Was bedeutet der Nobelpreis für Physiologie oder Medizin 2022 für uns?

Die Menschheit hat sich schon immer für ihre Herkunft interessiert. Woher kommen wir, und wie sind wir mit unseren Vorfahren verwandt? Was unterscheidet den modernen Menschen (Homo sapiens) von anderen Homininen?

Der Nobelpreis für Physiologie oder Medizin, die weltweit angesehenste medizinische Auszeichnung, wurde für das Jahr 2022 vergeben. Vom Max-Planck-Institut für evolutionäre Anthropologie in Deutschland wurde Svante Pääbo für seine Entdeckungen zu den Genomen ausgestorbener Homininen (Neandertaler und Denisova-Menschen) und zur menschlichen Evolution mit diesem Preis ausgezeichnet.

Mit seiner bahnbrechenden Forschung gelang Svante Pääbo etwas scheinbar Unmögliches: das Genom des Neandertalers, eines ausgestorbenen Verwandten des heutigen Menschen, zu sequenzieren und zu entschlüsseln. Außerdem gelang ihm die aufsehenerregende Entdeckung eines zuvor unbekannten Homininen, des Denisova-Menschen. Noch bedeutsamer war Pääbos Nachweis, dass nach der Auswanderung aus Afrika vor etwa 70.000 Jahren von diesen inzwischen ausgestorbenen Homininen zu Homo sapiens Gene übertragen wurden. Dieser uralte Genfluss zu heutigen Menschen hat noch immer physiologische Bedeutung. Er beeinflusst beispielsweise, wie unser Immunsystem auf Infektionen reagiert.

Pääbos wegweisende Forschung führte zur Entstehung einer völlig neuen wissenschaftlichen Disziplin: der Paläogenomik. Seine Entdeckungen machen die genetischen Unterschiede sichtbar, die alle heute lebenden Menschen von ausgestorbenen Homininen unterscheiden. Sie bilden die Grundlage für die Erforschung dessen, was uns auf einzigartige Weise menschlich macht.

Dr. Pääbo und sein Team entwickelten Methoden zur Analyse alter DNA, die über Jahrhunderte Chemikalien und DNA anderer Lebewesen ausgesetzt und dadurch geschädigt worden war. 2010 gelang die Sequenzierung des Neandertalergenoms. Den Ergebnissen zufolge sind 4 Prozent des Genoms von Menschen europäischer und asiatischer Herkunft auch bei Neandertalern vorhanden.

Außerdem ermöglichte er die Bestimmung der Herkunft eines 40 Tausend Jahre alten Fingerknochens, der 2008 in einer sibirischen Höhle gefunden worden war. Die daraus isolierte DNA ähnelte weder der von Neandertalern noch der moderner Menschen. Die neue Gruppe wurde Denisova-Menschen genannt. Denisova-Gene kommen heute bei Milliarden von Menschen vor.

Woher kommen wir?

Unsere Herkunft und die Frage, was uns einzigartig macht, beschäftigen die Menschheit seit Urzeiten. Paläontologie und Archäologie sind wichtig für die Erforschung der menschlichen Evolution. Untersuchungen lieferten Belege dafür, dass der anatomisch moderne Mensch, Homo sapiens, erstmals vor etwa 300.000 Jahren in Afrika entstand. Unsere nächsten ausgestorbenen Verwandten, die Neandertaler, entwickelten sich dagegen außerhalb Afrikas und besiedelten Europa und Westasien von etwa 400.000 bis 30.000 Jahren vor unserer Zeit. Vor ungefähr 70.000 Jahren wanderten Gruppen von Homo sapiens aus Afrika in den Nahen Osten und breiteten sich von dort über den Rest der Welt aus. Homo sapiens und Neandertaler lebten somit über Zehntausende von Jahren in weiten Teilen Eurasiens nebeneinander. Doch was wissen wir über unsere Beziehung zu den ausgestorbenen Neandertalern? Hinweise liefert die Erbinformation. Ende der 1990er-Jahre war fast das gesamte menschliche Genom sequenziert. Dieser wichtige Erfolg ermöglichte weitere Untersuchungen zur genetischen Verwandtschaft verschiedener Menschengruppen. Um die Beziehung zwischen heutigen Menschen und ausgestorbenen Neandertalern zu untersuchen, musste jedoch genomische DNA aus sehr alten Proben sequenziert werden.

Was bedeuten diese Entdeckungen für die moderne Medizin?

• Dr. Pääbos Arbeiten zum Neandertalergenom haben zahlreiche Auswirkungen auf die moderne Medizin. Das menschliche Genom enthält zwar nur einen sehr kleinen Anteil an „alten Genen“, doch diese Gene spielen bekanntermaßen bei vielen Krankheitsrisiken eine wichtige Rolle – von Schizophrenie bis COVID-19. Menschen in hoch gelegenen Regionen wie Tibet konnten sich beispielsweise mithilfe alter Gene an diese Umwelt anpassen.
• Die Kenntnis der Genome von Neandertalern und Denisova-Menschen ist für die Entdeckung menschenspezifischer Gene sehr wichtig. Im September 2022 wurde entdeckt, dass eine beim Menschen vorkommende Genvariante die Entwicklung von Gehirngewebestrukturen im Labor verstärkte.
• Die Entdeckung menschenspezifischer Gene könnte neue Therapien für Krankheiten wie Krebs ermöglichen, die durch Veränderungen mehrerer Gene entstehen.

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Unten finden Sie zum Nobelpreis für Physiologie oder Medizin 2022 eine grafische Zusammenfassung:

Abbildung 1. DNA befindet sich in zwei verschiedenen Zellkompartimenten. Die Kern-DNA enthält den größten Teil der Erbinformation, während das viel kleinere mitochondriale Genom in Tausenden Kopien vorliegt. Nach dem Tod wird DNA im Laufe der Zeit abgebaut, bis nur kleine Mengen übrig bleiben. Zugleich wird sie beispielsweise durch DNA von Bakterien und heutigen Menschen verunreinigt.

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Abbildung 2. A. Pääbo gewann DNA aus Knochenproben ausgestorbener Homininen. Zunächst erhielt er ein Knochenfragment aus dem deutschen Neandertal, nach dem die Neandertaler benannt sind. Später verwendete er einen Fingerknochen aus der Denisova-Höhle in Südsibirien, dem namensgebenden Fundort der Denisova-Menschen. B. Ein phylogenetischer Stammbaum zeigt die Evolution und die Verwandtschaft zwischen Homo sapiens und ausgestorbenen Homininen. Er stellt außerdem die von Pääbo entdeckten Genflüsse dar.

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Abbildung 3. Pääbos Entdeckungen lieferten wichtige Erkenntnisse darüber, wie die Welt bevölkert war, als Homo sapiens aus Afrika auswanderte und sich über den Rest der Welt ausbreitete. Auf dem eurasischen Kontinent lebten im Westen Neandertaler und im Osten Denisova-Menschen. Als Homo sapiens sich auf dem Kontinent ausbreitete, kam es zu Vermischungen, die Spuren in unserer DNA hinterließen.

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Abbildung 4. Pääbos wegweisende Arbeit bildet eine Grundlage dafür, zu erklären, was uns auf einzigartige Weise menschlich macht.

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