ადრეული დასაწყისის ძუძუს კიბოს მქონე პაციენტების ოჯახებში რამდენად იზრდება კიბოს რისკი?

ადრეული დასაწყისის ძუძუს კიბო, ჩვეულებრივ, განისაზღვრება როგორც ძუძუს კიბო, რომლის დიაგნოზიც დაისვა 40 წლამდე ასაკში. ადრეული დასაწყისის ძუძუს კიბოს მნიშვნელობა განპირობებულია იმით, რომ ამ ასაკობრივ ჯგუფში გენეტიკური და ოჯახური წინასწარგანწყობის მსგავსი ფაქტორები უფრო დიდ როლს ასრულებს და არსებობს მოსაზრება, რომ დაავადების საერთო მიმდინარეობა შესაძლოა უფრო აგრესიული იყოს. ამიტომ ადრეული დასაწყისის ძუძუს კიბოს მქონე პაციენტების შესწავლას დიდი მნიშვნელობა აქვს კიბოს ოჯახური რისკისა და გენეტიკური ფაქტორების გამოკვლევის თვალსაზრისით.

ადრეული დასაწყისის ძუძუს კიბო ძუძუს კიბოს ყველა შემთხვევის დაახლოებით 5%-დან 10%-მდე წილს შეადგენს. ეს მაჩვენებლები ქვეყნებისა და საზოგადოებების მიხედვით შეიძლება განსხვავდებოდეს. ზოგადად, ბოლო რამდენიმე ათწლეულში სკრინინგის მეთოდების განვითარებისა და ინფორმირებულობის ზრდის გამო მოიმატა იმ ქალების რაოდენობამ, რომლებსაც ძუძუს კიბოს დიაგნოზი დაუსვეს. თუმცა არ არსებობს მკაფიო მონაცემები, მნიშვნელოვნად გაიზარდა თუ არა ადრეული დასაწყისის ძუძუს კიბოს სიხშირე.

მიიჩნევა, რომ ახალგაზრდა ასაკში ძუძუს კიბოს დიაგნოზის მქონე ქალებში გენეტიკური და ოჯახური ფაქტორები უფრო დიდ როლს ასრულებს. ასევე ცნობილია, რომ ახალგაზრდა ასაკში დიაგნოსტირებულ შემთხვევებს შესაძლოა უფრო აგრესიული მიმდინარეობა და დაავადების უფრო არასასურველი გამოსავალი ჰქონდეს. ამიტომ მნიშვნელოვანია ადრეული დასაწყისის ძუძუს კიბოს მონიტორინგი და კვლევა.

კიბოს რისკი ადრეული დასაწყისის კიბოს მქონე ადამიანების ოჯახებში

ადრეული დასაწყისის ძუძუს კიბოს რისკი იზრდება ძუძუს კიბოს მქონე პირველი ხარისხის ნათესავი ქალების რაოდენობის მატებასთან ერთად. ამასთან, ძუძუს კიბოს მქონე პაციენტების პირველი ხარისხის ნათესავებში სხვა სახის კიბოს განვითარების რისკიც იზრდება. ცნობილია, რომ ამ ადამიანების ნათესავებში განსაკუთრებით მაღალია საკვერცხის და პროსტატის კიბოს რისკი.

ნაკლებად მკაფიოა, რამდენად მაღალია ადრეული დასაწყისის (EB) ძუძუს კიბოს მქონე პაციენტების პირველი ხარისხის ნათესავებში სხვა კონკრეტული ადრეული დასაწყისის კიბოების რისკი. პირველი ხარისხის ნათესავებში ძუძუს კიბოსა და სხვა კიბოებს შორის სხვადასხვა კავშირი ყველა ასაკში გამოვლენილია.

ზოგიერთ ოჯახში კიბოს შემთხვევების დაგროვება შესაძლოა გამოწვეული იყოს გენეტიკური წინასწარგანწყობით ან საერთო გარემო ფაქტორებით განპირობებული შეძენილი მუტაციებით.

