Was ist die Von-Hippel-Lindau-Krankheit und woher stammt ihr Name?

Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL) ist ein mit Mutationen im VHL-Gen verbundenes Krebssyndrom. Dabei handelt es sich um Keimbahnmutationen (erbliche Mutationen). Die meisten VHL-Fälle sind familiär, doch 20% entstehen durch nicht erbliche Mutationen.

Bei VHL treten mehrere Tumoren in unterschiedlichen Organen auf, etwa Gehirn, Nieren, Nebennieren, Bauchspeicheldrüse und Fortpflanzungsorganen. Die Tumoren können bösartig oder gutartig sein.

Todesfälle durch VHL entstehen meist durch Nierenzellkarzinome (Nierenkrebs) und Komplikationen von Hirntumoren. Frühzeitiges Eingreifen kann zusätzliche Gesundheitsprobleme und Tod verhindern oder verzögern. Deshalb empfehlen wir für diese Gruppe altersbezogene Krebsfrüherkennung.

Die Geschichte des Namens

Namensgeber sind der deutsche Augenarzt Dr. Eugen von Hippel und der schwedische Pathologe Dr. Arvid Lindau.

Von Hippel wurde 1867 in Königsberg, Deutschland, geboren und starb 1939. Er arbeitete in Innerer Medizin, Pathologie und Augenheilkunde und war von 1892 bis 1909 Professor in Heidelberg, von 1909 bis 1914 in Halle und von 1914 bis zu seiner Pensionierung 1934 in Göttingen.

Von Hippel beschrieb die klinischen und histologischen Merkmale retinaler Hämangioblastome. Einen Zusammenhang zwischen retinalem Hämangioblastom und VHL stellte er jedoch nie her.

Als Erster verband Lindau die systemischen Merkmale der VHL-Krankheit mit retinalen und kraniospinalen Hämangioblastomen.

Lindau wurde 1892 im schwedischen Malmo geboren und starb 1958. Nach Master- und Doktorandenausbildung an der Universität Lund wurde er dort 1933 Professor. Von 1924 bis 1934 arbeitete er außerdem als Militärarzt.

Bei der Untersuchung von Leichnamen mit zerebellären Hämangioblastomen fand Lindau Zysten in Bauchspeicheldrüse, Leber und Nieren sowie Phäochromozytome und Hämangioblastome in Leber, Rückenmark und Netzhaut.

Anhand dieser und späterer Befunde vermutete er, dass viszerale und neurologische Läsionen zusammen mit retinalen Gefäßveränderungen einen einzigen Krankheitsprozess darstellen.

Wegen dieser Arbeit wurde zunächst der Name „Lindau-Krankheit“ vorgeschlagen. Aufgrund von Hippels ursprünglicher Beschreibung retinaler Hämangioblastome wurde in den 1930er-Jahren jedoch „von Hippel“ ergänzt. So entstand die Bezeichnung „Von-Hippel-Lindau-Krankheit“.

Entdeckung des VHL-Gens

Heute gilt VHL als erbliches genetisches Krebssyndrom. Das VHL-Gen wurde jedoch erst 1993 entdeckt. In diesem Jahr 1993 veröffentlichten F. Latif und sein Team in Science den wegweisenden Artikel „Identification of the von Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene“. Er beschrieb das kleine VHL-Gen aus 854 Nukleotiden in 3 Exons, das 284 Aminosäuren kodiert, und seine Rolle als wichtiges Tumorsuppressorgen. Veränderungen in einem solchen Gen machen Menschen anfällig für mehrere Tumoren. Bei den meisten Nierenkrebsarten wurden VHL-Genveränderungen festgestellt. Dies deutete stark darauf hin, dass dasselbe Gen für erbliche und nicht erbliche Formen der Erkrankung verantwortlich ist.

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