه چه کسانی ممکن است در معرض خطر بالاتر باشند برای بیماری‌هایی مانند سرطان، از این پیشرفت‌های مهم است. اکنون به کمک آن بهتر می‌دانیم چه مقدار از سرطان‌ها از والدین به ارث می‌رسند و کدام ژن‌ها در آن نقش دارند و شناخت ما در این زمینه بیشتر شده است.

مطالعات برجسته‌ای که نتایجشان در 2020 اعلام شد تأیید کردند که، حدود %10-15 سرطان‌های پیشرفته ارثی هستند. این میزان در نگاه اول ممکن است کم به نظر برسد، اما با توجه به تشخیص سالانه 18 میلیون مورد جدید سرطان در جهان، سرطان‌های ارثی حوزه‌ای مرتبط با میلیون‌ها بیمار و خانواده آنان هستند که اهمیت دارند و به اندازه کافی مورد توجه قرار نگرفته‌اند.

• موضوع مرتبط: خانوادگی، ارثی و تک‌گیر: مفاهیمی که در سرطان اغلب با هم اشتباه می‌شوند 

غربالگری ژنتیکی خطر سرطان ارثی، آزمایشی ساده از نظر اجراست که روی مایعات بدن مانند نمونه خون یا بزاق انجام می‌شود؛ اما اطلاعات بسیار اثرگذاری درباره سلامت و بیماری در تمام عمر برای افراد و خانواده‌هایشان دارد. مسائل روانی‌اجتماعی ناشی از آزمایش ژنتیکی با ویژگی‌های شخصیتی و توانایی شناختی ما تعامل دارند و بر رابطه ما با خود و دیگران اثر می‌گذارند.

چه کسانی باید غربالگری سرطان ارثی انجام دهند و چرا؟

معمولاً بیماران مبتلا به سرطان و افرادی که از سرطان بهبود یافته‌اند، نخستین کسانی هستند که به آزمایش ژنتیکی سرطان‌های ارثی فکر می‌کنند. حتی در برخی موارد می‌توان از نتایج آزمایش ژنتیکی برای کمک به برنامه‌ریزی درمان سرطان هم استفاده کرد (ببینید: مهارکننده‌های PARP).

پس از مثبت شدن آزمایش سرطان‌های ارثی، دیگر اعضای خانواده نیز برای آزمایش ارزیابی می‌شوند. همچنین افراد دارای سابقه خانوادگی مشکوک یا تأییدشده، نامزد آزمایش سرطان ارثی هستند. برای مثال اگر مادر و خاله شما سابقه سرطان پستان دارند و مادربزرگ مادری شما نیز به سرطان تخمدان مبتلاست و شما زنی 30 ساله هستید، ممکن است سرطان در خانواده‌تان به صورت ارثی منتقل شود. به جای گذراندن شب‌ها با نگرانی درباره اینکه آیا این سرطان را به ارث برده‌اید، غربالگری ژنتیکی BRCA1/2 یا دیگر ژن‌های سرطان ارثی می‌تواند بخشی از این ابهام را کاهش دهد و در نهایت به تعیین برنامه اقدام برای بهبود وضعیت سلامت شما کمک کند.

• موضوع مرتبط: چرا آنجلینا جولی هر دو پستان خود را برداشت؟ 

غربالگری ژنتیکی، که به آن آزمایش‌های استعداد ژنتیکی نیز می‌گویند، به افراد کمک می‌کند از وجود جهش‌های ژنتیکی آگاه شوند؛ اما این آزمایش‌ها خود سرطان را بررسی نمی‌کنند (تشخیص سرطان نمی‌دهند) و فقط درک بهتری از خطر بروز سرطان در آینده فراهم می‌کنند.

آزمایش‌های استعداد ژنتیکی:

• مشخص نمی‌کنند که در حال حاضر سرطان دارید یا خیر،
• توضیح نمی‌دهند جهش‌ها چگونه یا چرا ایجاد شده‌اند،
• شروع، سیر یا شدت بیماری را تعیین نمی‌کنند.

شاید مهم‌تر از همه این باشد که حتی اگر در غربالگری جهش شناسایی نشده باشد، این به معنای رهایی از خطر سرطان نیست. سرطان گروهی از بیماری‌هاست که از ترکیب جهش‌های چندین ژن و عوامل محیطی ایجاد می‌شوند و خطر بروز سرطان تک‌گیر (ناشی از اثر محیط و افزایش سن) می‌تواند ادامه داشته باشد. در نهایت، غربالگری هزینه دارد و دسترسی به مشاوران ژنتیک و مراکز آزمایش ممکن است برای برخی افراد محدود باشد.

