Von Hippel-Lindau xəstəliyi nədir? Adı haradan gəlir?

Von Hippel-Lindau (VHL) xəstəliyi VHL genindəki germinal xətt (irsi) mutasiyaları ilə əlaqəli xərçəng sindromudur. VHL xəstəliyi hallarının çoxu ailəvi olsa da, 20%-si irsi olmayan mutasiyalardan qaynaqlanır.

VHL xəstəliyi olan insanlarda bədənin beyin, böyrəklər, adrenal (böyrəküstü) vəzilər, mədəaltı vəzi və reproduktiv orqanlar kimi müxtəlif orqanlarında çoxsaylı şişlər görünür. Bu şişlər həm xərçəng, həm də xoşxassəli ola bilər.

VHL ilə əlaqəli ölüm adətən böyrək hüceyrəli karsinoma (böyrək xərçəngi) və beyin şişləri ilə bağlı ağırlaşmalardan qaynaqlanır. VHL xəstəliyi olan insanlarda erkən müdaxilə əlavə sağlamlıq problemlərinin və ölümün qarşısını ala və ya onları gecikdirə bilər. Buna görə bu qrup üçün yaşa uyğun xərçəng skrininqi tövsiyə edirik.

Adının tarixçəsi

Alman oftalmoloq (göz xəstəlikləri üzrə mütəxəssis) Dr. Eugen von Hippel və isveçli patoloq Dr. Arvid Lindau VHL xəstəliyinə adlarını verən şəxslərdir.

Dr. von Hippel 1867-ci ildə Almaniyanın Königsberg şəhərində doğulub və 1939-cu ildə vəfat edib. Daxili xəstəliklər, patologiya və oftalmologiya üzrə çalışan Dr. von Hippel 1892-ci ildən 1909-cu ilədək Heidelberg Universitetində, 1909-cu ildən 1914-cü ilədək Halle Universitetində, 1914-cü ildən təqaüdə çıxdığı 1934-cü ilədək isə Göttingen Universitetində professor işləyib.

Dr. von Hippel retinal hemangioblastomaların klinik və histoloji xüsusiyyətlərini təsvir edib. Lakin retinal hemangioblastoma ilə VHL xəstəliyi arasında heç vaxt əlaqə qurmayıb.

VHL xəstəliyinin sistemik xüsusiyyətləri ilə retinal və kraniospinal hemangioblastoma arasında əlaqə quran ilk şəxs Dr. Lindau olub.

Dr. Lindau 1892-ci ildə İsveçin Malmo şəhərində doğulub və 1958-ci ildə vəfat edib. Magistratura və doktorantura təhsilini Lund Universitetində tamamladıqdan sonra 1933-cü ildə orada professor olub, eyni zamanda 1924-cü ildən 1934-cü ilədək hərbi həkim kimi də xidmət edib.

Dr. Lindau serebellar hemangioblastomaları olan meyitlər üzərində işləyərkən mədəaltı vəzi, qaraciyər və böyrəklərdə kistlər, həmçinin qaraciyər, onurğa beyni və torlu qişada feoxromositomalar və hemangioblastomalar aşkar etdi.

Bu və sonrakı tapıntılarına əsasən Dr. Lindau visseral və sinir sistemi lezyonlarının retinal damar dəyişiklikləri ilə birlikdə yaranmasının vahid xəstəlik prosesi olduğunu irəli sürdü.

Bu işə görə VHL xəstəliyinin əvvəlcə “Lindau xəstəliyi” adlandırılması təklif edildi. Lakin Dr. von Hippelin retinal hemangioblastomalara dair ilkin təsvirinə görə 1930-cu illərdə “von Hippel” adı da əlavə olundu və xəstəlik “Von Hippel-Lindau xəstəliyi” adlandırıldı.

VHL geninin kəşfi

Bu gün VHL xəstəliyi irsi genetik xərçəng sindromu kimi tanınsa da, VHL geninin kəşfi üçün 1993-cü ilədək gözləmək lazım gəldi. 1993-cü ildə F. Latif və komandası Science jurnalında “Identification of the von Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene” adlı yeni üfüqlər açan məqalə dərc etdi. Məqalədə VHL geninin özünün kiçik olduğu, 284 amin turşusunu kodlayan 3 ekzonda 854 nukleotiddən ibarət olduğu vurğulandıqdan sonra mühüm bir şişi basdıran gen olduğu izah edildi. Şişi basdıran gendə baş verən dəyişikliklər insanı çoxsaylı şişlərə meyilli edirdi. Böyrək xərçənglərinin çoxunda VHL geni anormallıqlarının olduğu aşkar edildi; bu da xəstəliyin həm irsi, həm də irsi olmayan formalarına eyni genin cavabdeh olduğunu güclü şəkildə düşündürdü.

*

Əlaqəli mövzu: Von Hippel-Lindau xəstəliyi ilə əlaqəli xərçənglərin müalicəsi üçün belzutifan FDA təsdiqi aldı