ჩვენი სტატიის თემად ქცეული კვლევა მიზნად ისახავს ადრეული დასაწყისის ძუძუს კიბოს მქონე პაციენტების ოჯახის წევრებში ძუძუს კიბოს გარდა სხვა ადრეული დასაწყისის კიბოების ფარდობითი რისკების შეფასებას, ფინეთში არსებული პროსპექტული, პოპულაციაზე დაფუძნებული ოჯახური ჯგუფის გამოყენებით.

კვლევის დეტალები

ფინეთში ჩატარებული კვლევა, რომელიც მიუთითებს, რომ ადრეული დასაწყისის ძუძუს კიბოს მქონე ქალების გარკვეულ ნათესავებს სხვა სახის ადრეული დასაწყისის კიბოების გაზრდილი რისკი აქვთ, 19 აპრილს, 2023 წელს, გამოქვეყნდა ჟურნალში International Journal of Cancer.

კვლევაში შესწავლილი იყო ადრეული დასაწყისის ძუძუს კიბოს შემთხვევები 40 წლის ან უფრო ახალგაზრდა ქალებში და მათი ოჯახები 1970-დან 2012 წლამდე პერიოდში. მკვლევრებმა ფინეთის კიბოს რეესტრისა და ფინეთის მოსახლეობის სისტემის მონაცემებით შეაფასეს ადრეული დასაწყისის ძუძუს კიბოს დიაგნოზის მქონე 5562 ქალის სულ 54753 ნათესავი. კიბო ოჯახურად ჩაითვალა, თუ იგი განვითარდა ოჯახში, სადაც უკვე იყო დიაგნოსტირებული პაციენტი, ხოლო ადრეული დასაწყისის მქონედ — თუ დიაგნოზი 41 წლამდე დაისვა.

• კვლევამ აჩვენა, რომ ნათესავების მხოლოდ 5,5%-ში ადრეული დასაწყისის კიბოს შემთხვევები ძუძუს კიბოს გარდა სხვა ტიპს მიეკუთვნებოდა.
• აღმოჩნდა, რომ ძუძუს კიბოს მქონე პაციენტების შვილებს სხვა ადრეული დასაწყისის კიბოების 27%-ით უფრო მაღალი რისკი ჰქონდათ, ხოლო პაციენტების და-ძმებს ადრეული დასაწყისის პანკრეასის კიბოს რისკი 7,6-ჯერ მეტი ჰქონდათ.
• ასევე დადგინდა, რომ პაციენტების და-ძმების შვილებში მნიშვნელოვნად გაზრდილი იყო სათესლე ჯირკვლისა და საკვერცხის კიბოს რისკი.

მკვლევრები აღნიშნავენ, რომ ოჯახური რისკი ვრცელდება სხვა ადრეული დასაწყისის კიბოებზეც, განსაკუთრებით საკვერცხის, სათესლე ჯირკვლისა და პანკრეასის კიბოზე, და სცდება პირველი ხარისხის ნათესავებს. თუმცა ისინი მიუთითებენ, რომ გენეტიკურ და გარემო მექანიზმებთან დაკავშირებული გაურკვეველი საკითხები დამატებით კვლევას მოითხოვს.

კვლევის შესაძლო შეზღუდვაა ის, რომ ავტორებმა ვერ შეძლეს მემკვიდრეობითი კიბოს სინდრომების მქონე ადამიანების ან ისეთი საყურადღებო გენური მუტაციების მატარებელთა გამოვლენა, როგორიცაა BRCA. თუმცა ავტორები აღნიშნავენ, რომ დიაგნოზის მქონე პაციენტების პირველი ხარისხის ნათესავებში საკვერცხის კიბოს შემთხვევების მცირე რაოდენობიდან გამომდინარე, BRCA-ს მატარებელთა რაოდენობაც, სავარაუდოდ, მცირე იყო.

