İrsi xərçəng skrininqinin (genetik testlərin) psixoloji təsirləri

İnsan Genomu Layihəsi, insan DNA-sını təşkil edən əsas cütlərini müəyyənləşdirmək, insan genomunun bütün genlərini fiziki və funksional baxımdan təsvir etmək və gen xəritəsini çıxarmaq məqsədli beynəlxalq elmi tədqiqat layihəsi idi.

21-ci əsrdə irəlilədikcə İnsan Genomu Layihəsi də daxil olmaqla elmi inkişaflar xərçəng kimi xəstəliklərin qarşısının alınması üçün artan potensial yaratdı. Nəticədə xərçəng kimi xəstəliklər üçün kimin daha yüksək risk altında ola biləcəyini müəyyənləşdirmək qabiliyyətimiz bu mühüm irəliləyişlər sırasındadır. Bunun sayəsində xərçənglərin nə qədərinin valideynlərdən irsən keçdiyini və burada hansı genlərin rol oynadığını artıq daha yaxşı bilirik.

2020-ci ildə nəticələri açıqlanmış diqqətçəkən tədqiqatlar təsdiqlədi ki, irəliləmiş mərhələ xərçənglərinin təxminən %10-15-i irsidir. Bu nisbət əvvəlcə az görünə bilər, lakin dünyada hər il 18 milyon yeni xərçəng diaqnozu qoyulduğuna görə irsi xərçənglər milyonlarla xəstəni və ailəsini maraqlandıran mühüm və yetərincə diqqət cəlb etməyən sahədir.

• Əlaqəli mövzu: Ailəvi, İrsi və Sporadik: Xərçəngdə tez-tez qarışdırılan anlayışlar 

İrsi xərçəng riski üçün genetik skrininq qan və ya tüpürcək nümunəsi kimi bədən mayeləri üzərində aparılan, tətbiqi sadə testdir; lakin bu şəxslər və ailələri üçün ömürboyu sağlamlıq və xəstəliklə bağlı son dərəcə güclü məlumat verir. Genetik testlərdən doğan psixososial problemlər şəxsiyyət xüsusiyyətləri və koqnitiv imkanlarımızla qarşılıqlı təsirə girir, özümüzlə və başqaları ilə münasibətlərimizə təsir edir.

İrsi xərçəng skrininqini kim etdirməlidir və niyə?

İrsi xərçənglər üçün genetik testi ilk düşünənlər adətən xərçəng xəstələri və xərçəngdən sağalmış şəxslərdir. Hətta bəzi hallarda genetik test nəticələri xərçəng müalicəsinin planlaşdırılmasına kömək üçün də istifadə oluna bilər (baxın PARP inhibitorları).

İrsi xərçənglər üçün müsbət testdən sonra digər ailə üzvləri də test üçün qiymətləndirilir. Həmçinin şübhəli və ya təsdiqlənmiş ailə tarixçəsi olanlar irsi xərçəng testlərinə namizəddir. Məsələn, anası və xalasında süd vəzi xərçəngi tarixçəsi olan, eyni zamanda nənəsi yumurtalıq xərçəngi olan 30 yaşlı qadınsınızsa, ailənizdə xərçəngin irsi ötürülməsi mümkündür. Gecələri bu xərçəngi irsən alıb-almadığınızdan narahatlıqla keçirmək əvəzinə, BRCA1/2 və ya digər irsi xərçəng genləri üçün genetik skrininq bu qeyri-müəyyənliyin bir hissəsini azalda və nəticədə sağlamlığınızı yaxşılaşdırmaq üçün fəaliyyət planı müəyyənləşdirməyə kömək edə bilər.

• Əlaqəli mövzu: Angelina Jolie niyə hər iki süd vəzisini çıxartdırdı? 

Genetik skrininq – bunlara genetik meyillilik testləri də deyilir – şəxslərə genetik mutasiyaların mövcudluğunu öyrənməyə kömək etsə də, bu testlər xərçəngin özünü yoxlamır (xərçəng diaqnozu qoymur) və yalnız gələcəkdə xərçəng yaranması riskini daha yaxşı anlamağa imkan verir.

Genetik meyillilik testləri;

• Hazırda xərçəng xəstəliyiniz olub-olmadığını müəyyən etmir,
• Mutasiyaların necə və niyə yarandığını açıqlamır,
• Xəstəliyin başlanmasını, gedişini və ya ağırlığını müəyyən etmir.

