از جایزهٔ نوبل فیزیولوژی یا پزشکی 2022 چه می‌آموزیم؟

انسان همواره به ریشه‌های خود علاقه داشته است. از کجا آمده‌ایم و چه نسبتی با پیشینیان داریم؟ چه چیزی انسان امروزی (Homo sapiens) را از دیگر انسان‌تباران متمایز می‌کند؟

جایزهٔ نوبل فیزیولوژی یا پزشکی، معتبرترین جایزهٔ پزشکی جهان، در سال 2022 برندهٔ خود را شناخت. از مؤسسهٔ انسان‌شناسی تکاملی ماکس پلانک در آلمان، سوانته پابو به‌خاطر کشفیاتش دربارهٔ ژنوم انسان‌تباران منقرض‌شده (نئاندرتال و دنیسووا) و تکامل انسان، شایستهٔ دریافت این جایزه شناخته شد.

پابو با پژوهش پیشگامانهٔ خود کاری ظاهراً ناممکن را انجام داد: توالی‌یابی/شناسایی ژنوم نئاندرتال، خویشاوند منقرض‌شدهٔ انسان امروزی. او همچنین انسان‌تباری پیش‌تر ناشناخته به نام دنیسووا را به‌گونه‌ای شگفت‌انگیز کشف کرد. مهم‌تر این‌که پابو دریافت پس از مهاجرت از آفریقا در حدود 70.000 سال پیش، از این انسان‌تباران که اکنون منقرض‌اند، به Homo sapiens انتقال ژن رخ داده است. این جریان ژنی باستانی به انسان امروزی هنوز اهمیت فیزیولوژیک دارد؛ مثلاً بر چگونگی پاسخ دستگاه ایمنی ما به عفونت‌ها اثر می‌گذارد.

پژوهش راهگشای پابو به پیدایش رشته‌ای کاملاً تازه انجامید: دیرینه‌ژنوم‌شناسی. کشفیات او با آشکارکردن تفاوت‌های ژنتیکی میان تمام انسان‌های زنده و انسان‌تباران منقرض‌شده، پایه‌ای برای بررسی ویژگی‌های منحصربه‌فرد انسانی فراهم می‌کنند.

دکتر پابو و گروهش روش‌هایی برای تحلیل DNA باستانی ایجاد کردند که طی قرن‌ها بر اثر مواد شیمیایی و DNA جانداران دیگر آسیب دیده بود. او در 2010 ژنوم نئاندرتال را توالی‌یابی کرد. طبق نتایج، 4 درصد ژنوم افراد با تبار اروپایی و آسیایی در نئاندرتال‌ها نیز وجود دارد.

او همچنین منشأ استخوان انگشت 40 هزار ساله‌ای را شناسایی کرد که در 2008 در غاری در سیبری پیدا شده بود. DNA جداشده نه به نئاندرتال‌ها و نه به انسان امروزی شبیه بود. این گروه تازه دنیسوواها نام گرفتند. ژن‌های دنیسووا اکنون در میلیاردها انسان زنده وجود دارند.

از کجا آمده‌ایم؟

ریشهٔ انسان و آنچه ما را منحصربه‌فرد می‌کند از دوران باستان ذهن بشر را مشغول کرده است. دیرینه‌شناسی و باستان‌شناسی برای مطالعهٔ تکامل انسان مهم‌اند. پژوهش‌ها نشان داده‌اند که انسان امروزی از نظر آناتومیک، یعنی Homo sapiens نخست حدود 300.000 سال پیش در آفریقا ظاهر شد؛ نزدیک‌ترین خویشاوندان منقرض‌شدهٔ ما، نئاندرتال‌ها، بیرون از آفریقا تکامل یافتند و از حدود 400.000 تا 30.000 سال پیش در اروپا و غرب آسیا زیستند. حدود 70.000 سال پیش، Homo sapiens به‌صورت گروهی از آفریقا به خاورمیانه مهاجرت کرد و سپس در سایر نقاط جهان پراکنده شد. Homo sapiens و نئاندرتال‌ها به این ترتیب ده‌ها هزار سال در بخش بزرگی از اوراسیا هم‌زیستی داشتند. اما دربارهٔ رابطهٔ ما با نئاندرتال‌های منقرض‌شده چه می‌دانیم؟ سرنخ‌ها در اطلاعات ژنومی‌اند. در اواخر دههٔ 1990 تقریباً تمام ژنوم انسان توالی‌یابی شد؛ موفقیتی مهم که امکان بررسی روابط ژنتیکی گروه‌های انسانی را فراهم کرد. بااین‌حال، شناخت رابطهٔ انسان امروزی و نئاندرتال‌ها به توالی‌یابی DNA ژنومی نمونه‌های باستانی نیاز داشت.