ზოგადად, შედეგები აჩვენებს, რომ ოჯახური რისკი ერთ გენეტიკურ ფაქტორთან შედარებით, ჩვეულებრივ, „მათემატიკურად და სტატისტიკურად გაცილებით რთული პრობლემაა“. ერთ-ერთი შესაძლებლობაა ერთი ოჯახის წევრებზე საერთო გარემო ზემოქმედება, რომელიც კიბოს რისკს ზრდის.

რა ახალი ინფორმაცია მოგვცა ამ კვლევამ?

ამ კვლევაში მკვლევრები ადრეული დასაწყისის ძუძუს კიბოს მქონე ქალების ნათესავებში სხვა ადრეული დასაწყისის კიბოების ოჯახურ რისკებს აფასებენ დიდი, პროსპექტული, პოპულაციაზე დაფუძნებული ჯგუფის გამოყენებით. შედეგები მიუთითებს, რომ ოჯახური რისკი პირველი ხარისხის ნათესავებს სცდება და ვრცელდება სხვა ადრეული დასაწყისის კიბოებზეც, მათ შორის საკვერცხის, სათესლე ჯირკვლისა და პანკრეასის კიბოზე.

დასკვნა

დასკვნის სახით, ამ კვლევამ აჩვენა სათესლე ჯირკვლის, საკვერცხისა და პანკრეასის ადრეული დასაწყისის კიბოს რისკის ზრდა ადრეული დასაწყისის ძუძუს კიბოს მქონე პაციენტების ნათესავებში. ეს ზრდა შესაძლოა გენეტიკური და გარემო ფაქტორების ურთიერთქმედებით აიხსნას. ადრეული დასაწყისის ძუძუს კიბოს მქონე ქალების შვილებში სხვა ადრეული დასაწყისის კიბოების უფრო მაღალი რისკი დაფიქსირდა. თუმცა ეს რისკი შესაძლოა გენეტიკური და გარემო ფაქტორების ერთობლივ ეფექტს უკავშირდებოდეს და კვლევას ამ ფაქტორების ზუსტი წვლილის გამიჯვნა უჭირს.

კვლევის ძლიერ მხარეებს შორისაა პოპულაციაზე დაფუძნებული რეესტრის მონაცემების გამოყენება და კიბოს რეესტრის მონაცემების მოსახლეობის საინფორმაციო სისტემასთან დაკავშირებულ მონაცემებთან შეჯერების შესაძლებლობა, რაც კიბოთი დაავადებული ნათესავების საიმედო შესწავლის საშუალებას იძლევა. ეს სტრუქტურა მიუთითებს, რომ ჯგუფი, რომელიც ახალგაზრდა ასაკში დიაგნოსტირებულ კიბოს მქონე პაციენტებს მოიცავს, განსაკუთრებით ღირებულია ოჯახში კიბოს შემთხვევების დაგროვებისა და ამ კავშირის მიზეზების შესაფასებლად.

თუმცა კვლევის შესაძლო შეზღუდვაა ოჯახებში მემკვიდრეობითი კიბოს სინდრომებისა და წინასწარგანწყობის გამომწვევი გენური მუტაციების მქონე ადამიანების ზუსტად გამოვლენის შეუძლებლობა. მონაცემებში ამგვარი გენური მუტაციების შესახებ ამომწურავი ინფორმაცია არ არის. ამან შესაძლოა ხელი შეუწყოს ადრეული დასაწყისის ძუძუს კიბოს მქონე ქალების შვილებში სხვა სახის კიბოსთან შედარებით უფრო მაღალი რისკის დაფიქსირებას. თუმცა მომავალი კვლევები საშუალებას მოგვცემს უკეთ გავიგოთ ამ ფაქტორების ზუსტი გავლენა და, შესაძლოა, შევიმუშაოთ უფრო ეფექტიანი სკრინინგისა და პრევენციის სტრატეგიები ადრეული დასაწყისის ძუძუს კიბოს მქონე პაციენტებისა და მათი ოჯახებისთვის.