ძუძუს კიბოს რისკის შემცირების სტრატეგია BRCA მუტაციის მატარებლებისთვის: პრევენციული ქირურგია

ამცირებს თუ არა რისკის შემამცირებელი მასტექტომია ძუძუს კიბოსა და სიკვდილის რისკს?

ძუძუს კიბო მსოფლიოში ქალებში ყველაზე გავრცელებული კიბოა. მემკვიდრეობით გადაცემული გენეტიკური ფაქტორები, განსაკუთრებით BRCA1 და BRCA2 გენეტიკური ცვლილებები, ამ დაავადების განვითარებაში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს. ძუძუს კიბოს ყველა შემთხვევის დაახლოებით 10-15% გამოწვეულია კიბოსთან დაკავშირებული გარკვეული მემკვიდრეობითი გენეტიკური ცვლილებებით, განსაკუთრებით BRCA1-2-ით. BRCA1-2-ის მატარებლებს სიცოცხლის განმავლობაში ძუძუს კიბოს რისკი მნიშვნელოვნად ეზრდებათ. რისკის მქონე ამ ადამიანებისთვის პოტენციურად სიცოცხლის გადამრჩენ ზომებს შორის არის რისკის შემამცირებელი მასტექტომია (ძუძუს პრევენციული ოპერაცია). თუმცა ამ რადიკალური ნაბიჯის რეალური ეფექტებისა და შედეგების შესახებ დეტალური ინფორმაციის მიწოდებას გადაწყვეტილების მიღებისას პაციენტებისა და მედიკოსების დახმარება შეუძლია.

ახალი კვლევა

Metcalfe-სა და მისი კოლეგების მიერ 2023 წლის 29 ნოემბერს ჟურნალში British Journal of Cancer-ში გამოქვეყნებული კვლევა ღირებულ მიგნებებს გვთავაზობს: BRCA1 ან BRCA2 გენის ვარიანტების (გენეტიკური ცვლილებების) მქონე ქალებში რისკის შემამცირებელი მასტექტომია ამცირებს როგორც ძუძუს კიბოს დიაგნოზის, ისე სიკვდილის ალბათობას. ეს კვლევა სიღრმისეულად განიხილავს პრევენციული მასტექტომიის პოტენციურ სარგებელს გენეტიკური რისკის მქონე ადამიანებისთვის და მიზნად ისახავს პაციენტებისთვის მეტი ინფორმაციისა და მხარდაჭერის მიწოდებას ამ რთული გადაწყვეტილების მიღებისას.

კვლევის დეტალები

BRCA1 ან BRCA2 გენეტიკური ვარიანტების მემკვიდრეობით მატარებელ ქალებში სიცოცხლის განმავლობაში ძუძუს კიბოს განვითარების რისკია 80%. კვლევებმა აჩვენა, რომ რისკის შემამცირებელ მასტექტომიას, რომელიც ამ რისკის პროფილის მქონე ქალებში ძუძუს კიბოს პრევენციის ერთ-ერთი ყველაზე ეფექტიანი მეთოდია, ძუძუს კიბოს რისკის 90%-ით შემცირება შეუძლია. თუმცა, მაგალითად კანადაში, პათოგენური ვარიანტების მქონე ქალების მხოლოდ 30% მიმართავს ამ ოპერაციას.

თუმცა დღემდე მხოლოდ ერთი წინა კვლევა არსებობს, რომელიც რაოდენობრივად შეისწავლიდა რისკის შემამცირებელი მასტექტომიის გავლენას სიკვდილიანობაზე და მის სარგებელს პაციენტთა ამ ჯგუფში.

