Насколько повышается риск рака в семьях пациентов с ранним раком молочной железы?

Ранним раком молочной железы обычно называют заболевание, диагностированное до 40 лет. Его значение связано с тем, что в этом возрасте большую роль могут играть генетическая и семейная предрасположенность, а течение болезни может быть агрессивнее. Поэтому пациенты с ранним раком молочной железы особенно важны для изучения семейного онкологического риска и генетических факторов.

На ранний рак молочной железы приходится примерно от 5% до 10% всех случаев. Доля может различаться между странами и популяциями. В целом за последние десятилетия число женщин с диагнозом рака молочной железы выросло благодаря совершенствованию скрининга и повышению осведомленности. Однако четких данных о значительном росте частоты именно ранних случаев нет.

У женщин с диагнозом в молодом возрасте генетические и семейные факторы, предположительно, играют большую роль. Кроме того, такие случаи могут протекать агрессивнее и иметь менее благоприятный прогноз. Поэтому наблюдение и исследования раннего рака молочной железы важны.

Риск рака в семьях людей с ранним заболеванием

Риск раннего рака молочной железы возрастает с числом родственниц первой степени, имеющих этот рак. Однако у родственников первой степени онкологических пациенток повышен и риск других опухолей, особенно рака яичников и простаты.

Менее ясно, насколько у родственников первой степени пациенток с ранним раком молочной железы повышен риск конкретных других ранних опухолей. Между раком молочной железы и другими опухолями у родственников первой степени выявлялись различные связи в любом возрасте.

Скопление случаев рака в определенных семьях может быть связано с генетической предрасположенностью или приобретенными мутациями, обусловленными общими факторами окружающей среды.

Рассматриваемое исследование использует проспективную популяционную семейную когорту в Финляндии для оценки относительного риска других ранних опухолей, кроме рака молочной железы, у членов семей пациенток с ранним заболеванием.

Подробности исследования

Финское исследование, указывающее на повышенный риск определенных других ранних опухолей у некоторых родственников женщин с ранним раком молочной железы, опубликовано 19 апреля 2023 года в журнале International Journal of Cancer.

Исследователи изучали случаи раннего рака молочной железы у женщин 40 лет и младше и их семьи в период с 1970 по 2012 год. По данным Финского онкологического регистра и системы учета населения они оценили 54753 родственника 5562 женщин с ранним раком молочной железы. Опухоль считали семейной, если она возникала в семье с ранее диагностированным случаем рака, и ранней, если диагноз ставили до 41 года.

• Исследование показало, что лишь у 5,5% родственников ранние опухоли были не раком молочной железы.
• У детей пациенток риск других ранних опухолей был выше на 27%, а у братьев и сестер риск раннего рака поджелудочной железы был выше в 7,6 раза.
• Также выявили значительное повышение риска рака яичка и яичников у детей братьев и сестер пациенток.

Исследователи отмечают, что семейный риск распространяется на другие ранние опухоли, особенно яичников, яичка и поджелудочной железы, и выходит за пределы родственников первой степени. Вместе с тем неизвестные генетические и средовые механизмы требуют дальнейшего изучения.

Потенциальное ограничение — невозможность выявить людей с наследственными онкологическими синдромами или значимыми мутациями предрасположенности, например носителей BRCA. Однако авторы полагают, что носителей BRCA было немного, поскольку у родственников первой степени пациенток зарегистрировано мало случаев рака яичников.

В целом результаты показывают, что семейный риск — «математически и статистически гораздо более сложная проблема», чем действие одного генетического фактора. Одно из возможных объяснений — общее для членов семьи воздействие окружающей среды, повышающее риск рака.

Что нового дало исследование?

Авторы оценили семейные риски других ранних опухолей у родственников женщин с ранним раком молочной железы, используя крупную проспективную популяционную когорту. Результаты показывают, что семейный риск охватывает родственников первой степени и различные другие ранние опухоли, включая рак яичников, яичка и поджелудочной железы.

Вывод

Таким образом, исследование выявило повышенный риск раннего рака яичка, яичников и поджелудочной железы у родственников пациенток с ранним раком молочной железы. Его может объяснять взаимодействие генетических и средовых факторов. У детей таких женщин наблюдали более высокий риск других ранних опухолей. Он также может быть связан с совместным влиянием генетики и среды, точный вклад которых исследованию трудно разделить.

К сильным сторонам относятся популяционные регистровые данные и возможность связать онкологический регистр с информацией системы учета населения, что позволяет надежно изучать родственников с раком. Такая структура делает когорту пациентов с ранней диагностикой особенно ценной для оценки семейного накопления случаев и причин этой связи.

Однако потенциальное ограничение — невозможность точно определить членов семей с наследственными синдромами и мутациями предрасположенности: подробных данных об этих мутациях нет. Это может вносить вклад в повышенный риск других опухолей у детей женщин с ранним раком молочной железы. Дальнейшие исследования помогут лучше понять точное влияние факторов и, возможно, разработать более эффективный скрининг и профилактику для пациентов и их семей.