რა უნდა გავიგოთ ფიზიოლოგიის ან მედიცინის 2022 წლის ნობელის პრემიისგან?

კაცობრიობას თავისი წარმოშობა ყოველთვის აინტერესებდა. საიდან მოვდივართ და რა კავშირი გვაქვს წინამორბედებთან? რით განსხვავდება თანამედროვე ადამიანი (Homo sapiens) სხვა ჰომინინებისგან?

ფიზიოლოგიის ან მედიცინის ნობელის პრემიამ, მედიცინის სფეროში მსოფლიოს ყველაზე პრესტიჟულმა ჯილდომ, 2022 წლის ლაურეატი გამოავლინა. გერმანიაში მდებარე Max Planck-ის ევოლუციური ანთროპოლოგიის ინსტიტუტის წარმომადგენელს Svante Pääbo-ს გადაშენებული ჰომინინების (ნეანდერტალელებისა და დენისოველების) გენომებისა და ადამიანის ევოლუციის შესახებ აღმოჩენებისთვის ეს ჯილდო მიენიჭა.

თავისი პიონერული კვლევით Svante Pääbo-მ მიაღწია იმას, რაც თითქოს შეუძლებელი იყო: თანამედროვე ადამიანის გადაშენებული ნათესავის, ნეანდერტალელის, გენომის სეკვენირება/იდენტიფიცირება. მან ასევე სენსაციურად აღმოაჩინა მანამდე უცნობი ჰომინინი — დენისოვა. უფრო მნიშვნელოვანია, რომ Pääbo-მ აღმოაჩინა: დაახლოებით 70000 წლის წინ აფრიკიდან მიგრაციის შემდეგ ამ, ახლა უკვე გადაშენებული, ჰომინინებიდან Homo sapiens-ში გენების გადაცემა მოხდა. თანამედროვე ადამიანებამდე მოსულ ამ უძველეს გენურ ნაკადს დღესაც აქვს ფიზიოლოგიური მნიშვნელობა, მაგალითად გავლენას ახდენს იმაზე, თუ როგორ პასუხობს ჩვენი იმუნური სისტემა ინფექციებს.

Pääbo-ს ახალმა კვლევამ სრულიად ახალი სამეცნიერო დისციპლინის გაჩენას შეუწყო ხელი — პალეოგენომიკას. მისი აღმოჩენები ავლენს გენეტიკურ განსხვავებებს, რომლებიც ყველა ცოცხალ ადამიანს გადაშენებული ჰომინინებისგან განასხვავებს, და საფუძველს ქმნის იმის შესასწავლად, თუ რა გვაქცევს უნიკალურად ადამიანებად.

Dr Paabo-მ და მისმა გუნდმა შეიმუშავეს უძველესი DNA-ს ანალიზის გზები, რომელიც საუკუნეების განმავლობაში ქიმიურ ნივთიერებებსა და სხვა ორგანიზმების DNA-ს ზემოქმედებით ზიანდებოდა. 2010 წელს მან ნეანდერტალელის გენომის სეკვენირება მოახერხა. შედეგების თანახმად, ევროპული და აზიური წარმოშობის ადამიანების გენომების 4 პროცენტი ნეანდერტალელებშიც გვხვდება.

გარდა ამისა, მან შესაძლებელი გახადა ციმბირის გამოქვაბულში 2008 წელს ნაპოვნი 40 ათასი წლის თითის ძვლის წარმოშობის დადგენა. ძვლიდან გამოყოფილი DNA არც ნეანდერტალელებს და არც თანამედროვე ადამიანს არ ჰგავდა. ამ ახალ ჯგუფს დენისოველები ეწოდა. დენისოველთა გენები დღეს მცხოვრებ მილიარდობით ადამიანში არსებობს.

საიდან მოვდივართ?

ჩვენი წარმოშობა და ის, რაც უნიკალურს გვხდის, კაცობრიობას უძველესი დროიდან აინტერესებს. პალეონტოლოგია და არქეოლოგია ადამიანის ევოლუციის შესწავლისთვის მნიშვნელოვანია. კვლევებმა წარმოადგინა მტკიცებულება, რომ ანატომიურად თანამედროვე ადამიანი, ანუ Homo sapiens პირველად დაახლოებით 300000 წლის წინ აფრიკაში გაჩნდა, ხოლო ჩვენი უახლოესი გადაშენებული ნათესავები, ნეანდერტალელები, აფრიკის გარეთ განვითარდნენ და დაახლოებით 400000-დან 30000 წლის წინანდელ პერიოდამდე ევროპასა და დასავლეთ აზიაში სახლობდნენ. დაახლოებით 70000 წლის წინ Homo sapiens -ის ჯგუფები აფრიკიდან ახლო აღმოსავლეთში გადასახლდნენ და იქიდან მსოფლიოს დანარჩენ ნაწილში გავრცელდნენ. Homo sapiens და ნეანდერტალელები ამგვარად ათიათასობით წლის განმავლობაში ევრაზიის დიდ ნაწილში თანაცხოვრობდნენ. მაგრამ რა ვიცით გადაშენებულ ნეანდერტალელებთან ჩვენი კავშირის შესახებ? მინიშნებების მიღება გენომური ინფორმაციისგან შეიძლება. 1990-იანი წლების ბოლოს ადამიანის თითქმის მთელი გენომი სეკვენირებული იყო. ეს მნიშვნელოვანი მიღწევა იყო, რომელმაც სხვადასხვა ადამიანთა ჯგუფებს შორის გენეტიკური კავშირის შემდგომი კვლევა შესაძლებელი გახადა. თუმცა თანამედროვე ადამიანებსა და გადაშენებულ ნეანდერტალელებს შორის კავშირის შესწავლა არქაული ნიმუშებიდან მიღებული გენომური DNA-ს სეკვენირებას მოითხოვდა.

