BRCA mutasiyası daşıyıcılarında riskazaldıcı əməliyyatlar ölüm riskini azaldırmı?

BRCA1 və BRCA2 mutasiyası daşıyıcılarında riskazaldıcı əməliyyatların (profilaktik mastektomiya və salpinqo-ooforektomiya) sağqalıma təsiri uzun müddət mübahisəli olub. 2024 SABCS-də təqdim edilən və nəhayət 2025-ci ilin mayında The Lancet Oncology jurnalında yayımlanan geniş beynəlxalq tədqiqat bu suala diqqətəlayiq və güclü elmi məlumatlarla cavab verir.

BRCA mutasiyası və xərçəng riski

BRCA1 və BRCA2 DNA təmirinə cavabdeh şiş basqılayıcı genlərdir. Bu genlərdəki irsi mutasiyalar qadınlarda başda süd vəzi və yumurtalıq xərçəngi olmaqla müxtəlif şiş növlərinin riskini xeyli artırır. BRCA mutasiyaları bütün süd vəzi xərçəngi hallarının 5-10%-ini təşkil edir.

Riskazaldıcı əməliyyatlar (profilaktik cərrahiyyə) nədir?

• Riskazaldıcı mastektomiya (RRM): Süd vəzi xərçənginin yaranmasının qarşısını almaq üçün süd vəzilərinin cərrahi çıxarılması.

• Riskazaldıcı salpinqo-ooforektomiya (RRSO): Yumurtalıqların və fallop borusunun cərrahi çıxarılması.

BRCA BCY Collaboration tədqiqatı və əsas nəticələri

BRCA Breast Cancer in the Young (BCY) Collaboration dünyada 109 mərkəzdə aparılmış retrospektiv kohort tədqiqatıdır.

2000-2020-ci illərdə BRCA1 və ya BRCA2 mutasiyası daşıyan və 40 yaşdan əvvəl I-III mərhələli invaziv süd vəzi xərçəngi diaqnozu almış  5290 qadın bu təhlilə daxil edilib.

1. Riskazaldıcı mastektomiya (RRM)

• Əməliyyat olunan xəstə sayı: 2910 (55%)

• Ölüm riski: 35% azalma (aHR: 0,65; 95% CI: 0,53–0,78)

• 20 illik orta sağqalım: 17,89 il (RRM) və 16,65 il (RRM olunmayanlar)

2. Riskazaldıcı salpinqo-ooforektomiya (RRSO)

• Əməliyyat olunan xəstə sayı: 2782 (52,6%)

• Ölüm riski: 42% azalma (aHR: 0,58; 95% CI: 0,48–0,71)

• 20 illik orta sağqalım: 17,73 il (RRSO) və 16,67 il (RRSO olunmayanlar)

Bu tapıntılar hər iki cərrahi müdaxilənin sağqalıma mühüm və müstəqil töhfə verdiyini göstərir.

Alt qrupların nəticələri

• BRCA1 daşıyıcıları və üçlü neqativ süd vəzi xərçəngi: RRSO bu qrupda daha nəzərəçarpan fayda verib.

• BRCA2 daşıyıcıları və luminal tipli xəstələr: Fayda müşahidə edilsə də, daha məhduddur.

Klinik və psixososial nəticələr

Daha əhatəli məsləhətləndirmə imkanı

Bu tədqiqatın məlumatları riskazaldıcı cərrahiyyə qərarlarında həkimlə xəstə arasındakı ünsiyyətə mühüm dəstək verir.

Psixoloji təsirlər

RRM və RRSO qərarlarının xüsusilə gənc qadınlar üçün ciddi psixososial təsirləri ola bilər. Bədən bütövlüyünün qavranması, cinsəllik, fertillik və sosial dəstək ehtiyacı bu prosesdə diqqətlə nəzərdən keçirilməlidir.

Nəticə və şərh

BRCA1/2 mutasiyası daşıyan və gənc yaşda süd vəzi xərçəngi diaqnozu almış qadınlarda riskazaldıcı əməliyyatlar ümumi sağqalımı əhəmiyyətli və statistik baxımdan güclü şəkildə yaxşılaşdırır. Bu tədqiqat dünya miqyasında aparılmış ən böyük məlumat əsaslı təhlil olması baxımından da dönüş nöqtəsi sayıla bilər.

Xəstə yönümlü, fərdiləşdirilmiş risk idarəçiliyi üçün bu tapıntılar mütləq nəzərə alınmalıdır. Genetik məsləhət, cərrahi planlaşdırma, onkoloji izləmə və psixososial dəstək çoxşaxəli komanda ilə planlaşdırılmalıdır.