Bəlkə də ən vacibi, skrininqdə mutasiya aşkarlanmasa belə, bu, xərçəng riskindən qurtulduğunuz demək deyil. Xərçəng çoxsaylı genlərdəki mutasiyalarla ətraf mühit amillərinin birləşməsindən yaranan xəstəliklər qrupudur və sporadik xərçəng (mühit və yaşlanma təsirilə yaranan) inkişafı riski davam edə bilər. Nəhayət, skrininq bahalıdır və bəzi insanlar üçün genetik məsləhətçilərin və test mərkəzlərinin əlçatanlığı məhdud ola bilər.

Psixoloji, emosional və sosial nəticələr

Təşviş və narahatlıq

Böyük ehtimalla ailənizdə xərçəng tarixçəsi varsa, gələcəkdə xərçəngə tutulma ehtimalınızı düşünərkən artıq ciddi narahatlıq yaşayırsınız. Xərçəng riskinin orta göstəricidən yüksək olub-olmadığını öyrənmək imkanı verilən hər kəs bu prosesdə narahat olacaq.

Son araşdırmalar müxtəlif xərçəng diaqnozları üçün genetik məsləhət və test axtaran şəxslərdə yüksək narahatlıq səviyyələrinin bildirildiyini və xərçəngin yaxın ailə üzvlərinə təsiri barədə ağrılı xatirələri olanlarda narahatlığın daha yüksək olduğunu göstərir. Belə narahatlıq əslində faydalı ola bilər, çünki test nəticələrini almağa məşq və ya hazırlıq yolu kimi çıxış edir. Bəzi tədqiqatlar testlə bağlı narahatlığınız yoxdursa, nəticələri aldıqdan sonra daha çox sıxıntı yaşamaq riskinizin yüksək ola biləcəyini göstərir.

Nəticələri idarə etmək barədə narahatlıq

Test etdirib-etdirməyəcəyinizi düşünərkən başqalarının necə reaksiya verəcəyindən yəqin ki, narahat olacaqsınız. Şəxsən “müsbət” nəticənin sizin üçün nə demək ola biləcəyini düşünmək də vacibdir. Başqaları ilə münasibətlərinizi, iş seçiminizi, uşaq planlarınızı, iqtisadi vəziyyətinizi dəyişəcəkmi? Test nəticəsi ilə nə edəcəksiniz?

Araşdırmalar insanların nəticənin mövcud izləmə idarəçiliyini dəyişəcəyinə inanmadıqda bəzən testə həvəssiz olduğu fikrini dəstəklədi. Məsələn, ailənizdə yoğun bağırsaq xərçəngi varsa və artıq hər il kolonoskopiya etdirirsinizsə, Lynch sindromu ilə bağlı genetik vəziyyətinizi öyrənməyin faydalı olub-olmayacağını düşünə bilərsiniz. Əlbəttə, cavab bu məlumatla daha nə edə biləcəyinizdən, ailənizin və gələcək nəsillərin genetik vəziyyətinizi bilməkdən necə faydalana biləcəyindən asılıdır.

Riskin qavranılması

Şəxsin ailəsindəki irsi meyillilikdən qaynaqlandığını düşündüyü xəstəlik barədə məlumat çatışmazlığı genetik məsləhət və testlərlə aradan qaldırıla bilər.

Araşdırmalar ümumilikdə, məsələn, qadınların süd vəzi xərçəngi riskini şişirtdiyini, bəzi şəxslərin (xüsusilə geniş ailə xərçəngi tarixçəsi olanların) xərçəngin qaçılmazlığına o qədər inandığını göstərib ki, testi mənfi və ya müsbət mutasiya inkişafını deyil, xərçəngin nə vaxt yaranacağını öyrənmək üçün etdirdiklərini vurğulayıblar. Bu halların çoxunda insanlar süd vəzi / yumurtalıq xərçəngi riskini müəyyənləşdirməkdə genetikanın cavabdeh olduğuna yanlış inanırlar; əslində isə belə xərçənglərin yalnız %10-15-i irsidir. Testdən əvvəl öz risk qavrayışınız barədə düşünmək – yəni növbəti il, beş il ərzində və ya ömrünüz boyu müəyyən xərçəngə tutulma ehtimalınız nədir – və bu qiymətləndirmənin nə qədər real olduğunu genetik məsləhətçi ilə danışmaq faydalı ola bilər.