پیامدهای روانی، عاطفی و اجتماعی

اضطراب و نگرانی

اگر سابقه سرطان در خانواده دارید، به احتمال زیاد هنگام فکر کردن به احتمال ابتلای خود در آینده، هم‌اکنون نیز نگرانی قابل توجهی دارید. هر کسی که فرصت می‌یابد بداند خطر سرطانش بالاتر از میانگین است یا خیر، در این فرایند نگران خواهد شد.

پژوهش‌های اخیر نشان می‌دهند در افرادی که برای تشخیص سرطان‌های مختلف به دنبال مشاوره و آزمایش ژنتیک هستند، سطوح بالای اضطراب گزارش شده و این اضطراب در کسانی که خاطرات دردناکی از تأثیر سرطان بر نزدیکان خود دارند بیشتر است. چنین نگرانی‌ای در واقع ممکن است سودمند باشد، زیرا راهی برای تمرین یا آماده شدن برای دریافت نتیجه آزمایش است. برخی پژوهش‌ها نشان می‌دهند اگر درباره آزمایش نگرانی نداشته باشید، ممکن است پس از دریافت نتیجه بیشتر در معرض پریشانی قرار بگیرید.

نگرانی درباره مدیریت نتایج

هنگام فکر کردن به انجام دادن یا ندادن آزمایش، احتمالاً درباره واکنش دیگران نگران خواهید بود. همچنین مهم است شخصاً فکر کنید یک یافته «مثبت» برای شما چه معنایی می‌تواند داشته باشد. آیا بر روابطتان با دیگران، انتخاب شغل، برنامه‌ریزی برای فرزندآوری و وضعیت اقتصادی اثر می‌گذارد؟ با نتیجه آزمایش چه خواهید کرد؟

پژوهش‌ها از این دیدگاه حمایت می‌کنند که وقتی افراد باور ندارند نتیجه، مدیریت پیگیری فعلی آن‌ها را تغییر دهد، گاهی تمایلی به آزمایش ندارند. برای مثال، اگر سرطان روده بزرگ در خانواده شما وجود دارد و هم‌اکنون سالانه کولونوسکوپی می‌دهید، ممکن است بپرسید دانستن وضعیت ژنتیکی مرتبط با سندرم لینچ چه فایده‌ای دارد. البته پاسخ به کارهای دیگری وابسته است که می‌توانید با این اطلاعات انجام دهید و اینکه خانواده و نسل‌های آینده چگونه از دانستن وضعیت ژنتیکی شما بهره می‌برند.

درک خطر

کمبود اطلاعات فرد درباره بیماری‌ای که تصور می‌کند از استعداد ارثی در خانواده ناشی شده، می‌تواند با مشاوره و آزمایش ژنتیک برطرف شود.

پژوهش‌ها نشان داده‌اند که به طور کلی، برای مثال زنان خطر سرطان پستان خود را بیش از حد برآورد می‌کنند و برخی افراد، به‌ویژه دارای سابقه گسترده سرطان خانوادگی، چنان به اجتناب‌ناپذیری سرطان باور دارند که تأکید کرده‌اند آزمایش را برای فهمیدن منفی یا مثبت بودن جهش انجام نمی‌دهند، بلکه می‌خواهند بدانند سرطان چه زمانی ایجاد خواهد شد. در بسیاری از این موارد، افراد به‌اشتباه باور دارند ژنتیک تعیین‌کننده خطر سرطان پستان/تخمدان آن‌هاست؛ اما واقعیت این است که فقط %10-15 این سرطان‌ها ارثی هستند. پیش از آزمایش، فکر کردن درباره درک خود از خطر، یعنی احتمال ابتلا به یک سرطان مشخص در سال آینده، پنج سال آینده یا در سراسر عمر، و گفت‌وگو با مشاور ژنتیک درباره واقع‌بینانه بودن این ارزیابی سودمند است.

