Was ist eine CHEK2-Genmutation? Was Sie wissen sollten

Was ist eine erbliche CHEK2-Mutation? Was Sie wissen sollten – Zusammenfassung

• Der Name CHEK2 leitet sich von „Checkpoint Kinase 2“ ab. Das CHEK2-Gen liegt auf dem 22. Chromosom und hilft dabei, die Zellteilung zu steuern.
• Menschen mit einer erblichen CHEK2-Mutation haben ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten. Für Menschen mit dieser Mutation gibt es Leitlinien zur Früherkennung und Vorbeugung bestimmter Krebsarten. Außerdem gibt es klinische Studien für Personen mit einem positiven CHEK2-Mutationstest.
• Menschen mit einer nachgewiesenen CHEK2-Mutation und einer Krebsdiagnose können ebenfalls an klinischen Studien oder bestimmten Behandlungen teilnehmen.
• Sowohl Männer als auch Frauen können eine Mutation im CHEK2-Gen tragen.

Für welche Krebsarten erhöht eine erbliche CHEK2-Mutation das Risiko?

Bei einem positiven Test auf eine erbliche CHEK2-Mutation wird ein Gespräch mit einer Fachkraft für Genetik empfohlen, die Ihre persönliche und familiäre Krebsgeschichte beurteilen und Ihnen bei der Wahl des besten Plans zum Umgang mit Ihrem Krebsrisiko helfen kann.

Brustkrebsrisiko

• Frauen haben ein Lebenszeitrisiko von etwa 37%.
• Auch Männer können ein erhöhtes Brustkrebsrisiko haben; das genaue Risiko ist jedoch unbekannt.

Wie sollte das Risikomanagement für Menschen mit einer erblichen CHEK2-Mutation aussehen?

Das National Comprehensive Cancer Network der USA (NCCN) stellt Leitlinien zum Risikomanagement für Männer und Frauen mit einer CHEK2-Mutation bereit. Es empfiehlt sich ein Gespräch mit einer Fachkraft für Genetik, die Ihre persönliche und familiäre Krebsgeschichte beurteilen und Ihnen helfen kann, den besten Risikomanagementplan festzulegen.

Früherkennung und Vorbeugung von Brustkrebs

• Ab Anfang der 40er-Jahre oder, wenn es eine erkrankte Person in der Familie gibt, 5- 10 Jahre vor deren Diagnosealter (spätestens mit 40 Jahren) sollte jährlich eine Mammografie zur Früherkennung durchgeführt werden (wenn geeignet, 3D-Mammografien).
• Erwägen Sie ab Anfang der 40er-Jahre oder, wenn es eine erkrankte Person in der Familie gibt, 5- 10 Jahre vor deren Diagnosealter eine kontrastmittelgestützte Brust-Magnetresonanztomografie (MRT) durchführen zu lassen.
• Für Frauen mit einer CHEK2-Mutation gibt es keine ausreichenden Belege für einen Nutzen einer risikosenkenden Mastektomie(vorbeugende operative Entfernung der Brüste). Fachleute empfehlen, die Entscheidung für eine Mastektomie anhand der familiären Brustkrebsgeschichte zu erwägen.

Früherkennung und Vorbeugung von Darmkrebs

• Ab Anfang der 40er-Jahre (oder 5 – 10 Jahre vor dem Diagnosealter eines nahen Verwandten mit Darmkrebs) sollte alle 5 Jahre eine Koloskopie durchgeführt werden.

Krebsbehandlung für Menschen mit einer CHEK2-Mutation

Menschen mit einer erblichen CHEK2-Mutation und einer Krebsdiagnose können andere Behandlungsmöglichkeiten haben als Personen ohne eine solche Mutation.

Wenn Sie eine erbliche CHEK2-Mutation haben, bei Ihnen Krebs diagnostiziert wurde und eine der folgenden Situationen auf Sie zutrifft, können Sie mit Ihrem Arzt über Ihre medizinischen Optionen sprechen.

• Sie haben sich für eine Brustkrebsoperation entschieden.
• Sie haben metastasierten Prostatakrebs.
• Sie haben fortgeschrittenen Ovarialkrebs (Krebs der weiblichen Eierstöcke), Eierstockkrebs.

