Genlər və cinsiyyətin müəyyənləşməsi 1905 – Cinsiyyət xromosomları

Əsrlər boyu həkimlər ana bətnində körpələrin cinsiyyətinin necə müəyyənləşdiyi ilə maraqlanıblar. E.ə. 355-ci ildə Aristotel yanlış fikir olan “isti spermanın kişiləri, soyuq spermanın isə qadınları meydana gətirdiyi” düşüncəsini irəli sürdü. Bu gün isə cinsi fərqlənmənin xromosomlarımızdakı genlərdən asılı olduğunu bilirik. 

Adətən qadında iki X xromosomu olur (simvolik olaraq XX kimi yazılır), kişidə isə bir X və xeyli kiçik bir Y xromosomu (XY) olur. Oğlan uşağı Y xromosomunu atasından alır. Bu “XY cinsiyyət müəyyənləşdirmə sistemi” ilk dəfə 1905-ci ildə amerikalı genetiklər Nettie Stevens və Edmund Wilson tərəfindən təsvir edilmişdir. Xromosomlar həmişə XX və ya XY formasında olmaya bilər;

• X: Turner sindromlu qadınlarda yalnız bir X xromosomu olur. Bu, Y xromosomundakı genlərin yaşamaq üçün zəruri olmadığını, lakin inkişaf edən embrionda kişi cinsinin formalaşmasını başlatmaq üçün lazım olduğunu düşündürür. 
• XXY: Klinefelter sindromlu kişilərdə iki X və bir Y xromosomu olur. Adətən üz tükləri azalmış, xayaları isə kiçik olur. 
• XXX: Üçlü X sindromlu qadın fərdlər normal intellekt səviyyəsinə malikdir, lakin daha çox X xromosomu olan qadın fərdlərdə intellektual məhdudiyyət olur. 
• XYY: Bu kişilərin boyu orta göstəricidən hündür olur. Ümumiyyətlə, tək Y nüsxəsi kişi cinsini müəyyən edən geni ehtiva edir. Hətta bir neçə X mövcud olsa belə, kişi görünüşlü fərd meydana gətirir. 
• Androgenə davamlılıq sindromu olan XY fərdlər uşaqlığı olmayan, sonu qapalı qadınlara bənzəyir.

1990-cı illərdə alimlərdən ibarət komanda Y xromosomunda embrionda kişi cinsinin formalaşmasını təmin edən hadisələr zəncirində mühüm rol oynayan SRY genini kəşf etdi. 

XX kişilər də ola bilər — Y xromosomu yoxdur, lakin digər xromosomlarından birində SRY nahiyəsinin nüsxəsi var. Həmçinin SRY genini təsirsizləşdirən mutasiyaya malik XY qadınlar da ola bilər.

İnkişaf edən insan embrionları potensial olaraq kişi və ya qadın ola bilər. Sonradan hansı genlərin aktivləşməsindən asılı olaraq xayalar və ya yumurtalıqlar formalaşa bilər. Xayalar kişi xüsusiyyətlərinə cavabdeh hormon olan testosteronu ifraz edir.

Yazıdakı şəklin izahı: Sağda kişi (XY), solda isə qadın (XX) xromosomları görünür.

Yazıda adı çəkilən tarixi şəxslər: Edmund Beecher Wilson (1856–1939), Nettie Maria Stevens (1861–1912)

• Əvvəlki mövzu: Buynuz qişa transplantasiyası 1905 – Yenidən dünyaya göz açmaq
• Sonrakı mövzu: "Analitik" vitamin kəşfi 1906 – Köməkçi qida maddələri