ƏLAQƏLİ MÖVZULAR

• Kimlər irsi süd vəzi xərçəngi üçün genetik test etdirməlidir?
• İrsi süd vəzi xərçəngi olan şəxslər necə izlənməli və müalicə edilməlidir?

Ailə üzvləri ilə ünsiyyət

Test etdirməzdən əvvəl ailənizin digər üzvləri ilə münasibətlərinizi düşünmək istəyə bilərsiniz. Ailə üzvləri tibbi təfərrüatları sərbəst paylaşır, yoxsa aralarında sirlər var? Ailədə genetik mutasiyanın mövcudluğunu öyrənmək çox vaxt üzvləri yaxınlaşdırsa da, yanlış ünsiyyət və inciklik də yarada bilər. Nəticələrin ailənizə necə təsir edə biləcəyindən narahat olmaq normaldır.

Bioloji ailə

Ailə üzvlərinin genetik skrininqə başlamağı seçənlərə lazım olan sevgi və dəstəyi verəcəyinə ümid etsək də, genetik test qərarı ailədə incikliyi və ümumi gərginliyi artırmaq potensialına da malikdir. Buna görə test qərarınız barədə kiminlə danışa biləcəyinizi və danışmaq istədiyinizi müəyyənləşdirmək vacibdir. Çox vaxt bir ailə üzvündə genetik mutasiyalar tapıldıqda digər üzvlər də öz testlərini etdirmək istəyini düşünməyə məcbur qala bilər.

Yaşlı ailə üzvləri testin niyə vacib olduğunu və ya texnologiyanın ailənin şəxsi sağlamlıq məsələlərində necə rol oynadığını anlamaya bilər. Eynilə valideynləriniz genetik quruluşunuz barədə daha çox öyrənməyə müqavimət göstərə bilər, çünki mutasiyaya görə onları günahlandıracağınızdan qorxa və ya buna səbəb olduqlarını düşünərək özlərini günahlandıra bilərlər. Nəhayət, uşaqlar genetik testin təfərrüatlarını anlamayıb mutasiya tapılmasının valideynlərinin hazırda xəstə olduğu mənasına gəldiyinə inana bilər. Məlumatı özünüzdə saxlamağı düşünə bilərsiniz, lakin xəstəliyin qarşısını alan və qoruyucu tədbirlər planlaşdırırsınızsa, həqiqəti yaxın ailə üzvlərindən gizlətmək çətin ola bilər.

Mübarizə üsulu

Xərçəng üçün genetik skrininq şəxsin bədən bütövlüyünü potensial təhdid edən çoxsaylı mücərrəd və mürəkkəb məlumatlarla məşğul olmaq, onların öhdəsindən gəlmək gücü tələb edir. Sağlamlıq məlumatları ilə işləyərkən şəxsiyyət dəyişənləri fərdin emosional reaksiyasına və mübarizə üsuluna güclü təsir edə bilər. Belə dəyişənlərdən biri verilən məlumatın təhdidedici tərəflərinə və mənfi nəticələrə fokuslanmaq, qorxularını yatızdıracağına ümid etdikləri yeni məlumatı bir növ məcburi şəkildə axtarmağa davam etmək meylidir. Araşdırmalar BRCA1 / 2 nəticələrini gözləyən qadınlar arasında bu meyli göstərənlərin daha yüksək narahatlıq, xərçəng barədə daha çox müdaxiləedici düşüncə və daha yüksək ümumi sıxıntı yaşadığını göstərib.

Test etdirməyə qərar verdiniz, bəs sonra?

Test etdirməyə qərar versəniz, yəqin ki, proses boyu müxtəlif duyğular yaşayacaqsınız. Nəticəni gözləmək sizin üçün psixoloji və emosional baxımdan ən çətin hissə ola bilər.

Harada etdirdiyinizdən asılı olaraq nəticələrinizi bir neçə ay və ya daha uzun gözləyə bilərsiniz. Bu dövr çox çətin ola bilər. Sağlamlığınız barədə fəal olmaq üçün qəti qərar vermiş ola bilərsiniz. Testin müsbət və mənfi tərəflərini ölçüb-biçmisiniz və indi bəlkə də uzun gözləmənin qeyri-müəyyənliyini idarə etməlisiniz. Bu dövrdə ən yaxşısı nikbin olmaq, həyatın digər tərəflərinə diqqət yetirmək və özünüzə yaxşı baxmaqdır. Narahatlığınız və qayğılarınız başadüşüləndir, lakin testin yaxşı fikir olub-olmadığı üzərində dayanmaq və ya nəticəyə görə narahat olmaq faydalı deyil. Vaxt keçəcək və nəticələr sonunda əlinizə çatacaq.

