Efectele psihologice ale screeningului pentru cancer ereditar (teste genetice)

Proiectul Genomului Uman a fost un proiect internațional de cercetare științifică având ca scop identificarea perechilor de baze care alcătuiesc ADN-ul uman, descrierea fizică și funcțională a tuturor genelor genomului uman și realizarea hărții genetice.

Pe măsură ce avansăm în secolul 21, progresele științifice, inclusiv Proiectul Genomului Uman, au creat un potențial tot mai mare de prevenire a unor boli precum cancerul. Printre aceste progrese importante se numără capacitatea noastră de a identifica persoanele cu risc mai mare de boli precum cancerul. Astfel, știm acum mai bine câte cancere sunt moștenite de la părinți și ce gene au un rol în acest proces.

Studii remarcabile ale căror rezultate au fost anunțate în 2020 au confirmat că aproximativ 10-15% dintre cancerele avansate sunt ereditare. La prima vedere, proporția poate părea mică, însă, deoarece anual 18 milioane de persoane din lume primesc un diagnostic nou de cancer, cancerele ereditare sunt un domeniu important, care privește milioane de pacienți și familiile lor și nu atrage suficientă atenție.

• Subiect asociat: Familial, Ereditar și Sporadic: Concepte confundate frecvent în cancer 

Screeningul genetic pentru riscul de cancer ereditar este un test simplu de efectuat, analizând lichide ale organismului, precum probe de sânge sau salivă. Totuși, el oferă informații extrem de puternice despre sănătate și boală pe întreaga durată a vieții, pentru persoane și familiile lor. Problemele psihosociale rezultate din testele genetice interacționează cu trăsăturile personalității și capacitatea noastră cognitivă, influențând relația cu noi înșine și cu ceilalți.

Cine ar trebui să facă screening pentru cancer ereditar și de ce?

Cei care se gândesc primii la testarea genetică pentru cancere ereditare sunt de obicei pacienții cu cancer și supraviețuitorii cancerului. În unele situații, rezultatele testelor genetice pot fi folosite chiar pentru a ajuta la planificarea tratamentului oncologic (vedeți inhibitorii PARP).

După un test pozitiv pentru cancere ereditare sunt evaluați pentru testare și alți membri ai familiei. Totodată, persoanele cu antecedente familiale suspecte sau confirmate sunt candidate la testele pentru cancer ereditar. De exemplu, dacă sunteți o femeie a cărei mamă și mătușă maternă au antecedente de cancer mamar, iar bunica maternă are cancer ovarian, la vârsta de 30 de ani este posibil ca în familia dumneavoastră cancerul să fie transmis ereditar. În loc să vă petreceți nopțile îngrijorându-vă dacă ați moștenit acest cancer, screeningul genetic pentru BRCA1/2 sau alte gene ale cancerului ereditar poate ajuta la reducerea unei părți din această incertitudine și, în final, la stabilirea unui plan de acțiune pentru îmbunătățirea sănătății.

• Subiect asociat: De ce și-a îndepărtat Angelina Jolie ambii sâni? 

Screeningul genetic, numit și testarea predispoziției genetice, ajută persoanele să afle dacă au mutații genetice, dar aceste teste nu testează cancerul în sine (nu stabilesc un diagnostic de cancer); ele permit doar o mai bună înțelegere a riscului de apariție a cancerului în viitor.

Testele de predispoziție genetică:

• Nu stabilesc dacă aveți în prezent o boală oncologică,
• Nu explică modul sau motivul apariției mutațiilor,
• Nu determină debutul, evoluția sau severitatea bolii.

Poate cel mai important, chiar dacă screeningul nu identifică o mutație, aceasta nu înseamnă că ați scăpat de riscul de cancer. Cancerul este un grup de boli provocate de asocierea mutațiilor din mai multe gene cu factori de mediu, iar riscul de cancer sporadic (apărut prin influența mediului și a îmbătrânirii) poate continua. În final, screeningul este costisitor, iar accesul la consilieri genetici și centre de testare poate fi limitat pentru unele persoane.

Implicații psihologice, emoționale și sociale

Anxietate și îngrijorare

Cel mai probabil, dacă aveți antecedente familiale de cancer, trăiți deja o îngrijorare semnificativă când vă gândiți la posibilitatea de a face cancer în viitor. Oricine primește ocazia de a afla dacă riscul său de cancer depășește media se va îngrijora pe parcursul acestui proces.