موضوعات مرتبط

• چه کسانی باید آزمایش ژنتیکی سرطان پستان ارثی انجام دهند؟
• افراد مبتلا به سرطان پستان ارثی چگونه باید پیگیری و درمان شوند؟

ارتباط با اعضای خانواده

پیش از آزمایش، شاید بخواهید درباره نوع رابطه خود با دیگر اعضای خانواده فکر کنید. آیا اعضای خانواده جزئیات پزشکی را آزادانه با هم به اشتراک می‌گذارند یا رازهایی میان آن‌ها وجود دارد؟ آگاهی از وجود یک جهش ژنتیکی در خانواده، در حالی که اغلب می‌تواند اعضا را به هم نزدیک‌تر کند، ممکن است باعث سوءتفاهم و رنجش نیز شود. نگرانی درباره اثر نتایج بر خانواده طبیعی است.

خانواده زیستی

هرچند امیدواریم اعضای خانواده محبت و حمایت لازم را برای فردی که فرایند غربالگری ژنتیکی را آغاز می‌کند فراهم کنند، تصمیم به آزمایش ژنتیکی می‌تواند رنجش و تنش کلی خانواده را نیز افزایش دهد. بنابراین مهم است مشخص کنید درباره تصمیم به آزمایش با چه کسی می‌توانید و می‌خواهید صحبت کنید. اغلب وقتی در یک عضو خانواده جهش ژنتیکی یافت می‌شود، دیگر اعضا نیز ممکن است ناچار شوند درباره تمایل خود به انجام آزمایش فکر کنند.

اعضای سالمند خانواده ممکن است درک نکنند چرا آزمایش مهم است یا فناوری چگونه در مسائل خصوصی سلامت خانواده نقش دارد. به همین شکل، والدین ممکن است در برابر شناخت بیشتر ساختار ژنتیکی شما مقاومت کنند، زیرا می‌ترسند آنان را به خاطر جهش ژنتیکی سرزنش کنید یا خود را عامل آن بدانند و سرزنش کنند. در نهایت، کودکان ممکن است جزئیات آزمایش ژنتیکی را نفهمند و تصور کنند یافتن جهش یعنی والدشان هم‌اکنون بیمار است. شاید بخواهید اطلاعات را نزد خود نگه دارید، اما اگر برای اقدامات پیشگیرانه و محافظتی برنامه‌ریزی می‌کنید، پنهان کردن واقعیت از نزدیکان خانواده ممکن است دشوار باشد.

شیوه کنار آمدن

غربالگری ژنتیکی سرطان به توانایی مواجهه و کنار آمدن با اطلاعات انتزاعی و پیچیده فراوانی نیاز دارد که بالقوه یکپارچگی جسمی فرد را تهدید می‌کنند. هنگام مواجهه با اطلاعات سلامت، متغیرهای شخصیتی می‌توانند بر پاسخ عاطفی و شیوه مقابله فرد اثر زیادی بگذارند. یکی از این متغیرها، گرایش به تمرکز بر جنبه‌های تهدیدکننده اطلاعات، تمرکز بر پیامدهای منفی و ادامه جست‌وجوی تا حدی اجباری اطلاعات جدید به امید آرام کردن ترس‌هاست. پژوهش‌ها نشان داده‌اند زنانی که در انتظار نتایج BRCA1 / 2 چنین گرایشی دارند، اضطراب بیشتر، افکار مزاحم بیشتر درباره سرطان و سطح بالاتری از پریشانی عمومی دارند.

تصمیم به آزمایش گرفته‌اید؛ پس از آن چه می‌شود

اگر تصمیم به آزمایش بگیرید، احتمالاً در طول فرایند طیفی از احساسات متفاوت را تجربه خواهید کرد. انتظار نتیجه ممکن است از نظر روانی و عاطفی دشوارترین بخش برای شما باشد.

بسته به محل انجام آزمایش، شاید چند ماه یا بیشتر منتظر نتیجه بمانید. این دوره می‌تواند بسیار دشوار باشد. ممکن است تصمیم قاطعی برای اقدام پیش‌دستانه درباره سلامت خود گرفته باشید، مزایا و معایب آزمایش را سنجیده باشید و اکنون ناچار باشید ابهام یک انتظار احتمالاً طولانی را مدیریت کنید. بهترین کار در این دوره خوش‌بینی، تمرکز بر دیگر جنبه‌های زندگی و مراقبت از خود است. اضطراب و نگرانی شما در این فرایند قابل درک است، اما درگیر شدن با اینکه آیا آزمایش ایده خوبی بود یا نگرانی درباره نتیجه سودی ندارد. زمان می‌گذرد و سرانجام نتیجه به دستتان می‌رسد.