Müsbət nəticə (irsi xərçəng genlərində mutasiya daşıdığınızı öyrənmək)

“Müsbət” nəticədən sonra narahatlığın artması adi haldır, çünki artmış riskinizi qəfil anlayırsınız. Özünüz üçün xərçəngin qarşısını almaqda ən yaxşı strategiyanı seçməli olduqda stress arta bilər. Depressiya və kədər xüsusilə yaxın ailə üzvünü keçmişdə xərçəngdən itirənlərdə daha çoxdur. Bəziləri özünü xərçəngdən vəfat etmiş yaxını ilə əlaqələndirərək prosesi çətinləşdirə bilər. Bununla yanaşı, bəziləri qeyri-müəyyənlik aradan qalxdığı üçün risk vəziyyətini öyrənərək rahatlıq duya və riskini azaltmaq üçün addımlar ata bilər. Ümumilikdə çoxu artmış riskini öyrənməyin öhdəsindən yaxşı gəlir. Genetik məsləhətçi, psixoloq və ya tibbi onkoloqla danışmaq yaşadığınız problemlərin çoxuna aydınlıq gətirməyə kömək edə bilər.

Mənfi nəticə – genetik mutasiyanızın olmadığını öyrənmək

İndi oxuyacağınız məntiqsiz görünsə də, genetik mutasiyanızın olmadığını öyrənmək də sıxıntınızı artıra bilər. Çox insan ailəsində niyə bu qədər xərçəng olduğunu izah etmək üçün testə müraciət edir və mutasiya olmadıqda daha da çaşır. Ailədə xərçəng xəstəsi varsa və şəxs mutasiya daşımırsa, bir növ “sağ qalan” günahkarlığı hiss edə bilər. Bununla belə, çox vaxt fərdi test nəticəsi mənfi olduqda və ailədə məlum mutasiya olduqda şəxslər böyük rahatlıq hiss edirlər. Həmçinin mənfi test bir gün xərçəngə tutulmayacağınız demək deyil; ümumi cəmiyyətlə eyni riskiniz qalır. Müsbət testin də sonda xərçəng inkişaf edəcəyi demək olmadığı kimi.

Qeyri-müəyyən nəticələr – variant və ya bilinməyən test nəticələri

Bəzi hallarda test nəticələri nə müsbət, nə də mənfidir. Bunun əvəzinə başqa ailələrdə görülməmiş gen dəyişikliyini müəyyənləşdirir və ya mutasiyanın xərçəng riskini artırıb-artırmadığını bilmək üçün yetərli məlumat yoxdur. Genetikada buna VUS (Variant of Uncertain Significance), yəni “klinik əhəmiyyəti qeyri-müəyyən” mutasiya deyirik. Belə vəziyyətin olduğunu öyrənmək bunlara yol aça bilər:

• Xərçəng riskiniz barədə çaşqınlıq və narahatlıq
• Düzgün, fərdiləşdirilmiş xərçəng riski məlumatının çatışmamasından doğan məyusluq
• Xərçəng skrininqi, müalicəsi və profilaktikası barədə qərar verməkdə çətinliklər

Nəticə

İrsi xərçəng üçün genetik skrininq daha əlçatan və geniş yayıldıqca bu prosesin şəxslərə, ailə həyatına və cəmiyyətə təsiri barədə anlayışımız da yəqin ki, inkişaf edəcək. Hazırda araşdırmalar test zamanı nəzərə alınmalı çoxlu psixososial mövzu olsa da, genetik vəziyyəti kəşf etməyin faydalarının olduqca mühüm olduğunu və uzun müddətdə ölüm nisbətini azaltmaq potensialı daşıdığını göstərir. İrsi xərçənglər üçün genetik skrininq düşünürsünüzsə, bunu yalnız məlumatlı qərar verməyə kömək edə biləcək tibbi onkoloq və ya klinik genetika mütəxəssisi ilə məsləhətləşdikdən sonra etməlisiniz. Genetik skrininq prosesini bilən psixoloq və ya psixiatrla danışmaq da bu psixososial məsələləri daha ətraflı araşdırmağa kömək edə bilər.