რას ნიშნავს ეს აღმოჩენები თანამედროვე მედიცინისთვის?

• Dr Paabo-ს ნეანდერტალელის გენომის კვლევებს თანამედროვე მედიცინაზე მრავალი გავლენა აქვს. მიუხედავად იმისა, რომ ადამიანის გენომი „უძველეს გენებს“ ძალიან მცირე რაოდენობით შეიცავს, ცნობილია მათი მნიშვნელობა მრავალი დაავადების რისკისთვის, შიზოფრენიიდან COVID-19-მდე. მაგალითად, ტიბეტის მსგავს მაღალმთიან რეგიონებში მცხოვრები ადამიანები ამ გარემოს უძველესი გენების წყალობით შეეგუვნენ.
• ნეანდერტალელებისა და დენისოველების გენომების ცოდნა ადამიანისათვის სპეციფიკური გენების აღმოჩენისთვის ძალიან მნიშვნელოვანია. 2022 წლის სექტემბერში აღმოაჩინეს, რომ ადამიანში არსებული გენის ვარიანტი ლაბორატორიულ პირობებში ტვინის ქსოვილოვანი სტრუქტურების განვითარებას ზრდიდა.
• ადამიანისთვის სპეციფიკური გენების აღმოჩენამ შესაძლოა გზა გაუხსნას ახალ მკურნალობას მრავალი გენის დარღვევით გამოწვეული დაავადებებისთვის, როგორიცაა კიბო.

*

ქვემოთ ფიზიოლოგიის ან მედიცინის 2022 წლის ნობელის პრემიის გრაფიკული შეჯამება შეგიძლიათ იხილოთ:

სურათი 1. DNA უჯრედში ორ სხვადასხვა კომპარტმენტშია მოთავსებული. ბირთვული DNA გენეტიკური ინფორმაციის უმეტესობას შეიცავს, ხოლო გაცილებით მცირე მიტოქონდრიული გენომი ათასობით ასლის სახით არსებობს. სიკვდილის შემდეგ DNA დროთა განმავლობაში იშლება და საბოლოოდ მხოლოდ მცირე რაოდენობა რჩება. ამავე დროს ის ბინძურდება, მაგალითად ბაქტერიებისა და თანამედროვე ადამიანების DNA-ით.

*

სურათი 2. A. Pääbo-მ გადაშენებული ჰომინინების ძვლის ნიმუშებიდან DNA გამოყო. თავდაპირველად ძვლის ფრაგმენტი მიიღო გერმანიის Neandertal-იდან, რომლის სახელიც ნეანდერტალელებს ეწოდათ. შემდეგ მან სამხრეთ ციმბირის დენისოვას გამოქვაბულიდან თითის ძვალი გამოიყენა — იმ ადგილიდან, რომლის სახელიც დენისოველებს ეწოდათ. B. ფილოგენეტიკური ხე, რომელიც Homo sapiens-სა და გადაშენებულ ჰომინინებს შორის ევოლუციასა და კავშირს ასახავს. ფილოგენეტიკური ხე ასევე აჩვენებს Pääbo-ს მიერ აღმოჩენილ გენურ ნაკადებს.

*

სურათი 3. Pääbo-ს აღმოჩენებმა მნიშვნელოვანი ინფორმაცია მოგვცა მსოფლიოს მოსახლეობის განაწილების შესახებ იმ დროს, როდესაც Homo sapiens აფრიკიდან მიგრირებდა და მსოფლიოს დანარჩენ ნაწილში ვრცელდებოდა. ევრაზიის დასავლეთში ნეანდერტალელები ცხოვრობდნენ, აღმოსავლეთში კი დენისოველები. როდესაც Homo sapiens კონტინენტზე გავრცელდა, შეჯვარებამ ჩვენს DNA-ში დღემდე დარჩენილი კვალი დატოვა.

*

სურათი 4. Pääbo-ს ახალი კვლევა საფუძველს ქმნის იმის ასახსნელად, თუ რა გვაქცევს უნიკალურად ადამიანებად.

*