نتیجه مثبت (آگاهی از داشتن جهش در ژن‌های سرطان ارثی)

افزایش اضطراب پس از نتیجه «مثبت» شایع است، زیرا ناگهان از خطر افزایش‌یافته خود آگاه می‌شوید. هنگام تصمیم‌گیری درباره بهترین راهبرد پیشگیری از سرطان برای خود ممکن است استرس بیشتری احساس کنید. افسردگی و اندوه، به‌ویژه در افرادی که پیش‌تر یکی از نزدیکان خود را به علت سرطان از دست داده‌اند، شایع‌تر است. برخی با همانندسازی خود با خویشاوندی که بر اثر سرطان درگذشته، فرایند را دشوارتر می‌کنند. در مقابل، برخی با رفع ابهام و آگاهی از وضعیت خطر احساس آسودگی می‌کنند و برای کاهش خطر قدم برمی‌دارند. به طور کلی بیشتر افراد با آگاهی از خطر افزایش‌یافته خود به‌خوبی کنار می‌آیند. گفت‌وگو با مشاور ژنتیک، روان‌شناس یا متخصص انکولوژی پزشکی می‌تواند به روشن شدن بسیاری از مشکلاتی که تجربه می‌کنید کمک کند.

نتیجه منفی؛ آگاهی از نداشتن جهش ژنتیکی

هرچند آنچه اکنون می‌خوانید ممکن است غیرمنطقی به نظر برسد، دانستن اینکه جهش ژنتیکی ندارید نیز می‌تواند پریشانی را بیشتر کند. بسیاری از افراد برای یافتن توضیحی درباره فراوانی سرطان در خانواده آزمایش می‌دهند و وقتی جهشی پیدا نمی‌شود، سردرگم‌تر می‌شوند. اگر در خانواده بیمار سرطانی وجود داشته باشد و فرد جهش نداشته باشد، ممکن است نوعی احساس گناه «بازمانده» را تجربه کند. با این حال اغلب وقتی نتیجه فرد منفی و جهش شناخته‌شده‌ای در خانواده وجود دارد، احساس آسودگی زیادی ایجاد می‌شود. همچنین نتیجه منفی به این معنا نیست که هرگز سرطان نخواهید گرفت؛ خطر شما در حد جامعه عمومی باقی می‌ماند، همان‌طور که نتیجه مثبت هم به معنای ابتلای قطعی شما در نهایت نیست.

نتایج نامشخص؛ واریانت یا نتیجه آزمایش ناشناخته

در برخی موارد نتیجه آزمایش نه مثبت است و نه منفی. در عوض، تغییری ژنی را شناسایی می‌کند که در خانواده‌های دیگر دیده نشده، یا اطلاعات کافی درباره جهش وجود ندارد تا بدانیم خطر سرطان را افزایش می‌دهد یا خیر. در ژنتیک به این وضعیت VUS (Variant of Uncertain Significance)، یعنی جهش «با اهمیت بالینی نامشخص» می‌گوییم. آگاهی از داشتن چنین وضعیتی ممکن است باعث موارد زیر شود:

• سردرگمی و نگرانی درباره خطر سرطان
• ناامیدی ناشی از نبود اطلاعات دقیق و شخصی‌سازی‌شده درباره خطر سرطان
• دشواری تصمیم‌گیری درباره غربالگری، درمان و پیشگیری از سرطان

نتیجه

با در دسترس‌تر و فراگیرتر شدن غربالگری ژنتیکی سرطان ارثی، احتمالاً درک ما از اثر این فرایند بر افراد، زندگی خانوادگی و جامعه نیز بیشتر خواهد شد. پژوهش‌های فعلی نشان می‌دهند با وجود مسائل روانی‌اجتماعی متعددی که باید در فرایند آزمایش در نظر گرفت، فایده کشف وضعیت ژنتیکی فرد بسیار مهم است و توان بالقوه کاهش مرگ‌ومیر در درازمدت را دارد. اگر به غربالگری ژنتیکی سرطان ارثی فکر می‌کنید، فقط پس از مشورت با متخصص انکولوژی پزشکی یا متخصص ژنتیک بالینی که می‌تواند به تصمیم آگاهانه شما کمک کند آن را انجام دهید. گفت‌وگو با روان‌شناس یا روان‌پزشک آشنا با فرایند غربالگری ژنتیکی نیز ممکن است به بررسی دقیق‌تر این مسائل روانی‌اجتماعی کمک کند.