Operationsentscheidungen für Frauen mit einer Brustkrebsdiagnose

Aufgrund des hohen Risikos eines zweiten Brustkrebses können Frauen mit einem positiven Test auf eine erbliche Mutation im CHEK2-Gen und einer Brustkrebsdiagnose eine beidseitige Mastektomie anstelle von Lumpektomie und Strahlentherapie wählen. Mutationsträgerinnen, die eine Mastektomie erhalten haben, können weiterhin einen weiteren zweiten Brustkrebs entwickeln.

PARP-Inhibitoren

PARP-Inhibitoren sind eine Art zielgerichteter Therapie, die ein zur Reparatur geschädigter DNA benötigtes Protein blockiert. Ursprünglich wurden sie zur Behandlung von Krebs bei Menschen mit einer erblichen BRCA1- oder BRCA2-Mutation entwickelt. Seitdem erweitern Forschung und zusätzliche FDA-Zulassungen den Einsatz von PARP-Inhibitoren auf weitere Situationen. Menschen mit einer CHEK2-Mutation und einer Krebsdiagnose können ihre Ärzte nach einer Behandlung mit PARP-Inhibitoren fragen.

Metastasierter Prostatakrebs

Der PARP-Inhibitor Lynparza (Olaparib) ist zur Behandlung von Männern mit einer Mutation in CHEK2 oder einem anderen Gen, das an einer bestimmten Art der DNA-Schadensreparatur beteiligt ist, und mit metastasiertem kastrationsresistentem Prostatakrebs von der FDA zugelassen. Lynparza ist für Männer mit Prostatakrebs zugelassen, der nach Enzalutamid (Xtandi) oder Abirateron (Zytiga) fortgeschritten ist (progredient geworden ist).

PARP-Inhibitoren bei fortgeschrittenem Eierstock-, Eileiter- oder primärem Bauchfellkrebs

Verschiedene PARP-Inhibitoren sind zur Behandlung von Eierstockkrebs in unterschiedlichen Krankheitsstadien zugelassen. In manchen Situationen kann ein Tumorbiomarkertest, bekannt als HRD-Test (Mangel an homologer Rekombination), Frauen mit einer CHEK2-Mutation und fortgeschrittenem Eierstockkrebs helfen zu erfahren, ob sie von einem PARP-Inhibitor profitieren können.

• Fortgeschrittener Krebs mit Rückfall nach der dritten Therapielinie:
  • Ein HRD-Test kann Frauen mit fortgeschrittenem Eierstockkrebs, der nach der dritten Therapielinie erneut aufgetreten ist, und einer erblichen CHEK2-Mutation helfen zu erfahren, ob sie vom PARP-Inhibitor Zejula (Niraparib) profitieren können.

• Erhaltungstherapie nach der Erstlinienbehandlung:

• • Ein HRD-Test kann Frauen mit fortgeschrittenem Eierstockkrebs und einer erblichen CHEK2-Mutation helfen zu erfahren, ob sie nach einer platinhaltigen Erstlinienchemotherapie von einer Erhaltungstherapie mit Bevacizumab in Kombination mit dem PARP-Inhibitor Lynparza profitieren können.
  • Zejula ist von der FDA als Erhaltungstherapie für Frauen mit fortgeschrittenem Eierstock-, Eileiter- oder primärem Bauchfellkrebs zugelassen, die vollständig oder teilweise auf eine platinhaltige Erstlinienchemotherapie angesprochen haben. Für die Erhaltungstherapie mit Zejula ist kein HRD-Test erforderlich.

• Erhaltungstherapie nach der Behandlung eines Rückfalls:
  • Zejula, Rubraca (Rucaparib) und Lynparza sind alle als Erhaltungstherapie bei Frauen mit rezidiviertem epithelialem Eierstock-, Eileiter- oder primärem Bauchfellkrebs zugelassen, die vollständig oder teilweise auf eine platinhaltige Chemotherapie angesprochen haben. In dieser Situation erfordert keines der Medikamente einen HRD-Test.

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