Erkən başlayan süd vəzi xərçəngi xəstələrinin ailələrində xərçəng riski nə qədər artır?

Erkən başlayan süd vəzi xərçəngi adətən 40 yaşdan əvvəl diaqnoz qoyulan süd vəzi xərçəngi kimi müəyyən edilir. Onun əhəmiyyəti bu yaş qrupunda genetik və ailəvi meyllilik kimi amillərin daha böyük rol oynaması və xəstəliyin daha aqressiv gedə bilməsi düşüncəsidir. Buna görə belə xəstələr ailəvi xərçəng riskinin və genetik amillərin araşdırılması baxımından çox vacibdir.

Erkən başlayan süd vəzi xərçəngləri bütün süd vəzi xərçəngi hallarının təxminən 5% ilə 10%-unu təşkil edir. Göstəricilər ölkələrə və əhali qruplarına görə dəyişə bilər. Ümumilikdə son bir neçə onillikdə skrininqin inkişafı və məlumatlılığın artması səbəbindən süd vəzi xərçəngi diaqnozu qoyulan qadınların sayı artıb. Lakin erkən başlayan halların tezliyinin əhəmiyyətli artıb-artmadığı barədə aydın məlumat yoxdur.

Gənc yaşda süd vəzi xərçəngi diaqnozu qoyulmuş qadınlarda genetik və ailəvi amillərin daha böyük rol oynadığı düşünülür. Gənc yaşda aşkarlanan halların daha aqressiv və daha əlverişsiz gedişli ola bildiyi də məlumdur. Buna görə erkən başlayan süd vəzi xərçənglərinin izlənməsi və araşdırılması vacibdir.

Erkən başlayan xərçəngi olan şəxslərin ailələrində xərçəng riski

Süd vəzi xərçəngi olan birinci dərəcəli qadın qohumların sayı artdıqca erkən başlayan süd vəzi xərçəngi riski yüksəlir. Bununla yanaşı, xəstələrin birinci dərəcəli qohumlarında başqa xərçənglərin yaranma riski də artır. Xüsusilə yumurtalıq və prostat xərçəngi riskinin daha yüksək olduğu məlumdur.

Erkən başlayan (EB) süd vəzi xərçəngi xəstələrinin birinci dərəcəli qohumlarında müəyyən digər erkən başlayan xərçənglərin riskinin hansı səviyyədə olması daha az aydındır. Birinci dərəcəli qohumlarda hər yaşda süd vəzi və digər xərçənglər arasında müxtəlif əlaqələr müəyyənləşdirilib.

Xərçəngin müəyyən ailələrdə toplanması genetik meyllilikdən və ya ortaq ətraf mühit amillərindən yaranan qazanılmış mutasiyalardan qaynaqlana bilər.

Məqaləmizin mövzusu olan tədqiqat Finlandiyada prospektiv (irəliyə yönəlmiş), əhaliyə əsaslanan ailə kohortundan istifadə edərək EB süd vəzi xərçəngi xəstələrinin ailə üzvlərində süd vəzi xərçəngindən başqa EB xərçənglər üçün nisbi riskləri qiymətləndirməyi hədəfləyir.

Tədqiqatın təfərrüatları

Erkən başlayan süd vəzi xərçəngi olan qadınların müəyyən qohumlarında digər erkən başlayan xərçəng riskinin artdığına işarə edən Finlandiya tədqiqatı 19 aprel 2023-cü ildə International Journal of Cancer jurnalında yayımlandı.

Tədqiqat 1970 ilə 2012-ci illər arasında 40 yaş və daha gənc qadınlarda erkən başlayan süd vəzi xərçəngi hallarını və ailələrini araşdırıb. Tədqiqatçılar Finlandiya Xərçəng Reyestri və Əhali Sistemi məlumatlarından istifadə edərək bu diaqnozu almış 5562 qadının ümumilikdə 54753 qohumunu qiymətləndirdilər. Əvvəllər diaqnoz qoyulmuş xəstənin olduğu ailədə yaranan xərçənglər ailəvi, 41 yaşdan əvvəl diaqnoz qoyulanlar isə erkən başlayan sayıldı.

