Ce înseamnă Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină 2022?

Omenirea a fost mereu interesată de origini. De unde venim și cum ne înrudim cu predecesorii? Ce îl deosebește pe omul modern (Homo sapiens) de ceilalți hominini?

Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină, cel mai prestigios premiu medical din lume, și-a desemnat laureatul pentru 2022. De la Institutul Max Planck de Antropologie Evolutivă din Germania, Svante Pääbo a fost recunoscut pentru descoperirile despre genomurile homininilor dispăruți (Neandertal și Denisova) și evoluția umană prin acordarea acestui premiu.

Prin cercetarea sa de pionierat, Pääbo a reușit ceva aparent imposibil: secvențierea și descrierea genomului neandertalianului, o rudă dispărută a omului actual. A făcut și descoperirea spectaculoasă a unui hominin necunoscut anterior, Denisova. Mai important, a descoperit că, după migrația din Africa de acum aproximativ 70000 de ani, de la acești hominini dispăruți către Homo sapiens a avut loc un transfer de gene. Fluxul genetic antic către oamenii actuali are importanță fiziologică și astăzi, de exemplu influențând modul în care sistemul nostru imunitar răspunde la infecții.

Cercetarea deschizătoare de drumuri a lui Pääbo a dus la o disciplină științifică nouă: paleogenomica. Prin diferențele genetice dintre toți oamenii actuali și homininii dispăruți, descoperirile oferă baza cercetării a ceea ce ne face în mod unic umani.

Dr. Paabo și echipa au dezvoltat metode de analiză a ADN antic deteriorat de-a lungul secolelor prin substanțe chimice și ADN provenit de la alte organisme. În 2010 au secvențiat genomul neandertalian. Potrivit rezultatelor, 4 la sută din genomurile oamenilor de origine europeană și asiatică se regăsesc și la neandertalieni.

Au identificat și originea unui os de deget vechi de 40 de mii de ani, găsit într-o peșteră siberiană în 2008. ADN izolat nu semăna nici cu Neadertalii, nici cu oamenii moderni. Noul grup a fost numit Denisovani. Genele lor există astăzi la miliarde de oameni.

De unde venim?

Originea și ceea ce ne face unici preocupă omenirea din vechime. Paleontologia și arheologia sunt importante pentru studierea evoluției. Cercetările au oferit dovezi că oamenii anatomic moderni, adică Homo sapiens , au apărut în Africa acum aproximativ 300000 de ani. Neandertalienii, cele mai apropiate rude dispărute, au evoluat în afara Africii și au locuit Europa și vestul Asiei de acum circa 400000 până acum 30000 de ani. Acum aproximativ 70000 de ani, Homo sapiens a migrat în grupuri din Africa spre Orientul Mijlociu și de acolo în restul lumii. Homo sapiens și neandertalienii au coexistat astfel în mare parte din Eurasia zeci de mii de ani. Ce știm însă despre înrudirea noastră? Indiciile vin din genomuri. La sfârșitul anilor 1990 fusese secvențiat aproape întregul genom uman, o realizare majoră care a permis studierea ulterioară a relațiilor genetice dintre grupuri. Cercetarea relației cu neandertalienii dispăruți cerea însă secvențierea ADN genomic din probe arhaice.

Ce înseamnă descoperirile pentru medicina modernă?

• Studiile dr. Paabo asupra genomului neandertalian au numeroase implicații medicale. Deși genomul uman conține doar o proporție mică de „gene antice”, acestea contează pentru riscul multor boli, de la schizofrenie la COVID-19. De exemplu, locuitorii zonelor înalte, precum Tibetul, s-au adaptat datorită genelor antice.
• Cunoașterea genomurilor Neanderthal și Denisovan este importantă pentru descoperirea genelor specifice omului. În septembrie 2022 s-a descoperit că o variantă genetică umană sporește dezvoltarea structurilor de țesut cerebral în laborator.
• Descoperirea genelor specifice omului poate deschide drumul unor tratamente pentru boli produse de alterarea mai multor gene, precum cancerul.

*

Mai jos se poate vedea, pentru Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină 2022, rezumatul grafic:

Figura 1. ADN se găsește în două compartimente celulare. ADN nuclear conține majoritatea informației genetice, iar genomul mitocondrial mult mai mic există în mii de copii. După moarte, ADN se degradează, rămânând cantități mici. Este și contaminat cu ADN provenit, de exemplu, de la bacterii și oameni contemporani.

*

Figura 2. A. Pääbo a extras ADN din probe osoase de la hominini dispăruți. Mai întâi a obținut un fragment din Neandertal, Germania, locul care le-a dat numele neandertalienilor. A folosit apoi un os de deget din peștera Denisova, sudul Siberiei, locul care a dat numele denisovanilor. B. Arbore filogenetic al evoluției și relației dintre Homo sapiens și homininii dispăruți. Arată și fluxurile genetice descoperite de Pääbo.

*

Figura 3. Descoperirile lui Pääbo au oferit informații importante despre distribuția populațiilor când Homo sapiens a plecat din Africa și s-a răspândit în lume. În vestul Eurasiei trăiau neandertalienii, iar în est denisovanii. Când Homo sapiens s-a răspândit pe continent, au avut loc încrucișări, lăsând urme în ADN nostru.

*

Figura 4. Cercetarea deschizătoare de drumuri a lui Pääbo oferă baza explicării a ceea ce ne face în mod unic umani.

*