Снижают ли профилактические операции риск смерти у носителей мутаций BRCA?

У носителей BRCA1- и BRCA2- мутаций влияние снижающих риск операций — профилактической мастэктомии и сальпингоофорэктомии — на выживаемость долго оставалось спорным. Крупное международное исследование, представленное на SABCS 2024 и в итоге опубликованное в мае 2025 года в The Lancet Oncology, отвечает на этот вопрос убедительными научными данными.

Мутации BRCA и риск рака

Гены BRCA1 и BRCA2 подавляют опухолевый рост и отвечают за репарацию ДНК. Их наследственные мутации значительно повышают риск разных опухолей у женщин, прежде всего рака молочной железы и яичников. Мутации BRCA встречаются в 5-10% всех случаев рака молочной железы.

Что такое снижающие риск, или профилактические, операции?

• Мастэктомия со снижением риска (RRM): Хирургическое удаление молочных желёз для предотвращения рака.

• Сальпингоофорэктомия со снижением риска (RRSO): Хирургическое удаление яичников и маточных труб.

Исследование BRCA BCY Collaboration и основные результаты

BRCA Breast Cancer in the Young (BCY) Collaboration — ретроспективное когортное исследование, проведённое в 109 центрах по всему миру.

В анализ включили женщин с мутацией BRCA1 или BRCA2, которым в 2000-2020 годах до 40 лет диагностировали инвазивный рак молочной железы I-III стадии, — всего  5290 женщин.

1. Мастэктомия со снижением риска (RRM)

• Число оперированных: 2910 (55%)

• Риск смерти: Снижение на 35% (aHR: 0,65; 95% CI: 0,53–0,78)

• Средняя выживаемость за 20 лет: 17,89 года при RRM и 16,65 года без RRM

2. Сальпингоофорэктомия со снижением риска (RRSO)

• Число оперированных: 2782 (52,6%)

• Риск смерти: Снижение на 42% (aHR: 0,58; 95% CI: 0,48–0,71)

• Средняя выживаемость за 20 лет: 17,73 года при RRSO и 16,67 года без RRSO

Результаты указывают на значимый независимый вклад обеих операций в выживаемость.

Результаты подгрупп

• Носители BRCA1 и трижды негативный рак молочной железы: Польза RRSO в этой группе была выражена сильнее.

• Носители BRCA2 и пациенты с люминальными подтипами: Польза наблюдалась, но была более ограниченной.

Клинические и психосоциальные выводы

Возможность более полного консультирования

Данные существенно помогают общению врача и пациента при принятии решения о профилактической операции.

Психологические последствия

Решения о RRM и RRSO могут иметь серьёзные психосоциальные последствия, особенно для молодых женщин. Необходимо внимательно обсуждать восприятие собственного тела, сексуальность, репродуктивные возможности и потребность в социальной поддержке.

Выводы и обсуждение

У женщин с BRCA1/2-мутациями и раком молочной железы, диагностированным в молодом возрасте, снижающие риск операции значительно и статистически убедительно улучшают общую выживаемость. Исследование можно считать важной вехой как крупнейший анализ данных такого рода во всём мире.

Результаты необходимо учитывать в индивидуальном, ориентированном на пациента управлении риском. Генетическое консультирование, планирование операций, онкологическое наблюдение и психосоциальная поддержка должны организовываться междисциплинарно.