Erken başlangıçlı meme kanseri, genellikle 40 yaşından önce teşhis edilen meme kanseri olarak tanımlanır. Erken başlangıçlı meme kanserinin önemi, genetik ve ailevi yatkınlık gibi faktörlerin bu yaş grubundaki hastalarda daha büyük bir rol oynaması ve hastalığın genel seyrinin daha agresif olabileceği düşüncesidir. Bu nedenle, erken başlangıçlı meme kanseri hastaları, ailevi kanser riski ve genetik faktörlerin araştırılması açısından büyük önem taşır.

Erken başlangıçlı meme kanserleri, tüm meme kanseri vakalarının yaklaşık %5 ila %10'unu oluşturur. Bu oranlar ülkelere ve toplumlara göre değişkenlik gösterebilir. Genel olarak, son birkaç on yılda, tarama yöntemlerinin gelişmesi ve farkındalığın artması nedeniyle meme kanseri tanısı konulan kadınların sayısı artmıştır. Bununla birlikte, erken başlangıçlı meme kanserlerinin sıklığında önemli bir artış olup olmadığına dair net bir veri yoktur.

Erken yaşta meme kanseri teşhisi konan kadınlar için, genetik ve ailevi faktörlerin daha büyük bir rol oynadığı düşünülmektedir. Ayrıca, genç yaşta teşhis edilen vakaların daha agresif seyredebileceği ve daha kötü hastalık gidişatına sahip olabileceği bilinmektedir. Bu nedenle, erken başlangıçlı meme kanserlerinin takibi ve araştırılması önemlidir.

Erken Başlangıçlı Kansere Sahip Bireylerin Ailelerinde Kanser Riski

Erken başlangıçlı meme kanseri riski, meme kanseri olan birinci derece kadın akrabaların sayısı arttıkça yükselir. Bununla birlikte, meme kanseri hastalarının birinci derece akrabalarının başka tür kanser geliştirme riski de artmaktadır. Bu kişlerin akrabalarında özellikle over (kadın yumurtalık) ve prostat kanseri risklerinin daha yüksek olduğu bilinmektedir.

Erken başlangıçlı (EB) meme kanseri hastalarının birinci derece akrabalarının, belirli farklı erken başlangıçlı kanserlere ne ölçüde risk altında olduğu konusunda netlik daha düşüktür. Meme ve diğer kanserler arasında birinci derece akrabalarda her yaşta çeşitli ilişkiler kurulmuştur.

Kanserin belli ailelerde yığılması, genetik yatkınlık veya paylaşılan çevresel faktörlerden kaynaklanan edinilmiş mutasyonlar nedeniyle olabilir.

Yazımızın konusu olan çalışma, Finlandiya'da prospektif (ileriye dönük), nüfusa dayalı bir aile grubu kullanarak EB meme kanseri aile üyelerinde meme kanseri dışındaki EB kanserler (farklı kanser) için göreceli riskleri tahmin etmeyi amaçlamaktadır.

Çalışmanın Detayları

Erken başlangıçlı meme kanseri olan kadınların belirli akrabalarının, diğer erken başlangıçlı kanser türlerine karşı artmış bir riskle karşı karşıya olduğuna işaret eden bir Finlandiya temelli çalışma 19 Nisan 2023’te International Journal of Cancer adlı dergide yayımlandı.

Çalışma, 1970 ile 2012 yılları arasında 40 yaş veya daha genç kadınlarda erken başlangıçlı meme kanseri vakaları ve ailelerini incelemiştir. Araştırmacılar, Finlandiya Kanser Kayıtları ve Finlandiya Nüfus Sistemi verilerini kullanarak, erken başlangıçlı meme kanseri tanısı alan 5.562 kadının toplamda 54.753 akrabasını değerlendirdiler. Kanserler, daha önce tanısı konan bir hastanın bulunduğu ailede meydana geldiyse ailevi kabul edildi ve 41 yaşından önce tanı konduysa erken başlangıçlı kabul edildi.