Cercetările recente arată că persoanele care solicită consiliere și testare genetică pentru diferite diagnostice de cancer raportează niveluri ridicate de anxietate, iar anxietatea este mai mare la cei cu amintiri dureroase despre modul în care cancerul a afectat rude apropiate. O asemenea îngrijorare poate fi de fapt utilă, fiind o modalitate de repetiție sau pregătire pentru primirea rezultatelor. Unele cercetări arată că, dacă nu aveți îngrijorări legate de test, riscul de a trăi o suferință mai mare după primirea rezultatelor poate fi crescut.

Îngrijorarea privind gestionarea rezultatelor

Când vă gândiți dacă să faceți testul, probabil vă îngrijorează reacțiile celorlalți. Este important să vă gândiți și ce ar putea însemna pentru dumneavoastră personal un rezultat „pozitiv”. Vă va influența relațiile cu ceilalți, alegerea locului de muncă, planurile privind copiii sau situația economică? Ce veți face cu rezultatul testului?

Cercetările au susținut ideea că uneori oamenii sunt reticenți la testare când nu cred că rezultatul va schimba supravegherea actuală. De exemplu, dacă în familie există cancer de colon și faceți deja anual colonoscopie, vă puteți întreba dacă ar fi util să aflați situația genetică privind sindromul Lynch. Desigur, răspunsul depinde de ce altceva puteți face cu aceste informații și cum ar putea beneficia familia și generațiile viitoare de cunoașterea situației dumneavoastră genetice.

Percepția riscului

Lipsa de informații a unei persoane despre o boală pe care o consideră rezultatul unei predispoziții ereditare familiale poate fi înlăturată prin consiliere și teste genetice.

Cercetările au arătat că, în general, de exemplu, femeile își supraestimează riscul de cancer mamar. Unele persoane, în special cele cu antecedente familiale extinse de cancer, sunt atât de convinse că boala este inevitabilă încât subliniază că fac testul pentru a afla când va apărea cancerul, nu pentru a afla dacă rezultatul privind mutația este negativ sau pozitiv. În multe asemenea cazuri, oamenii cred greșit că genetica este responsabilă de determinarea riscului de cancer mamar / ovarian, deși, în realitate, doar 10-15% dintre aceste cancere sunt ereditare. Înainte de testare, poate fi util să vă gândiți la propria percepție a riscului, adică la probabilitatea de a dezvolta un anumit cancer în anul următor, în cinci ani sau pe durata vieții, și să discutați cu un consilier genetic cât de realistă este această evaluare.

SUBIECTE ASOCIATE

• Cine ar trebui să facă test genetic pentru cancer mamar ereditar?
• Cum trebuie supravegheate și tratate persoanele cu cancer mamar ereditar?

Comunicarea cu membrii familiei

Înainte de testare, poate doriți să vă gândiți la relațiile cu ceilalți membri ai familiei. Își împărtășesc liber detaliile medicale sau există secrete între ei? Deși aflarea prezenței unei mutații genetice într-o familie poate de obicei să apropie membrii ei, poate provoca și comunicare greșită și suferință între aceștia. Este normal să vă îngrijorați cum ar putea afecta rezultatele familia.

Familia biologică

Deși sperăm că membrii familiei vor oferi dragostea și sprijinul necesar persoanelor care aleg să înceapă screeningul genetic, decizia de testare poate și să accentueze resentimentele și tensiunea generală în familie. De aceea, este important să identificați cu cine puteți și doriți să vorbiți despre decizia de testare. Adesea, când sunt găsite mutații genetice la un membru al familiei, ceilalți pot fi nevoiți ulterior să reflecteze dacă doresc propriile teste.

Membrii mai vârstnici ai familiei pot să nu înțeleagă de ce este important testul sau ce rol are tehnologia în problemele medicale private ale familiei. La fel, părinții se pot opune aflării mai multor informații despre structura dumneavoastră genetică, temându-se că îi veți învinovăți pentru o mutație sau învinovățindu-se că au provocat-o. În final, copiii pot să nu înțeleagă detaliile testării și să creadă că identificarea unei mutații înseamnă că părinții lor sunt bolnavi în prezent. Vă puteți gândi să păstrați informațiile pentru dumneavoastră, însă, dacă planificați măsuri de prevenire și protecție, poate fi dificil să ascundeți adevărul rudelor apropiate.

Modalitatea de adaptare

Screeningul genetic pentru cancer necesită capacitatea de a gestiona și de a face față multor informații abstracte și complexe care pot amenința integritatea corporală personală. Când se confruntă cu informații despre sănătate, trăsăturile personalității pot influența considerabil reacția emoțională și modalitatea de adaptare. O asemenea trăsătură include tendința de a se concentra asupra aspectelor amenințătoare ale informațiilor, asupra consecințelor negative și de a continua să caute oarecum forțat informații noi, sperând că vor calma temerile. Cercetările au arătat că femeile care așteaptă rezultatele BRCA1 / 2 și au asemenea tendințe prezintă niveluri mai mari de anxietate, gânduri intruzive despre cancer și suferință generală.