این کشفیات برای پزشکی مدرن چه معنایی دارند؟

• پژوهش‌های دکتر پابو دربارهٔ ژنوم نئاندرتال بازتاب‌های فراوانی در پزشکی مدرن دارد. با وجود مقدار بسیار کم «ژن باستانی» در ژنوم انسان، این ژن‌ها در خطر بیماری‌های متعددی، از اسکیزوفرنی تا COVID-19، اهمیت دارند. برای نمونه، ساکنان نواحی مرتفع مانند تبت به‌کمک ژن‌های باستانی با این مناطق سازگار شده‌اند.
• شناخت ژنوم نئاندرتال و دنیسووا برای کشف ژن‌های ویژهٔ انسان بسیار مهم است. در سپتامبر 2022 کشف شد که یک واریانت ژنی در انسان، رشد ساختارهای بافت مغز در آزمایشگاه را افزایش می‌دهد.
• کشف ژن‌های ویژهٔ انسان ممکن است راه را برای درمان‌های تازهٔ بیماری‌های ناشی از اختلال چندین ژن، مانند سرطان، باز کند.

*

در زیر، از جایزهٔ نوبل فیزیولوژی یا پزشکی 2022 خلاصهٔ تصویری دیده می‌شود:

شکل 1. DNA در دو بخش متفاوت سلول قرار دارد. DNA هسته‌ای بیشتر اطلاعات ژنتیکی را در خود دارد؛ ژنوم بسیار کوچک‌تر میتوکندری به‌صورت هزاران نسخه وجود دارد. پس از مرگ، DNA با گذشت زمان تخریب می‌شود و در نهایت مقدار اندکی می‌ماند. هم‌زمان با DNA باکتری‌ها و انسان‌های امروزی آلوده می‌شود.

*

شکل 2. A. پابو از نمونه‌های استخوان انسان‌تباران منقرض‌شده DNA استخراج کرد. ابتدا قطعه‌ای استخوان از نئاندرتال در آلمان، محل نام‌گذاری نئاندرتال‌ها، به دست آورد. سپس از استخوان انگشتی از غار دنیسووا در جنوب سیبری استفاده کرد؛ منطقه‌ای که نام دنیسوواها از آن گرفته شده است. B. درخت تبارزایی که تکامل و رابطهٔ Homo sapiens و انسان‌تباران منقرض‌شده را نشان می‌دهد. درخت همچنین جریان‌های ژنی کشف‌شده توسط پابو را نشان می‌دهد.

*

شکل 3. کشفیات پابو اطلاعات مهمی دربارهٔ توزیع جمعیت جهان هنگام مهاجرت Homo sapiens از آفریقا و پراکندگی آن در سایر مناطق فراهم کرده است. در اوراسیا، نئاندرتال‌ها در غرب و دنیسوواها در شرق می‌زیستند. با گسترش Homo sapiens در قاره، آمیزش رخ داد و ردهایی در DNA ما باقی گذاشت.

*

شکل 4. کار راهگشای پابو پایه‌ای برای توضیح آنچه ما را به‌طور منحصربه‌فرد انسان می‌کند فراهم می‌سازد.

*