Reduc operațiile de reducere a riscului mortalitatea la purtătoarele mutațiilor BRCA?

La purtătoarele de mutații BRCA1 și BRCA2 , efectul operațiilor de reducere a riscului, mastectomie profilactică și salpingo-ooforectomie, asupra supraviețuirii a fost mult timp controversat. Un studiu internațional amplu, prezentat la SABCS 2024 și publicat ulterior în mai 2025 în The Lancet Oncology , răspunde acestei întrebări prin date științifice remarcabile și solide.

Mutațiile BRCA și riscul de cancer

BRCA1 și BRCA2 sunt gene supresoare tumorale responsabile de repararea ADN-ului. Mutațiile ereditare ale acestor gene cresc considerabil riscul mai multor tumori la femei, în special al cancerului mamar și ovarian. Mutațiile BRCA reprezintă 5-10% dintre toate cazurile de cancer mamar.

Ce sunt operațiile de reducere a riscului, profilactice?

• Mastectomie de reducere a riscului (RRM): îndepărtarea chirurgicală a sânilor pentru prevenirea cancerului mamar.

• Salpingo-ooforectomie de reducere a riscului (RRSO): îndepărtarea chirurgicală a ovarelor și trompelor uterine.

BRCA BCY Collaboration și principalele constatări

BRCA Breast Cancer in the Young (BCY) Collaboration este un studiu realizat în întreaga lume, în 109 centre , sub forma unei cohorte retrospective.

Între 2000-2020, femei purtătoare de mutații BRCA1 sau BRCA2, diagnosticate înainte de 40 de ani cu cancer mamar invaziv în stadiile I-III, în număr de  5290 , au fost incluse în această analiză.

1. Mastectomie de reducere a riscului (RRM)

• Numărul pacientelor operate: 2910 (55%)

• Riscul de deces: reducere cu 35% (aHR: 0,65; 95% CI: 0,53–0,78)

• Supraviețuire medie la 20 de ani: 17,89 ani cu RRM față de 16,65 ani fără RRM

2. Salpingo-ooforectomie de reducere a riscului (RRSO)

• Numărul pacientelor operate: 2782 (52,6%)

• Riscul de deces: reducere cu 42% (aHR: 0,58; 95% CI: 0,48–0,71)

• Supraviețuire medie la 20 de ani: 17,73 ani cu RRSO față de 16,67 ani fără RRSO

Constatările arată că ambele intervenții aduc o contribuție importantă și independentă la supraviețuire.

Constatări în subgrupuri

• Purtătoare BRCA1 și cancer mamar triplu negativ: RRSO a oferit un beneficiu mai pronunțat în acest grup.

• Purtătoare BRCA2 și paciente cu tipuri luminale: s-a observat un beneficiu, dar mai limitat.

Implicații clinice și psihosociale

Posibilitatea unei consilieri mai ample

Datele studiului susțin semnificativ comunicarea medic-pacient în luarea deciziilor despre operațiile de reducere a riscului.

Efecte psihologice

Deciziile RRM și RRSO pot avea consecințe psihosociale importante, în special la femeile tinere. Percepția integrității corporale, sexualitatea, fertilitatea și nevoia de sprijin social trebuie abordate atent.

Concluzie și comentariu

La femeile cu mutații BRCA1/2 diagnosticate la vârstă tânără cu cancer mamar, operațiile de reducere a riscului îmbunătățesc supraviețuirea globală semnificativ și puternic din punct de vedere statistic. Studiul poate fi considerat un moment important, fiind cea mai mare analiză bazată pe date realizată la nivel mondial.

Constatările trebuie luate în considerare pentru o abordare individualizată a riscului, centrată pe pacientă. Consilierea genetică, planificarea chirurgicală, urmărirea oncologică și sprijinul psihosocial trebuie organizate multidisciplinar.