CRISPR-ით გულის დაავადებების რისკის გაცილებით ადრე განსაზღვრა გახდება შესაძლებელი
ჩვენს გენომში დაავადებებისადმი მიდრეკილების განმსაზღვრელი მრავალი გენური ვარიანტი (გენეტიკური ცვლილება) არსებობს. ამ ვარიანტების ბევრის უშუალო კავშირი დაავადებებთან ჯერ დადგენილი არ არის. სხვაგვარად რომ ვთქვათ, მათი მოქმედება ჯერ კიდევ ვარაუდებს ეფუძნება. თუმცა ამ მდგომარეობის შესაცვლელად ძალიან მნიშვნელოვანი კვლევა გენების რედაქტირებაში გამოყენებული CRISPR გენეტიკური ტექნოლოგიის დახმარებით ჩატარდა. 2018 წლის ივნისში „Circulation“-ში გამოქვეყნებული კვლევის მიხედვით, პირველად CRISPR-ისა და ღეროვანი უჯრედების ტექნოლოგიების გაერთიანებით შეისწავლეს გენეტიკური ვარიანტის როლი გულის დაავადების რისკის გაზრდაში. ამ კვლევამ ზუსტი მედიცინისსფეროში რევოლუციური მიღწევების გზა შეიძლება გაანათოს.
კვლევაში გულის რაიმე დაავადების არმქონე 54 ჯანმრთელი პირის DNA ახალი თაობის სეკვენირებით გაანალიზდა და შეისწავლეს ჰიპერტროფიულ კარდიომიოპათიასთან დაკავშირებული გენები. პათოლოგიური გულის გადიდების სახელით ცნობილი ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათიაგულის კუნთის პათოლოგიური გასქელებით გამოწვეული დაავადებაა. ის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი გულის დაავადებაა. პასუხისმგებელია ახალგაზრდებში (განსაკუთრებით ახალგაზრდა სპორტსმენებში) უეცარ გულის შეტევებზე.
გამოკვლეულ 54 პირში 592 გენური ვარიანტი (გენეტიკური ცვლილება) გამოვლინდა. აღმოჩენილი ვარიანტების 78 პროცენტი კეთილთვისებიანად (უვნებლად) კლასიფიცირდა. 17 პაციენტში გამოვლინდა „სავარაუდოდ პათოგენურად (მავნედ)“ კლასიფიცირებული გენური ვარიანტები.
მკვლევრებმა ერთ-ერთ მონაწილეში MYL3 გენშიჰიპერტროფიულ კარდიომიოპათიასთან დაკავშირებული გენური ვარიანტი აღმოაჩინეს. ამასთან, MYL3 გენის ეს ვარიანტი ამ პირის ოჯახის სხვა წევრებსაც ჰქონდათ. თუმცა მათში გულის არარეგულარული ცემა ან გულის კუნთოვანი ქსოვილის ზრდა არ აღინიშნებოდა.
მკვლევრებმა მონაწილის სისხლის უჯრედები აიღეს და ინდუცირებულ (გამოწვეულ) პლურიპოტენტურ ღეროვან უჯრედებად გარდაქმნეს. ეს უჯრედები გენეტიკურად ხელახლა ემბრიონულ ღეროვან უჯრედებად არის დაპროგრამებული. ჩვეულებრივ მათ ორგანიზმში სხვადასხვა ტიპის უჯრედად გარდაქმნა შეუძლიათ. CRISPR გენების რედაქტირების ტექნიკით ამ უჯრედებში MYL3 გენის ვარიანტი რეცესიულად იქცა. შემდეგ ღეროვანი უჯრედები გულის კუნთის უჯრედებად გარდაქმნეს. ამგვარად გააანალიზეს, ამ ვარიანტს გულის კუნთის უჯრედებში პათოგენური მოქმედება ჰქონდა თუ უვნებელი იყო.
ანალიზის შედეგად დადგინდა, რომ მონაწილის ვარიანტი კეთილთვისებიანი (უვნებელი) იყო. გარდა ამისა, შეამოწმეს, წარმოიქმნა თუ არა არასასურველი მუტაციები CRISPR-ით გენეტიკურად რედაქტირებულ გულის უჯრედებში. სამიზნის გარეთ არცერთი მუტაცია არ გამოვლენილა.
რას ნიშნავს ეს კვლევა ჩვენთვის?
- ეს ზუსტი/პერსონალიზებული მედიცინის მნიშვნელოვანი მიღწევაა. ამ ტექნიკით შეიძლება განისაზღვროს, რა ჯანმრთელობის პრობლემები შეიძლება გამოიწვიოს პირში გენეტიკური ტესტით გამოვლენილმა გაურკვეველი კლინიკური მნიშვნელობის ვარიანტმა. ამგვარად, დაავადების გამოვლენაზე ხანგრძლივი ლოდინის ნაცვლად წინასწარ შეიძლება შეფასდეს, საშიშია თუ არა ვარიანტი.
- კვლევაში გამოყენებულია CRISPR ტექნოლოგია, რომელიც საუკუნის ერთ-ერთ ყველაზე მნიშვნელოვან აღმოჩენად ითვლება. შეშფოთების საპირისპიროდ, CRISPR-ით გენეტიკურად შეცვლილ უჯრედებში სამიზნის გარეთ მუტაცია არ დაფიქსირებულა. CRISPR დღითიდღე უფრო უსაფრთხო და ეფექტიანი ხდება.
- აუცილებლად უნდა აღინიშნოს, რომ კვლევა მხოლოდ ერთ პაციენტზე ჩატარდა. ღეროვანი უჯრედების გაზრდასა და საჭირო ანალიზებს 6 თვე დასჭირდა. ტექნიკა მეტი მონაწილის ჩართვით უნდა დადასტურდეს.
- გენეტიკა თანამედროვე მედიცინაში ოქროს ხანას განიცდის. გასულ წელს Nature-ში გამოქვეყნებულ კვლევაში გულის მემკვიდრეობით დაავადებებთან დაკავშირებული მუტაცია ადამიანის ემბრიონებში CRISPR ტექნიკით გამოსწორდა. CRISPR ზუსტი მედიცინის ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი ინსტრუმენტი გახდება.
წყაროები
Determining the Pathogenicity of a Genomic Variant of Uncertain Significance Using CRISPR/Cas9 and Human-Induced Pluripotent Stem Cells.
Circulation, 2018.
ეს სტატია სასარგებლო იყო თქვენთვის?
თქვენი გამოხმაურება გვეხმარება შინაარსის გაუმჯობესებაში.
მკითხველთა კომენტარები
გაგვიზიარეთ თქვენი კომენტარი
თქვენი სახელი და კომენტარი მხოლოდ ადმინისტრატორის დამტკიცების შემდეგ გამოქვეყნდება. ელფოსტის მისამართი ვიზიტორებს არასოდეს ეჩვენებათ.
პირველმა დაწერეთ კომენტარი.