რისკის შემამცირებელი მასტექტომიის შესახებ გადაწყვეტილების მიღება პაციენტებისთვის ხშირად რთული და კომპლექსური პროცესია. ამ გადაწყვეტილების გასაღები რაც შეიძლება მეტი ინფორმაციის ფლობაა, რადგან ცოდნა პაციენტებს საკუთარი მკურნალობის გზის გაცნობიერებულად არჩევის საშუალებას აძლევს. ჩვენ, კიბოს სპეციალისტები, ამ მნიშვნელოვანი გადაწყვეტილების მიღებისას ჩვენს პაციენტებს ყოველ ნაბიჯზე გვერდით უნდა ვედგეთ და მათ არჩევანის ჩამოყალიბებაში დამხმარე მყარი და ნათელი მტკიცებულებები უნდა მივაწოდოთ. ეს მიდგომა პაციენტებს საკუთარი ჯანმრთელობის ისტორიის ავტორებად ქცევაში დაეხმარება და მკურნალობის პროცესის უფრო ეფექტიანად მართვის ძალას მისცემს.

კვლევის მეთოდები და შედეგები

ამ კვაზირანდომიზებულ კვლევაში მკვლევრებმა შეისწავლეს, როგორ შეიძლება იმოქმედოს რისკის შემამცირებელმა მასტექტომიამ სიკვდილიანობაზე 1,600 ქალში, რომლებიც პათოგენური BRCA1 ან BRCA2 ვარიანტების მატარებლები იყვნენ, თუმცა ძუძუს კიბო დიაგნოსტირებული არ ჰქონდათ. მათ აღნიშნეს, რომ პაციენტთა დაახლოებით 50%-ს რისკის შემამცირებელი მასტექტომია ჰქონდა ჩატარებული.

6-წლიანი დაკვირვების შემდეგ მკვლევრებმა რისკის შემამცირებელი მასტექტომიის ჯგუფში ძუძუს კიბოს 20 შემთხვევა და ორი გარდაცვალება აღმოაჩინეს, საკონტროლო ჯგუფში კი — ძუძუს კიბოს 100 შემთხვევა და შვიდი გარდაცვალება.

ამასთან, რისკის შემამცირებელმა მასტექტომიამ ძუძუს კიბოს რისკი 80%-ით შეამცირა და ოპერაციიდან 15 წლის შემდეგ ძუძუს კიბოთი სიკვდილის რისკი 1%-ზე ნაკლები იყო.

დასკვნა

„მიუხედავად იმისა, რომ ამ კვლევაში ორ ჯგუფს შორის სიკვდილიანობაში მნიშვნელოვანი განსხვავება არ გამოვლენილა, ვიცით, რომ რისკის შემამცირებელი მასტექტომია ძუძუს კიბოს განვითარების რისკს მნიშვნელოვნად ამცირებს,“ — ხაზი გაუსვა მთავარმა მკვლევარმა, ექიმმა Metcalfe-მ.

მკვლევრებმა აღნიშნეს, რომ კვლევაში ჩართულ პაციენტებზე უფრო ხანგრძლივმა დაკვირვებამ შეიძლება მეტი მტკიცებულება მოგვცეს რისკის შემამცირებელი მასტექტომიის შემდეგ სიკვდილიანობის შესაფასებლად და ასეთ ოპერაციასთან დაკავშირებული სარგებლის გამოსაკვეთად.

დღეს გვაქვს ისეთი ძლიერი საშუალებები, როგორიცაა მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRG), რომელიც ძუძუს კიბოს სკრინინგის ერთ-ერთი ეფექტიანი მეთოდია. ამიტომ, მიუხედავად იმისა, რომ ოპერაციული ჩარევა არსებული ალტერნატივაა, ის სტანდარტულ პრაქტიკად რეკომენდებული არ არის. თუმცა რისკის შემამცირებელი მასტექტომიის მქონე პაციენტების გრძელვადიანი ჯანმრთელობისა და მათ წინაშე არსებული რისკფაქტორების დეტალური კვლევები დაგვეხმარება მომავალში ამ მიდგომის ადგილის უკეთ განსაზღვრაში. არსებული ცოდნით, ამ ოპერაციის ჩატარება მთლიანად პირად ჯანმრთელობის მდგომარეობასა და რისკის შეფასებაზე დაფუძნებულ არჩევანად რჩება. მომავალში მიღებულმა ახალმა სამეცნიერო მტკიცებულებებმა შეიძლება პრევენციული ქირურგიის არსებული სახელმძღვანელოების განახლება მოითხოვოს.