• Tədqiqat qohumların yalnız 5,5%-də erkən başlayan xərçəngin süd vəzi xərçəngindən fərqli olduğunu müəyyən etdi.
• Süd vəzi xərçəngi xəstələrinin uşaqlarında digər erkən başlayan xərçəng riskinin 27% yüksək, bacı-qardaşlarında isə erkən mədəaltı vəzi xərçəngi riskinin 7,6 dəfə çox olduğu aşkarlandı.
• Bundan əlavə, xəstələrin bacı-qardaşlarının uşaqlarında xaya və yumurtalıq xərçəngi riskinin əhəmiyyətli artdığı müəyyən edildi.

Tədqiqatçılar ailədaxili riskin müxtəlif erkən başlayan xərçəngləri, xüsusilə yumurtalıq, xaya və mədəaltı vəzi xərçənglərini əhatə etdiyini, birinci dərəcəli qohumlardan kənara da yayıldığını bildirirlər. Lakin genetik və ətraf mühit mexanizmləri barədə naməlumların əlavə araşdırılmalı olduğunu qeyd edirlər.

Potensial məhdudiyyət müəlliflərin irsi xərçəng sindromlu və ya BRCA daşıyıcıları kimi narahatlıq yaradan gen mutasiyalı şəxsləri müəyyənləşdirə bilməməsidir. Lakin diaqnoz qoyulmuş xəstələrin birinci dərəcəli qohumlarında yumurtalıq xərçəngi sayının azlığına görə BRCA daşıyıcılarının da yəqin az olduğunu bildirirlər.

Ümumilikdə nəticələr ailədaxili riskin tək genetik amillə müqayisədə "riyazi və statistik baxımdan daha mürəkkəb problem" olduğunu göstərir. Ehtimallardan biri eyni ailə üzvlərində xərçəng riskini artıran ortaq ətraf mühit təsiridir.

Bu tədqiqat hansı yeniliyi təqdim etdi?

Tədqiqatçılar geniş, prospektiv, əhaliyə əsaslanan kohort vasitəsilə erkən başlayan süd vəzi xərçəngi xəstələrinin qohumlarında digər erkən başlayan xərçənglərin ailəvi riskini qiymətləndirirlər. Tapıntılar ailəvi riskin birinci dərəcəli qohumlarla yanaşı yumurtalıq, xaya və mədəaltı vəzi xərçəngləri daxil olmaqla digər erkən başlayan xərçənglərə də uzandığını göstərir.

Nəticə

Nəticə olaraq tədqiqat erkən başlayan süd vəzi xərçəngi xəstələrinin qohumlarında erkən başlayan xaya, yumurtalıq və mədəaltı vəzi xərçəngi riskinin artdığını göstərib. Bu artım genetik və ətraf mühit amillərinin qarşılıqlı təsiri ilə izah oluna bilər. Erkən başlayan süd vəzi xərçəngi olan qadınların uşaqlarında digər erkən başlayan xərçənglər üçün daha yüksək risk müşahidə edilib. Lakin risk genetik və ətraf mühit amillərinin ortaq təsiri ilə əlaqəli ola bilər və tədqiqat onların dəqiq payını ayırmaqda çətinlik çəkir.

Güclü tərəflərə əhaliyə əsaslanan reyestr məlumatlarından istifadə və xərçəngli qohumların etibarlı araşdırılmasını təmin edən xərçəng reyestrini Əhali Məlumat Sistemi ilə əlaqələndirmək imkanı daxildir. Bu quruluş erkən yaşda diaqnoz qoyulmuş xəstələrdən ibarət kohortun ailədaxili xərçəng toplanmasını və əlaqənin səbəblərini qiymətləndirmək üçün xüsusilə güclü olduğunu göstərir.

Lakin potensial məhdudiyyət ailələrdə irsi xərçəng sindromlu və meyllilik gen mutasiyalı şəxslərin düzgün müəyyənləşdirilə bilməməsidir. Məlumatlarda bu mutasiyalar haqqında geniş informasiya yoxdur. Bu, erkən başlayan süd vəzi xərçəngi olan qadınların uşaqlarında digər xərçəng növləri ilə müqayisədə yüksək risk müşahidəsinə töhfə verə bilər. Gələcək araşdırmalarla dəqiq təsirləri daha yaxşı anlamaq, bəlkə də xəstələr və ailələri üçün daha effektiv skrininq və profilaktika strategiyaları hazırlamaq mümkün olacaq.