Что означает Нобелевская премия по физиологии или медицине 2022 года?

Человечество всегда интересовалось своим происхождением. Откуда мы пришли и как связаны с предшественниками? Что отличает современного человека (Homo sapiens) от других гоминин?

Нобелевская премия по физиологии или медицине — самая престижная медицинская награда в мире — нашла лауреата за 2022 год. Сотрудник Института эволюционной антропологии Max Planck в Германии Svante Pääbo за открытия, связанные с геномами вымерших гоминин — неандертальцев и денисовцев — и эволюцией человека был удостоен этой награды.

Благодаря новаторским исследованиям Svante Pääbo удалось, казалось бы, невозможное: секвенировать, то есть определить, геном неандертальца — вымершего родственника современного человека. Он также совершил сенсационное открытие ранее неизвестного гоминина — денисовца. Еще важнее, Pääbo обнаружил, что после выхода из Африки примерно 70000 лет назад от этих ныне вымерших гоминин к Homo sapiens происходила передача генов. Этот древний поток генов к современным людям имеет физиологическое значение и сегодня, например влияет на то, как наша иммунная система реагирует на инфекции.

Основополагающие работы Pääbo привели к возникновению совершенно новой научной дисциплины — палеогеномики. Выявляя генетические различия между всеми ныне живущими людьми и вымершими гомининами, его открытия создают основу для изучения того, что делает нас уникальными людьми.

Доктор Pääbo и его команда разработали способы анализа древней ДНК, поврежденной за столетия воздействием химических веществ и ДНК других организмов. В 2010 году он сумел секвенировать геном неандертальца. Согласно результатам, 4 процента генома людей европейского и азиатского происхождения встречаются также у неандертальцев.

Кроме того, он помог определить происхождение кости пальца возрастом 40 тысяч лет, найденной в сибирской пещере в 2008 году. Выделенная из нее ДНК не была похожа ни на неандертальскую, ни на ДНК современного человека. Новую группу назвали денисовцами. Их гены присутствуют у миллиардов ныне живущих людей.

Откуда мы пришли?

Происхождение и уникальность человека занимали человечество с древности. Для изучения эволюции важны палеонтология и археология. Исследования дали доказательства того, что анатомически современный человек — Homo sapiens — впервые появился в Африке около 300000 лет назад. Наши ближайшие вымершие родственники, неандертальцы, развивались за пределами Африки и населяли Европу и Западную Азию примерно от 400000 до 30000 лет назад. Около 70000 лет назад группы Homo sapiens мигрировали из Африки на Ближний Восток, а затем распространились по остальному миру. Homo sapiens и неандертальцы десятки тысяч лет сосуществовали на большей части Евразии. Но что мы знаем о нашем родстве с вымершими неандертальцами? Подсказки можно получить из геномной информации. В конце 1990-х годов был секвенирован почти весь геном человека — важное достижение, позволившее далее изучать генетическое родство разных групп людей. Однако для исследования отношений современных людей с вымершими неандертальцами необходимо секвенировать геномную ДНК древних образцов.

Что означают открытия для современной медицины?

• Исследования неандертальского генома доктора Pääbo имеют множество последствий для современной медицины. Хотя в человеческом геноме совсем немного «древних генов», известно об их значении для риска многих болезней — от шизофрении до COVID-19. Например, жители высокогорий, таких как Тибет, адаптировались к ним благодаря древним генам.
• Знание геномов неандертальцев и денисовцев важно для открытия генов, специфичных для человека. В сентябре 2022 года обнаружили, что человеческий вариант гена усиливает развитие структур мозговой ткани в лабораторных условиях.
• Открытие специфичных для человека генов может открыть путь к новым методам лечения заболеваний, вызванных нарушениями множества генов, например рака.

*

Ниже для Нобелевской премии по физиологии или медицине 2022 года представлен графический обзор:

Рисунок 1. ДНК находится в двух разных клеточных отделах. Ядерная ДНК содержит основную часть генетической информации, а значительно меньший митохондриальный геном присутствует в тысячах копий. После смерти ДНК постепенно разрушается, и в итоге остаются лишь небольшие количества. Одновременно образец загрязняется ДНК, например бактерий и современных людей.

*

Рисунок 2. A. Pääbo извлекал ДНК из костных образцов вымерших гоминин. Сначала он получил фрагмент кости из Неандерталя в Германии — места, давшего название неандертальцам. Затем использовал кость пальца из Денисовой пещеры в Южной Сибири, давшей имя денисовцам. B. Филогенетическое дерево, показывающее эволюцию и родство Homo sapiens с вымершими гомининами. На нем также отражены потоки генов, открытые Pääbo.

*

Рисунок 3. Открытия Pääbo дали важную информацию о распределении населения мира во время выхода Homo sapiens из Африки и последующего расселения. На западе Евразии жили неандертальцы, на востоке — денисовцы. По мере распространения Homo sapiens по континенту происходило скрещивание, оставившее следы в нашей ДНК.

*

Рисунок 4. Основополагающие работы Pääbo создают основу для объяснения того, что делает нас уникальными людьми.

*