Tıbbi Onkolog Prof. Dr. Mustafa Özdoğan Memorial Antalya Hastaneler Grubu Onkoloji Merkezi Başkanı "Kanser alanındaki en büyük eksiklik, halka yönelik sade ve anlaşılabilir bilgiye ulaşılamamasıdır. Web sitemiz ile bu eksikliği giderdiğimizi düşünüyorum."

Anasayfa - Genetik - Sağlık Haberleri - Kalp-damar sağlığı - CRISPR ile kalp hastalıkları riski çok önceden belirlenebilecek
CRISPR ile kalp hastalıkları riski çok önceden belirlenebilecek

CRISPR ile kalp hastalıkları riski çok önceden belirlenebilecek

Yazı Boyutu:
Küçült
Sıfırla
Büyült
23.06.2018

Genomumuzda hastalıklara yatkınlığımızı belirleyen çok sayıda gen varyantları (genetik değişiklik) bulunur. Bu varyantların birçoğunun hastalıklarla direkt ilişkisi henüz belirlenememiştir. Bir başka deyişle, bu varyantların etkisi halen tahminler üzerine kuruludur. Ancak bu durumu değiştirecek çok önemli bir araştırma, gen düzenlemede kullanılan CRISPR genetik teknolojisi yardımıyla gerçekleştirildi. Haziran 2018’de ”Circulation”da yayımlanan çalışmaya göre ilk defa CRISPR ile kök hücre teknolojisi birleştirilerek bir genetik varyantın kalp hastalığı riskini artırmadaki rolü incelendi. Bu çalışma, hassas tıpta devrim yaratacak gelişmelere ışık tutabilir.

Araştırmada herhangi bir kalp hastalığı bulunmayan 54 sağlıklı kişinin DNA’ları yeni nesil sekanslama ile analiz edilerek hipertrofik kardiyomiyopati adı verilen hastalıkla ilişkili genler incelendi. Patolojik kalp büyümesi olarak bilinen hipertrofik kardiyomiyopati, kalp kasının patolojik bir şekilde kalınlaşması sonucu meydana gelen bir hastalıktır. En yaygın görülen kalıtsal kalp hastalıklarından biridir. Gençlerde (özellikle genç sporcularda) görülen ani kalp krizlerinden sorumludur.

Analiz yapılan 54 kişide 592 gen varyantı (genetik değişim) bulundu. Bulunan varyantların yüzde 78’i benign (zararsız) olarak sınıflandırıldı. 17 hastada “muhtemel patojenik (zararlı)” olarak sınıflandırılan gen varyantları bulundu.

Araştırmacılar, katılımcılardan birinde MYL3 geninde hipertrofik kardiyomiyopati ilişkili gen varyantı tespit etti. Aynı zamanda, bu MYL3 gen varyantı, kişinin diğer aile bireylerinde de bulunuyordu. Ancak bu aile bireylerinde düzensiz kalp atışı veya kalp kası dokularında büyüme görülmüyordu.

Araştırmacılar katılımcının kan hücrelerini alarak indüklenmiş (tetiklenmiş) pluripotent kök hücreye çevirdiler. İndüklenmiş pluripotent kök hücreler, genetik olarak tekrardan embriyonik kök hücre olmaya programlanmış hücrelerdir. Genellikle bu hücreler vücutta farklı hücre tiplerine dönüşebilirler. CRISPR gen düzenleme tekniği kullanılarak bu hücrelerde MYL3 gen varyantı resesif (çekinik) hale getirildi. Bu kök hücreler daha sonra kalp kası hücrelerine dönüştürüldü. Böylelikle bu varyantın kalp kası hücrelerinde patojenik mi yoksa zararsız mı olduğu analiz edildi.

Analizler sonucunda katılımcıda bulunan varyantın benign (zararsız) olduğu tespit edildi. Bunun yanı sıra, CRISPR ile gen düzenleme yapılan kalp hücrelerinde istenmeyen mutasyonların meydana gelip gelmediği de incelendi. Herhangi bir hedef dışı mutasyona rastlanmadı.

Peki bu çalışma bize ne ifade ediyor?

• Hassas/kişiye özel tıp alanında önemli bir gelişmedir. Genetik test sonuçlarında klinik önemi belirsiz olan varyantların kişide ne gibi sağlık sorunlarına yol açabileceği bu teknikle belirlenebilir. Böylelikle, uzun süre hastalığın ortaya çıkıp çıkmayacağını beklemek yerine önceden varyantın tehlikeli olup olmadığı tahmin edilebilir.

• Yüzyılın en önemli keşiflerinden biri olarak kabul edilen CRISPR teknolojisi bu çalışmada kullanılmıştır. Kaygıların aksine, crispr ile genetik müdahale edilen hücrelerde herhangi bir hedef dışı mutasyon gözlenmemiştir. CRISPR, her geçen gün daha güvenli ve etkili hale gelmektedir.

• Önemle vurgulamak gerekir ki bu çalışma, tek bir hastada yapılmıştır. Kok hücrelerin büyütülmesi ve gerekli analizlerin yapılması 6 ayı almıştır. Daha fazla kişinin katılımıyla bu tekniğin doğrulanması gerekmektedir.

• Genetik bilimi, modern tıpta altın çağını yaşıyor. Geçtiğimiz yıl Nature’da yayımlanan çalışmada kalıtsal kalp hastalıklarıyla ilgili bir mutasyon, CRISPR tekniği kullanılarak insan embriyolarında düzeltilmişti. CRISPR, hassas tıbbın en önemli araçlarında biri olacak.

Sağlıklı ve mutlu kalın...
Daha fazla veya daha az alkışlayarak, bize hangi yazılarımızın daha fazla ilgi çektiğini gösterebilirsiniz.
Kaynak:

Ning Ma, Joe Zhang, Ilanit Itzhaki, Sophia L. Zhang ve ark.
Determining the Pathogenicity of a Genomic Variant of Uncertain Significance Using CRISPR/Cas9 and Human-Induced Pluripotent Stem Cells.
Circulation, 2018.
Sayfada yer alan yazılar sadece bilgilendirme amaçlıdır, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.
İlgili Kanser Haberleri
İnflamasyon - Yangı - İltihaplanma nedir?
İnflamasyon - Yangı - İltihaplanma nedir?
Şeker bağımlılığından kurtulmak için ŞEKER DETOKSU
Şeker bağımlılığından kurtulmak için ŞEKER DETOKSU
Dünyanın köklü bir tarihe sahip 8 hastanesi
Dünyanın köklü bir tarihe sahip 8 hastanesi
İlk kez RNA hedefli bir tedavi FDA onayı aldı – Transtiretin İlişkili Ailevi Amiloid Polinöropatisi
İlk kez RNA hedefli bir tedavi FDA onayı aldı – Transtiretin İlişkili Ailevi Amiloid Polinöropatisi