Cu cât crește riscul de cancer în familiile pacientelor cu cancer mamar cu debut precoce?

Cancerul mamar cu debut precoce este definit, în general, drept cancerul mamar diagnosticat înainte de vârsta de 40 de ani. Importanța cancerului mamar cu debut precoce constă în rolul mai mare al unor factori precum predispoziția genetică și familială la pacientele din această grupă de vârstă și în posibilitatea unei evoluții generale mai agresive a bolii. De aceea, pacientele cu cancer mamar cu debut precoce au o importanță deosebită pentru cercetarea riscului familial de cancer și a factorilor genetici.

Cancerele mamare cu debut precoce reprezintă aproximativ 5% până la 10% din toate cazurile de cancer mamar. Aceste proporții pot varia între țări și comunități. În general, în ultimele câteva decenii, numărul femeilor diagnosticate cu cancer mamar a crescut datorită dezvoltării metodelor de screening și creșterii gradului de conștientizare. Totuși, nu există date clare care să arate dacă frecvența cancerelor mamare cu debut precoce a crescut semnificativ.

Se consideră că factorii genetici și familiali joacă un rol mai important la femeile diagnosticate cu cancer mamar la o vârstă tânără. De asemenea, se știe că aceste cazuri pot avea o evoluție mai agresivă și un prognostic mai nefavorabil. Prin urmare, monitorizarea și cercetarea cancerelor mamare cu debut precoce sunt importante.

Riscul de cancer în familiile persoanelor cu cancer cu debut precoce

Riscul de cancer mamar cu debut precoce crește odată cu numărul rudelor de sex feminin de gradul întâi care au cancer mamar. Totodată, rudele de gradul întâi ale pacientelor cu cancer mamar prezintă și un risc mai mare de a dezvolta alte tipuri de cancer. Se știe că la aceste rude sunt mai mari în special riscurile de cancer ovarian și de prostată.

Este mai puțin clar în ce măsură rudele de gradul întâi ale pacientelor cu cancer mamar cu debut precoce (DP) sunt expuse riscului unor alte cancere specifice cu debut precoce. Au fost stabilite diverse asocieri între cancerul mamar și alte cancere la rudele de gradul întâi, la toate vârstele.

Agregarea cancerului în anumite familii poate fi cauzată de predispoziția genetică sau de mutații dobândite ca urmare a unor factori de mediu comuni.

Studiul prezentat în acest articol urmărește estimarea riscurilor relative pentru alte cancere cu DP decât cel mamar la membrii familiilor cu cancer mamar cu DP, folosind o cohortă familială prospectivă, bazată pe populație, din Finlanda.

Detaliile studiului

Un studiu din Finlanda, care indică un risc crescut pentru alte tipuri de cancer cu debut precoce la anumite rude ale femeilor cu cancer mamar cu debut precoce, a fost publicat la 19 aprilie 2023 în revista International Journal of Cancer.

Studiul a analizat cazurile de cancer mamar cu debut precoce la femei de 40 de ani sau mai tinere și familiile lor, între 1970 și 2012. Folosind datele Registrului Finlandez de Cancer și ale Sistemului Finlandez de Evidență a Populației, cercetătorii au evaluat în total 54753 de rude ale celor 5562 de femei diagnosticate cu cancer mamar cu debut precoce. Cancerele au fost considerate familiale dacă apăreau într-o familie în care exista o pacientă diagnosticată anterior și cu debut precoce dacă erau diagnosticate înainte de vârsta de 41 de ani.

• Studiul a constatat că doar la 5,5% dintre rude cazurile de cancer cu debut precoce erau diferite de cancerul mamar.
• S-a constatat că descendenții pacientelor cu cancer mamar aveau un risc cu 27% mai mare de alte cancere cu debut precoce, iar frații și surorile pacientelor aveau un risc de 7,6 ori mai mare de cancer pancreatic cu debut precoce.
• De asemenea, s-a identificat un risc semnificativ crescut de cancer testicular și ovarian la copiii fraților și surorilor pacientelor.

Cercetătorii afirmă că riscul familial se extinde la diferite cancere cu debut precoce, în special ovarian, testicular și pancreatic, și dincolo de rudele de gradul întâi. Totuși, ei subliniază necesitatea unor cercetări suplimentare asupra necunoscutelor mecanismelor genetice și de mediu.

O posibilă limitare a studiului este că autorii nu au putut identifica persoanele cu sindroame de cancer ereditar sau cu mutații genetice îngrijorătoare, precum purtătorii BRCA. Totuși, ei arată că numărul purtătorilor BRCA este probabil mic, având în vedere numărul redus de cancere ovariene observat la rudele de gradul întâi ale pacientelor diagnosticate.

În general, constatările arată că riscul familial este „o problemă mult mai complexă din punct de vedere matematic și statistic” decât cea legată de un singur factor genetic. O posibilitate este existența unei expuneri comune la factori de mediu care cresc riscul de cancer între membrii aceleiași familii.

Ce elemente noi a adus acest studiu?

În acest studiu, cercetătorii estimează riscurile familiale pentru alte cancere cu debut precoce la rudele pacientelor cu cancer mamar cu debut precoce, folosind o cohortă amplă, prospectivă și bazată pe populație. Rezultatele arată că riscul familial se extinde dincolo de rudele de gradul întâi și la diverse cancere cu debut precoce, inclusiv ovarian, testicular și pancreatic.

Concluzie

În concluzie, acest studiu a arătat un risc crescut de cancer testicular, ovarian și pancreatic cu debut precoce la rudele pacientelor cu cancer mamar cu debut precoce. Creșterea poate fi explicată prin interacțiunea factorilor genetici și de mediu. La copiii femeilor cu cancer mamar cu debut precoce a fost observat un risc mai mare pentru alte cancere cu debut precoce. Totuși, riscul poate fi legat de efectele comune ale factorilor genetici și de mediu, iar studiul distinge cu dificultate contribuția lor exactă.

Punctele forte ale studiului includ utilizarea datelor din registre populaționale și posibilitatea de a corela datele registrelor de cancer cu cele din Sistemul de Informații privind Populația, permițând examinarea fiabilă a rudelor cu cancer. Această structură arată că o cohortă care include pacienți diagnosticați cu cancer la o vârstă tânără este deosebit de utilă pentru evaluarea agregării cancerelor în familie și a cauzelor asocierii.

Totuși, o posibilă limitare a studiului este imposibilitatea identificării corecte a persoanelor din familii care au sindroame de cancer ereditar și mutații genetice de predispoziție. Datele nu conțin informații cuprinzătoare despre aceste mutații. Aceasta poate contribui la observarea unui risc mai mare de alte tipuri de cancer la copiii femeilor cu cancer mamar cu debut precoce. Cercetările viitoare ar putea însă clarifica efectele exacte ale acestor factori și, poate, ar permite dezvoltarea unor strategii mai eficiente de screening și prevenție pentru pacientele cu cancer mamar cu debut precoce și familiile lor.