Гены и определение пола, 1905 — половые хромосомы

На протяжении столетий врачи задавались вопросом, как определяется пол ребёнка в утробе матери. В 355 году до нашей эры Аристотель высказал ошибочное представление о том, что «горячая сперма производит самцов, а холодная — самок». Сегодня мы знаем, что половая дифференцировка зависит от генов в наших хромосомах. 

Обычно у женщины имеются две X-хромосомы (условно обозначаемые XX), а у мужчины — одна X и гораздо меньшая Y-хромосома (XY). Мальчик получает Y-хромосому от отца. Эта «система определения пола XY» впервые была описана в 1905 году американскими генетиками Нетти Стивенс и Эдмундом Уилсоном. Хромосомы не всегда имеют вид XX или XY:

• X: у женщин с синдромом Тёрнера есть только одна X-хромосома. Это позволяет предположить, что гены Y-хромосомы не обязательны для выживания, но необходимы для запуска мужского развития эмбриона. 
• XXY: у мужчин с синдромом Клайнфельтера имеются две X-хромосомы и одна Y-хромосома. Обычно у них менее выражен рост волос на лице и небольшие яички. 
• XXX: женщины с синдромом тройной X-хромосомы обладают нормальным интеллектом, однако женщины с большим числом X-хромосом имеют интеллектуальные нарушения. 
• XYY: эти мужчины имеют рост выше среднего. В целом одна копия Y содержит ген, определяющий мужской пол. Даже при наличии нескольких X он приводит к развитию человека с мужским обликом. 
• Люди с XY и синдромом нечувствительности к андрогенам имеют женский облик, отсутствующую матку и слепо заканчивающееся влагалище.

В 1990-е годы группа учёных открыла на Y-хромосоме ген SRY, играющий важную роль в цепочке событий, обеспечивающих мужское развитие эмбриона. 

Возможны и мужчины с XX: у них нет Y-хромосомы, но имеется копия участка SRY на одной из других хромосом. Также возможны женщины с XY и мутацией, инактивирующей ген SRY.

Развивающиеся человеческие эмбрионы потенциально могут стать мужскими или женскими. В зависимости от того, какие гены активируются позднее, у них могут сформироваться яички или яичники. Яички выделяют тестостерон — гормон, ответственный за мужские признаки.

Описание изображения к статье: Справа показаны мужские хромосомы (XY), слева — женские (XX).

Исторические личности, упомянутые в статье: Edmund Beecher Wilson (1856–1939), Nettie Maria Stevens (1861–1912)

• Предыдущая тема: Пересадка роговицы, 1905 — вновь увидеть мир
• Следующая тема: «Аналитическое» открытие витаминов, 1906 — вспомогательные питательные вещества