Yüzyıllar boyunca, doktorlar rahimde bebeklerin cinsiyetinin nasıl belirlendiğini merak ettiler. M.Ö. 355'te, Aristoteles yanlış bir görüş olan “sıcak spermin erkekleri ürettiği ve soğuk spermin dişileri meydana getirdiği” fikrini öne sürdü. Günümüzde ise cinsiyet farklılaşmasının kromozomlarımızdaki genlere bağlı olduğunu biliyoruz. 

Genellikle, bir kadının iki X kromozomu vardır (sembolik olarak XX olarak yazılır), bir erkek ise bir X ve çok daha küçük bir Y kromozomuna (XY) sahiptir. Bir erkek çocuk, Y kromozomunu babasından alır. Bu “XY cinsiyet belirleme sistemi” ilk kez 1905 yılında Amerikalı genetikçiler Nettie Stevens ve Edmund Wilson tarafından tanımlanmıştır. Kromozomlar her zaman XX veya XY şeklinde olmayabilir;

  • X: Turner Sendromlu kadınlar yalnızca tek bir X kromozomuna sahiptir. Bu da Y kromozomundaki genlerin hayatta kalmak için gerekli olmadığını, ancak gelişen embriyoda erkekliği tetiklemek için gereklilik taşıdığını düşündürmektedir. 
  • XXY: Klinefelter Sendromu olan erkekler, iki X ve bir Y kromozomuna sahiptir. Genellikle azalmış yüz kılları ve küçük testislere sahiptir. 
  • XXX: Triple X Sendromlu dişi bireyler normal zeka düzeyine sahiptir, ancak daha fazla X kromozomuna sahip olan dişiler zihinsel olarak engellidir. 
  • XYY: Bu erkekler, ortalamanın üzerinde boya sahiptir. Genel olarak, tek bir Y kopyası erkeği belirleyen geni içermektedir. Birkaç X'in varlığında bile erkek gibi görünen bir birey üretir. 
  • Androjen direnci sendromuna sahip XY bireyler, rahmin olmadığı, sonu kördüğüm olan kadınları andırır.

1990’larda bilim insanlarından oluşan bir ekip, embriyonun erkekleşmesini sağlayan olay zincirinde önemli bir rol oynayan Y kromozomundaki SRY genini keşfetti. 

XX erkekler de olabilir - Y kromozomuna sahip değillerdir, ancak diğer kromozomlarından birinin SRY bölgesinin bir kopyasına sahiptirler. Ayrıca, SRY genini etkisiz hale getiren bir mutasyona sahip XY kadınlar da olabilir.

Gelişen insan embriyoları potansiyel olarak erkek veya dişi olabilirler. Hangi genlerin sonradan etkinleştirildiğine bağlı olarak testis veya yumurtalıklar olabilirler. Testisler erkek özelliklerinden sorumlu hormon olan testosteronu salgılamaktadırlar.

Yazı Görselinin Açıklaması: Sağda erkek (XY) ve solda dişi (XX) kromozomları görülmektedir.

Yazıda Geçen Tarihi İsimler: Edmund Beecher Wilson (1856–1939), Nettie Maria Stevens (1861–1912)