CRISPR ilə ürək xəstəlikləri riski çox əvvəldən müəyyən edilə biləcək

Genomumuzda xəstəliklərə meyilliliyimizi müəyyən edən çoxlu gen variantı (genetik dəyişiklik) var. Bu variantların bir çoxunun xəstəliklərlə birbaşa əlaqəsi hələ müəyyən edilməyib. Başqa sözlə, bu variantların təsiri hələ də təxminlərə əsaslanır. Lakin bu vəziyyəti dəyişdirəcək çox mühüm tədqiqat gen redaktəsində istifadə olunan CRISPR genetik texnologiyasının köməyi ilə aparılıb. İyun 2018-ci ildə “Circulation”jurnalında dərc edilən tədqiqata görə ilk dəfə CRISPR ilə kök hüceyrə texnologiyası birləşdirilərək genetik variantın ürək xəstəliyi riskini artırmaqdakı rolu araşdırılıb. Bu tədqiqat dəqiq tibbdəinqilab yaradacaq inkişaflara işıq tuta bilər.

Tədqiqatda hər hansı ürək xəstəliyi olmayan 54 sağlam şəxsin DNT-si yeni nəsil sekvensləmə ilə analiz edilərək hipertrofik kardiomiopatiya adlandırılan xəstəliklə əlaqəli genlər araşdırılıb. Patoloji ürək böyüməsi kimi tanınan hipertrofik kardiomiopatiyaürək əzələsinin patoloji şəkildə qalınlaşması nəticəsində yaranan xəstəlikdir. Ən çox rast gəlinən irsi ürək xəstəliklərindən biridir. Gənclərdə (xüsusilə gənc idmançılarda) görülən qəfil infarktlara cavabdehdir.

Analiz aparılan 54 şəxsdə 592 gen variantı (genetik dəyişiklik) tapılıb. Tapılan variantların yüzdə 78-i benign (zərərsiz) kimi təsnif edilib. 17 xəstədə “ehtimal olunan patogen (zərərli)” kimi təsnif edilən gen variantları aşkar edilib.

Tədqiqatçılar iştirakçılardan birində MYL3 genindəhipertrofik kardiomiopatiya ilə əlaqəli gen variantı aşkar ediblər. Eyni zamanda bu MYL3 gen variantı şəxsin digər ailə üzvlərində də vardı. Lakin bu ailə üzvlərində nizamsız ürək döyüntüsü və ya ürək əzələsi toxumalarında böyümə görülmürdü.

Tədqiqatçılar iştirakçının qan hüceyrələrini götürərək induksiya olunmuş (stimullaşdırılmış) pluripotent kök hüceyrələrə çevirdilər. İnduksiya olunmuş pluripotent kök hüceyrələr yenidən embrional kök hüceyrə olmağa genetik olaraq proqramlaşdırılmış hüceyrələrdir. Adətən bu hüceyrələr orqanizmdə müxtəlif hüceyrə tiplərinə çevrilə bilir. CRISPR gen redaktəsi üsulundan istifadə edilərək bu hüceyrələrdə MYL3 gen variantı resessiv (çəkilən) hala gətirildi. Bu kök hüceyrələr daha sonra ürək əzələsi hüceyrələrinə çevrildi. Beləliklə, bu variantın ürək əzələsi hüceyrələrində patogen, yoxsa zərərsiz olduğu analiz edildi.

Analizlərin nəticəsində iştirakçıda olan variantın benign (zərərsiz) olduğu müəyyən edildi. Bundan başqa, CRISPR ilə gen redaktəsi aparılan ürək hüceyrələrində arzuolunmaz mutasiyaların yaranıb-yaranmadığı da araşdırıldı. Heç bir hədəfdənkənar mutasiyaya rast gəlinmədi.

Bəs bu tədqiqat bizə nə ifadə edir?

• Dəqiq/fərdiləşdirilmiş tibb sahəsində mühüm inkişafdır. Genetik test nəticələrində klinik əhəmiyyəti qeyri-müəyyən olan variantların şəxsdə hansı sağlamlıq problemlərinə səbəb ola biləcəyi bu texnika ilə müəyyən edilə bilər. Beləliklə, xəstəliyin yaranıb-yaranmayacağını uzun müddət gözləmək əvəzinə variantın təhlükəli olub-olmadığını əvvəlcədən təxmin etmək olar.
• Əsrin ən mühüm kəşflərindən biri sayılan CRISPR texnologiyası bu tədqiqatda istifadə olunub. Narahatlıqların əksinə, crispr ilə genetik müdaxilə edilmiş hüceyrələrdə heç bir hədəfdənkənar mutasiya müşahidə edilməyib. CRISPR hər gün daha təhlükəsiz və effektiv hala gəlir.
• Xüsusilə vurğulamaq lazımdır ki, bu tədqiqat tək bir xəstədə aparılıb. Kök hüceyrələrin yetişdirilməsi və zəruri analizlərin aparılması 6 ay çəkib. Daha çox şəxsin iştirakı ilə bu texnikanın təsdiqlənməsi lazımdır.
• Genetika elmi müasir tibbdə qızıl dövrünü yaşayır. Keçən il Naturejurnalında dərc edilən tədqiqatda irsi ürək xəstəlikləri ilə bağlı mutasiya CRISPR texnikasından istifadə edilərək insan embrionlarında düzəldilmişdi. CRISPR dəqiq tibbin ən mühüm vasitələrindən biri olacaq.