ამცირებს თუ არა რისკის შემამცირებელი ოპერაციები სიკვდილის რისკს BRCA მუტაციის მატარებლებში?

BRCA1 და BRCA2 მუტაციის მატარებლებში რისკის შემამცირებელი ოპერაციების (პროფილაქტიკური მასტექტომიისა და სალპინგო-ოოფორექტომიის) გავლენა გადარჩენაზე დიდი ხნის განმავლობაში სადავო საკითხი იყო. SABCS 2024-ზე წარმოდგენილი და საბოლოოდ 2025 წლის მაისში The Lancet Oncology-ში გამოქვეყნებული ფართომასშტაბიანი საერთაშორისო კვლევა ამ კითხვას შთამბეჭდავი და ძლიერი სამეცნიერო მონაცემებით პასუხობს.

BRCA მუტაცია და კიბოს რისკი

BRCA1 და BRCA2 სიმსივნის სუპრესორი გენებია, რომლებიც დნმ-ის აღდგენაზეა პასუხისმგებელი. ამ გენების მემკვიდრეობითი მუტაციები ქალებში მნიშვნელოვნად ზრდის სხვადასხვა სიმსივნის, განსაკუთრებით ძუძუსა და საკვერცხის კიბოს, რისკს. BRCA მუტაციები ძუძუს კიბოს ყველა შემთხვევის 5-10%-ს შეადგენს.

რა არის რისკის შემამცირებელი ოპერაციები (პროფილაქტიკური ოპერაციები)?

• რისკის შემამცირებელი მასტექტომია (RRM): ძუძუს კიბოს განვითარების თავიდან ასაცილებლად სარძევე ჯირკვლების ქირურგიული მოცილება.

• რისკის შემამცირებელი სალპინგო-ოოფორექტომია (RRSO): საკვერცხეებისა და ფალოპის მილის ქირურგიული მოცილება.

BRCA BCY Collaboration კვლევა და მისი ძირითადი შედეგები

BRCA Breast Cancer in the Young (BCY) Collaboration რეტროსპექტული კოჰორტული კვლევაა, რომელიც მსოფლიოს 109 ცენტრში ჩატარდა.

ამ ანალიზში ჩაერთო 2000-2020 წლებში, BRCA1 ან BRCA2 მუტაციის მატარებელი და 40 წლამდე ასაკში I-III სტადიის ინვაზიური ძუძუს კიბოს დიაგნოზის მქონე 5290 ქალი.

1. რისკის შემამცირებელი მასტექტომია (RRM)

• პაციენტების რაოდენობა, რომლებსაც ოპერაცია ჩაუტარდათ: 2910 (55%)

• სიკვდილის რისკი: 35%-ით შემცირება (aHR: 0,65; 95% CI: 0,53–0,78)

• 20-წლიანი საშუალო გადარჩენა: 17,89 წელი (RRM) შედარებით 16,65 წელთან (RRM-ის გარეშე)

2. რისკის შემამცირებელი სალპინგო-ოოფორექტომია (RRSO)

• პაციენტების რაოდენობა, რომლებსაც ოპერაცია ჩაუტარდათ: 2782 (52,6%)

• სიკვდილის რისკი: 42%-ით შემცირება (aHR: 0,58; 95% CI: 0,48–0,71)

• 20-წლიანი საშუალო გადარჩენა: 17,73 წელი (RRSO) შედარებით 16,67 წელთან (RRSO-ს გარეშე)

ეს შედეგები აჩვენებს, რომ ორივე ქირურგიულ ჩარევას გადარჩენაში მნიშვნელოვანი და დამოუკიდებელი წვლილი შეაქვს.

ქვეჯგუფების შედეგები

• BRCA1-ის მატარებლები და სამმაგად უარყოფითი ძუძუს კიბო: ამ ჯგუფში RRSO-მ უფრო გამოხატული სარგებელი აჩვენა.

• BRCA2-ის მატარებლები და ლუმინალური ტიპის მქონე პაციენტები: სარგებელი აღინიშნება, თუმცა უფრო შეზღუდულია.

კლინიკური და ფსიქოსოციალური დასკვნები

უფრო სრულყოფილი კონსულტაციის შესაძლებლობა

კვლევის მონაცემები მნიშვნელოვნად უწყობს ხელს ექიმსა და პაციენტს შორის კომუნიკაციას რისკის შემამცირებელი ოპერაციების შესახებ გადაწყვეტილების მიღებისას.

ფსიქოლოგიური გავლენა

RRM-ისა და RRSO-ს შესახებ გადაწყვეტილებებს, განსაკუთრებით ახალგაზრდა ქალებისთვის, შეიძლება მნიშვნელოვანი ფსიქოსოციალური გავლენა ჰქონდეს. სხეულის მთლიანობის აღქმა, სექსუალობა, ნაყოფიერება და სოციალური მხარდაჭერის საჭიროება ამ პროცესში ყურადღებით უნდა განიხილებოდეს.

დასკვნა და კომენტარი

BRCA1/2 მუტაციის მატარებელ და ახალგაზრდა ასაკში ძუძუს კიბოს დიაგნოზის მქონე ქალებში რისკის შემამცირებელი ოპერაციები საერთო გადარჩენას მნიშვნელოვნად და სტატისტიკურად დამაჯერებლად აუმჯობესებს. კვლევა შეიძლება გარდამტეხ ეტაპადაც ჩაითვალოს, რადგან ის მსოფლიოში ჩატარებული მონაცემებზე დაფუძნებული უდიდესი ანალიზია.

ეს შედეგები აუცილებლად გასათვალისწინებელია პაციენტზე ორიენტირებული, ინდივიდუალური რისკის მართვის მიდგომისთვის. გენეტიკური კონსულტაცია, ქირურგიული დაგეგმვა, ონკოლოგიური დაკვირვება და ფსიქოსოციალური მხარდაჭერა მულტიდისციპლინურად უნდა დაიგეგმოს.