2022 Nobel Fiziologiya və ya Tibb Mükafatından Nə Anlamalıyıq?

Bəşəriyyət həmişə öz mənşəyi ilə maraqlanıb. Biz haradan gəlirik və bizdən əvvəlkilərlə əlaqəmiz necədir? Müasir insanı (Homo sapiens) digər homininlərdən fərqləndirən nədir?

Tibb sahəsində dünyanın ən nüfuzlu mükafatı olan Nobel Fiziologiya və ya Tibb Mükafatı 2022-ci il üçün sahibini tapdı. Almaniyadakı Max Planck Təkamül Antropologiyası İnstitutundan Svante Pääbo nəsli kəsilmiş homininlərin (Neandertal və Denisova) genomları və insanın təkamülü ilə bağlı kəşflərinə görə bu mükafata layiq görüldü.

Qabaqcıl araşdırması sayəsində Svante Pääbo mümkünsüz görünən bir şeyə nail oldu: bugünkü insanın nəsli kəsilmiş qohumu Neandertalın genomunu sekvensləmək/müəyyənləşdirmək. O, həmçinin əvvəllər bilinməyən hominin Denisovanın sensasiyalı kəşfini etdi. Daha mühümü, Pääbo təxminən 70000 il əvvəl Afrikadan köçdən sonra indi nəsli kəsilmiş bu homininlərdən Homo sapiens-ə gen ötürülməsinin baş verdiyini də kəşf etdi. Müasir insanlara çatan bu qədim gen axını, məsələn, immun sistemimizin infeksiyalara necə cavab verdiyinə təsir etməklə bu gün fizioloji əhəmiyyət daşıyır.

Pääbo-nun üfüqaçan tədqiqatı tamamilə yeni elmi sahənin yaranmasına səbəb oldu: paleogenomika. Onun kəşfləri yaşayan bütün insanları nəsli kəsilmiş homininlərdən ayıran genetik fərqləri ortaya qoyaraq bizi bənzərsiz şəkildə insan edən xüsusiyyətlərin araşdırılmasına zəmin yaradır.

Dr. Paabo və qrupu əsrlər boyu kimyəvi maddələrə və başqa canlıların DNA-sına məruz qalaraq zədələnmiş qədim DNA-nı analiz etməyin yollarını hazırlayıblar. O, 2010-cu ildə Neandertal genomunu sekvensləməyi bacardı. Nəticələrə görə Avropa və Asiya mənşəli insanların genomlarının 4 faizi Neandertallarda da mövcuddur.

Bununla yanaşı, 2008-ci ildə Sibirdə mağarada tapılmış 40 min illik barmaq sümüyünün mənşəyini müəyyənləşdirməyə də imkan yaratdı. Sümükdən ayrılmış DNA nə Neandertallara, nə də müasir insana bənzəyirdi. Bu yeni qrup Denisovanlar adlandırıldı. Denisovan genləri bu gün yaşayan milyardlarla insanda mövcuddur.

Haradan Gəlirik?

Mənşəyimiz və bizi bənzərsiz edən şey qədim zamanlardan bəşəriyyəti düşündürür. Paleontologiya və arxeologiya insan təkamülü tədqiqatları üçün vacibdir. Araşdırmalar anatomik baxımdan müasir insanın, yəni Homo sapiens-in ilk dəfə təxminən 300000 il əvvəl Afrikada yarandığına, ən yaxın qohumlarımız olan nəsli kəsilmiş Neandertalların isə Afrikadan kənarda inkişaf etdiyinə və təxminən 400000 ildən 30000 il əvvələ qədər Avropa və Qərbi Asiyada məskunlaşdığına dair sübut verdi. Təxminən 70000 il əvvəl Homo sapiens qrupları Afrikadan Yaxın Şərqə köçdü və oradan dünyanın qalan hissəsinə yayıldı. Homo sapiens və Neandertallar beləcə on minlərlə il Avrasiyanın böyük hissəsində birlikdə yaşadılar. Bəs nəsli kəsilmiş Neandertallarla əlaqəmiz barədə nə bilirik? İpucları genomik məlumatdan alına bilər. 1990-cı illərin sonunda insan genomunun demək olar ki, hamısı sekvenslənmişdi. Bu, müxtəlif insan qrupları arasındakı genetik əlaqənin sonrakı tədqiqinə imkan verən mühüm uğur idi. Bununla belə, müasir insanlarla nəsli kəsilmiş Neandertallar arasındakı əlaqəni araşdırmaq arxaik nümunələrdən alınan genomik DNA-nın sekvenslənməsini tələb edəcək.

Bu Kəşflərin Müasir Tibb üçün Mənası Nədir?

• Dr. Paabo-nun Neandertal genomu tədqiqatlarının müasir tibbə çoxlu təsiri var. İnsan genomunda az miqdarda "qədim gen" olsa da, bu genlərin şizofreniyadan COVID-19-a qədər bir çox xəstəlik riskində vacib olduğu məlumdur. Məsələn, Tibet kimi yüksək ərazilərdə yaşayan insanlar qədim genlər sayəsində bu yerlərə uyğunlaşıblar.
• Neanderthal və Denisovan genomlarını bilmək insana xas genlərin kəşfi üçün çox vacibdir. 2022-ci ilin sentyabrında insanlarda olan gen variantının laboratoriya şəraitindəki beyin toxuması strukturlarının inkişafını artırdığı kəşf edildi.
• İnsana xas genlərin kəşfi xərçəng kimi çoxsaylı gen pozuntularından yaranan xəstəliklərdə yeni müalicələrə yol aça bilər.

*

Aşağıda 2022 Nobel Fiziologiya və ya Tibb Mükafatının qrafik xülasəsi görünür:

Şəkil 1. DNA hüceyrədə iki ayrı bölmədə yerləşir. Nüvə DNA-sı genetik məlumatın çoxunu saxlayır, daha kiçik mitoxondrial genom isə minlərlə nüsxədə mövcuddur. Ölümdən sonra DNA zamanla parçalanır və sonda yalnız az miqdarda qalır. Eyni zamanda, məsələn, bakteriyalardan və müasir insanlardan gələn DNA ilə çirklənir.

*

Şəkil 2. A. Pääbo nəsli kəsilmiş homininlərdən alınan sümük nümunələrindən DNA çıxardı. Əvvəlcə Neandertallara adını verən Almaniyadakı Neandertal bölgəsindən sümük parçası əldə etdi. Sonra Cənubi Sibirdəki Denisova mağarasından, Denisovalılara adını verən nahiyədən barmaq sümüyü istifadə etdi. B. Homo sapiens ilə nəsli kəsilmiş homininlər arasındakı təkamülü və əlaqəni göstərən filogenetik ağac. Ağac həm də Pääbo-nun kəşf etdiyi gen axınlarını göstərir.

*

Şəkil 3. Pääbo-nun kəşfləri Homo sapiens-in Afrikadan köçüb dünyanın qalan hissəsinə yayıldığı vaxt dünya əhalisinin paylanması barədə mühüm məlumatlar verib. Avrasiyada qərbdə Neandertallar, şərqdə Denisovanlar yaşayırdı. Homo sapiens DNA-mızda qalan izlər buraxaraq qitəyə yayılanda çarpazlaşma baş verdi.

*

Şəkil 4. Pääbo-nun üfüqaçan işi bizi bənzərsiz şəkildə insan edən xüsusiyyətləri izah etməyə zəmin yaradır.

*