Ce este boala Von Hippel-Lindau? De unde îi provine numele?

Boala von Hippel-Lindau (VHL) este un sindrom oncologic asociat cu mutații germinale (ereditare) ale genei VHL. Deși majoritatea cazurilor de boală VHL sunt familiale, 20% provin din mutații neereditare.

La pacienții cu boală VHL apar tumori multiple în diferite organe, precum creierul, rinichii, glandele suprarenale, pancreasul și organele reproducătoare. Aceste tumori pot fi atât canceroase, cât și benigne.

Decesul asociat VHL este cauzat de obicei de complicații legate de carcinomul renal (cancerul de rinichi) și tumorile cerebrale. Intervenția precoce la pacienții cu boală VHL poate preveni sau întârzia problemele suplimentare de sănătate și decesul; de aceea, pentru acest grup, screeningul oncologic îl recomandăm în funcție de vârstă.

Istoria numelui

Dr. Eugen von Hippel, oftalmolog german (specialist în bolile ochiului), și Dr. Arvid Lindau, anatomopatolog suedez, sunt cei care au dat numele bolii VHL.

Dr. von Hippel s-a născut în 1867 la Königsberg, în Germania, și a murit în 1939. A studiat medicina internă, anatomia patologică și oftalmologia și a lucrat ca profesor la Universitatea din Heidelberg între 1892 și 1909, la Universitatea din Halle între 1909 și 1914 și la Universitatea din Göttingen din 1914 până la pensionarea sa în 1934.

Dr. von Hippel a descris caracteristicile clinice și histologice ale hemangioblastoamelor retiniene. Totuși, nu a stabilit niciodată o legătură între hemangioblastomul retinian și boala VHL.

Dr. Lindau a fost primul care a stabilit legătura dintre caracteristicile sistemice ale bolii VHL și hemangioblastoamele retiniene și craniospinale.

Dr. Lindau s-a născut în 1892 la Malmo, în Suedia, și a murit în 1958. După ce și-a încheiat studiile de masterat și doctorat la Universitatea din Lund, a devenit profesor acolo în 1933 și a lucrat totodată ca medic militar între 1924 și 1934.

Studiind cadavre cu hemangioblastoame cerebeloase, Dr. Lindau a găsit chisturi în pancreas, ficat și rinichi, precum și feocromocitoame și hemangioblastoame ale ficatului, măduvei spinării și retinei.

Pe baza acestor observații și a celor ulterioare, Dr. Lindau a propus că apariția concomitentă a leziunilor viscerale și ale sistemului nervos cu modificările vasculare retiniene reprezintă un singur proces patologic.

Datorită acestui studiu, inițial s-a propus denumirea de „boala Lindau” pentru boala VHL. Totuși, datorită descrierii originale a hemangioblastoamelor retiniene făcute de Dr. von Hippel, în anii 1930 a fost adăugat și numele „von Hippel”, iar afecțiunea a fost numită „boala Von Hippel-Lindau”.

Descoperirea genei VHL

Deși astăzi boala VHL este cunoscută ca un sindrom oncologic genetic ereditar, descoperirea genei VHL a trebuit să aștepte până în 1993. În 1993, F. Latif și echipa sa au publicat în revista Science un articol fundamental intitulat "Identification of the von Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene". După ce au subliniat că gena VHL este mică, fiind alcătuită din 854 de nucleotide în 3 exoni care codifică 284 de aminoacizi, autorii au explicat că este o importantă genă supresoare tumorală. Modificările unei gene supresoare tumorale predispun persoana la tumori multiple. S-a constatat că majoritatea cancerelor renale prezintă anomalii ale genei VHL, ceea ce a sugerat puternic că aceeași genă este responsabilă atât de formele ereditare, cât și de cele neereditare ale bolii.

*

Subiect conex: Belzutifan a primit aprobarea FDA pentru tratamentul cancerelor asociate bolii Von Hippel-Lindau