Genele și determinarea sexului în 1905 – Cromozomii sexuali

Timp de secole, medicii s-au întrebat cum este determinat sexul copiilor în uter. În 355 î.Hr., Aristotel a propus în mod greșit ideea „că sperma caldă produce băieți, iar cea rece produce fete”. Astăzi știm că diferențierea sexuală depinde de genele de pe cromozomii noștri. 

În general, o femeie are doi cromozomi X (notați simbolic XX), iar un bărbat are un cromozom X și un cromozom Y mult mai mic (XY). Un băiat primește cromozomul Y de la tată. Acest „sistem XY de determinare a sexului” a fost descris pentru prima dată în 1905 de geneticienii americani Nettie Stevens și Edmund Wilson. Cromozomii nu au întotdeauna configurația XX sau XY:

• X: Femeile cu sindrom Turner au un singur cromozom X. Aceasta sugerează că genele cromozomului Y nu sunt necesare supraviețuirii, dar sunt necesare pentru declanșarea dezvoltării masculine în embrion. 
• XXY: Bărbații cu sindrom Klinefelter au doi cromozomi X și unul Y. De obicei prezintă pilozitate facială redusă și testicule mici. 
• XXX: Persoanele de sex feminin cu sindrom triplu X au un nivel normal de inteligență, însă cele cu mai mulți cromozomi X au dizabilitate intelectuală. 
• XYY: Acești bărbați au o înălțime peste medie. În general, o singură copie Y conține gena care determină sexul masculin. Aceasta produce un individ cu aspect masculin chiar și în prezența mai multor cromozomi X. 
• Persoanele XY cu sindrom de rezistență la androgeni au aspect feminin, cu absența uterului și o terminație oarbă.

În anii 1990, o echipă de cercetători a descoperit gena SRY de pe cromozomul Y, care are un rol important în lanțul de evenimente ce duce la masculinizarea embrionului. 

Pot exista și bărbați XX: aceștia nu au cromozom Y, dar au o copie a regiunii SRY pe unul dintre ceilalți cromozomi. Pot exista și femei XY cu o mutație care inactivează gena SRY.

Embrionii umani în dezvoltare pot deveni potențial masculini sau feminini. În funcție de genele activate ulterior, pot dezvolta testicule sau ovare. Testiculele secretă testosteron, hormonul responsabil de caracterele masculine.

Descrierea imaginii articolului: În dreapta sunt prezentați cromozomii masculini (XY), iar în stânga cei feminini (XX).

Personalități istorice menționate în articol: Edmund Beecher Wilson (1856–1939), Nettie Maria Stevens (1861–1912)

• Subiectul anterior: Transplantul de cornee în 1905 – A vedea din nou lumea
• Subiectul următor: Descoperirea „analitică” a vitaminelor în 1906 – Nutrienți auxiliari