Gene und Geschlechtsbestimmung 1905 – Geschlechtschromosomen

Jahrhundertelang fragten sich Ärzte, wie das Geschlecht eines Babys im Mutterleib bestimmt wird. 355 v. Chr. vertrat Aristoteles die falsche Vorstellung, „heißes Sperma erzeuge männliche und kaltes Sperma weibliche Nachkommen“. Heute wissen wir, dass die geschlechtliche Differenzierung von den Genen auf unseren Chromosomen abhängt. 

Gewöhnlich hat eine Frau zwei X-Chromosomen (symbolisch als XX bezeichnet), ein Mann dagegen ein X- und ein wesentlich kleineres Y-Chromosom (XY). Ein Junge erhält sein Y-Chromosom vom Vater. Dieses „XY-System der Geschlechtsbestimmung“ wurde erstmals 1905 von den amerikanischen Genetikern Nettie Stevens und Edmund Wilson beschrieben. Chromosomen müssen jedoch nicht immer als XX oder XY vorliegen:

• X: Frauen mit Turner-Syndrom haben nur ein einziges X-Chromosom. Dies lässt vermuten, dass die Gene auf dem Y-Chromosom zum Überleben nicht nötig sind, wohl aber, um im sich entwickelnden Embryo die männliche Entwicklung auszulösen. 
• XXY: Männer mit Klinefelter-Syndrom haben zwei X- und ein Y-Chromosom. Häufig haben sie weniger Gesichtsbehaarung und kleine Hoden. 
• XXX: Weibliche Personen mit Triple-X-Syndrom haben eine normale Intelligenz. Weibliche Personen mit noch mehr X-Chromosomen sind dagegen geistig behindert. 
• XYY: Diese Männer sind überdurchschnittlich groß. Im Allgemeinen enthält bereits eine einzelne Y-Kopie das Gen, das die männliche Entwicklung bestimmt. Es führt auch bei mehreren X-Chromosomen zu einem männlich aussehenden Menschen. 
• XY-Personen mit Androgenresistenzsyndrom ähneln Frauen, haben keine Gebärmutter und einen blind endenden Abschluss.

In den 1990er-Jahren entdeckte ein Wissenschaftlerteam auf dem Y-Chromosom das SRY-Gen, das eine wichtige Rolle in der Ereigniskette spielt, welche die männliche Entwicklung des Embryos bewirkt. 

Es kann auch XX-Männer geben: Sie haben kein Y-Chromosom, besitzen jedoch auf einem ihrer anderen Chromosomen eine Kopie der SRY-Region. Ebenso kann es XY-Frauen mit einer Mutation geben, die das SRY-Gen inaktiviert.

Sich entwickelnde menschliche Embryonen können potenziell männlich oder weiblich werden. Je nachdem, welche Gene später aktiviert werden, können sich Hoden oder Eierstöcke bilden. Hoden schütten Testosteron aus, das für männliche Merkmale verantwortliche Hormon.

Beschreibung des Artikelbildes: Rechts sind männliche (XY) und links weibliche (XX) Chromosomen zu sehen.

Im Artikel genannte historische Personen: Edmund Beecher Wilson (1856–1939), Nettie Maria Stevens (1861–1912)

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