  • Çalışma, akrabaların sadece %5,5'inde erken başlangıçlı kanser vakalarının meme kanseri dışında olduğunu buldu.
  • Meme kanseri hastalarının çocuklarının farklı erken başlangıçlı kanserler için %27 daha yüksek risk altında olduğu ve hastaların kardeşlerinin erken pankreatik kanser riskinin 7,6 kat daha fazla olduğu bulundu.
  • Ayrıca, hastaların kardeşlerinin çocuklarının testis ve over kanserlerine karşı önemli ölçüde artmış bir riski olduğu tespit edildi.

Araştırmacılar, aile içi riskin farklı erken başlangıçlı kanserlere, özellikle yumurtalık, testis ve pankreas kanserlerine ve ilk derece akrabaların ötesine yayıldığını belirtmektedir. Bununla birlikte, genetik ve çevresel mekanizmalara dair bilinmeyenlerin daha fazla araştırılması gerektiğini ifade etmektedirler.

Çalışmanın potansiyel bir kısıtlılığı ise, yazarların kalıtsal kanser sendromlarına sahip bireyleri veya BRCA taşıyıcıları gibi kaygı verici gen mutasyonlarına sahip bireyleri belirleyememesidir. Ancak, yazarlar tanı almış hastaların ilk derece akrabalarında gözlenen düşük yumurtalık kanseri sayısı nedeniyle BRCA taşıyıcılarının sayısının muhtemelen düşük olduğunu belirtmektedir.

Genel olarak, bulgular, aile içi riskin genellikle tek bir genetik etkenle karşılaştırıldığında "matematiksel ve istatistiksel olarak çok daha karmaşık bir sorun" olduğunu göstermektedir. Bir olasılık, aynı ailedeki üyeler arasında kanser riskini artıran ortak bir çevresel maruziyetin bulunmasıdır.

Bu Çalışma Yeni Olarak Ne Sundu?

Bu çalışmada araştırmacılar, erken başlangıçlı kadın meme kanseri hastalarının akrabalarında farklı erken başlangıçlı kanserlerin ailesel risklerini, geniş, ileriye dönük, popülasyona dayalı bir grup kullanarak tahmin etmektedir. Bulgular, ailesel riskin, birinci derece akrabaların yanı sıra yumurtalık, testis ve pankreas kanserleri dahil olmak üzere farklı erken başlangıçlı kanserlere kadar uzandığını göstermektedir.

Sonuç

Sonuç olarak, bu çalışma erken başlangıçlı meme kanseri olan hastaların akrabalarında erken başlangıçlı testis, yumurtalık ve pankreas kanseri riskinde artış göstermiştir. Bu artış, genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile açıklanabilir. Erken başlangıçlı meme kanseri olan kadınların çocuklarında diğer erken başlangıçlı kanserlere göre daha yüksek risk gözlenmiştir. Bununla birlikte, bu risk, genetik ve çevresel faktörlerin ortak etkileri ile ilişkili olabilir ve çalışma bu faktörlerin kesin katkısını ayırt etmekte zorlanmaktadır.

Çalışmanın güçlü yanları arasında, popülasyon temelli kayıt verilerini kullanma ve kanserli akrabaların güvenilir bir şekilde incelenmesini sağlayan kanser kayıt verilerini Nüfus Bilgi Sistemi ile bağlantılı verilerle eşleştirme imkânı yer almaktadır. Bu yapı, erken yaşta teşhis edilen kanserli hastaları içeren bir grubun, aile içindeki kanser yığılması ve ilişkinin nedenlerinin değerlendirilmesi için özellikle güçlü olduğunu göstermektedir.

Ancak çalışmanın potansiyel bir sınırlılığı, ailelerdeki kalıtsal kanser sendromlarına ve yatkınlık gen mutasyonlarına sahip bireylerin doğru bir şekilde belirlenememesidir. Verilerde bu tür gen mutasyonları hakkında kapsamlı bilgi bulunmamaktadır. Bu durum, erken başlangıçlı meme kanseri olan kadınların çocuklarında diğer kanser türleriyle karşılaştırıldığında daha yüksek risk gözlemlenmesine katkıda bulunabilir. Ancak, gelecekte yapılan araştırmalarla bu faktörlerin kesin etkilerini daha iyi anlamak ve belki de erken başlangıçlı meme kanseri olan hastalar ve aileleri için daha etkili tarama ve önleme stratejileri geliştirmek mümkün olacaktır.