Ați decis să faceți testul. Ce urmează?

Dacă decideți să faceți testul, probabil veți trăi diferite emoții pe parcurs. Așteptarea rezultatului poate fi cea mai dificilă parte din punct de vedere psihologic și emoțional.

În funcție de locul unde îl faceți, puteți aștepta câteva luni sau mai mult pentru rezultate. Această perioadă poate fi foarte dificilă. Poate ați luat o decizie fermă de a fi proactivi în privința sănătății. Ați cântărit avantajele și dezavantajele testului, iar acum trebuie poate să gestionați incertitudinea unei așteptări lungi. Cel mai bine în această perioadă este să fiți optimiști, să vă concentrați asupra altor aspecte ale vieții și să aveți grijă de dumneavoastră. Anxietatea și îngrijorarea sunt acceptabile în acest proces, dar nu ajută să stăruiți asupra întrebării dacă testul a fost o idee bună sau să vă îngrijorați pentru rezultat. Timpul va trece, iar rezultatele vor ajunge în cele din urmă la dumneavoastră.

Rezultat pozitiv (aflarea faptului că aveți o mutație în genele cancerului ereditar)

Creșterea anxietății după un rezultat „pozitiv” este frecventă, deoarece deveniți brusc conștienți de riscul crescut. Puteți simți mai mult stres când trebuie să decideți cea mai bună strategie de prevenire a cancerului pentru dumneavoastră. Depresia și tristețea sunt mai frecvente mai ales când persoana a pierdut în trecut o rudă apropiată din cauza cancerului. Unii se pot identifica cu ruda decedată, făcând procesul și mai dificil. Alții însă se pot simți ușurați că incertitudinea a dispărut, aflându-și riscul și putând lua măsuri pentru a-l reduce. În general, majoritatea oamenilor fac față bine aflării riscului crescut. Discuția cu un consilier genetic, psiholog sau oncolog medical poate ajuta la clarificarea multor probleme pe care le trăiți.

Rezultat negativ – aflarea faptului că nu aveți o mutație genetică

Deși ceea ce urmează poate părea lipsit de logică, și aflarea faptului că nu aveți o mutație genetică vă poate crește nivelul de suferință. Mulți oameni fac testul pentru a explica de ce există atât de multe cancere în familie, iar absența mutației îi poate nedumeri și mai mult. Dacă în familie există un pacient cu cancer, iar persoana nu are mutația, poate trăi un fel de vinovăție a „supraviețuitorului”. Totuși, de multe ori, când rezultatul individual este negativ și în familie există o mutație cunoscută, persoanele simt o mare ușurare. De asemenea, un rezultat negativ nu înseamnă că nu veți face cancer într-o zi; riscul continuă la aceeași rată ca în populația generală. La fel cum un test pozitiv nu înseamnă că veți dezvolta în final cancer.

Rezultate neclare – variante sau rezultate necunoscute

În unele situații, rezultatele testului nu sunt nici pozitive, nici negative. Ele identifică în schimb o modificare a unei gene care nu a fost întâlnită în alte familii sau nu există suficiente informații despre mutație pentru a ști dacă determină creșterea riscului de cancer. În genetică numim această situație VUS (Variant of Uncertain Significance), adică o mutație „cu semnificație clinică incertă”. Aflarea unei asemenea situații poate provoca:

• Confuzie și îngrijorare privind riscul de cancer
• Frustrare din cauza lipsei informațiilor corecte și personalizate despre riscul de cancer
• Dificultăți în luarea deciziilor privind screeningul, tratamentul și prevenirea cancerului

Concluzie

Pe măsură ce screeningul genetic pentru cancer ereditar devine mai accesibil și mai răspândit, probabil se va îmbunătăți și înțelegerea modului în care acest proces influențează persoanele, viața familială și societatea. În prezent, cercetările arată că, deși există multe aspecte psihosociale de luat în considerare în procesul de testare, beneficiile descoperirii situației genetice sunt foarte importante și pot reduce mortalitatea pe termen lung. Dacă vă gândiți la screening genetic pentru cancere ereditare, ar trebui să îl faceți doar după consultarea unui oncolog medical sau specialist în genetică clinică, care vă poate ajuta să luați o decizie informată. Discuția cu un psiholog sau psihiatru familiarizat cu procesul de screening genetic vă poate ajuta și să explorați mai detaliat aceste probleme psihosociale.