BRCA mutasiyası daşıyıcılarında süd vəzi xərçəngi riskini azaldan strategiya: Profilaktik cərrahiyyə

Riski azaldan mastektomiya süd vəzi xərçəngi və ölüm riskini azaldırmı?

Süd vəzi xərçəngi, dünyada qadınlar arasında ən çox rast gəlinən xərçəngdir. İrsi ötürülə bilən genetik amillər, xüsusilə BRCA1 və BRCA2 genetik dəyişiklikləri, bu xəstəliyin yaranmasında mühüm rol oynayır. Bütün süd vəzi xərçənglərinin təxminən 10-15%-i başda BRCA1-2 olmaqla xərçənglə əlaqəli bəzi irsi genetik dəyişikliklər səbəbindən yaranır. BRCA1-2 daşıyıcılarında ömürboyu süd vəzi xərçəngi riski əhəmiyyətli dərəcədə artır. Bu risk altındakı şəxslər üçün potensial olaraq həyatı xilas edən tədbirlərdən biri riski azaldan mastektomiyadır (profilaktik süd vəzi əməliyyatı). Lakin bu radikal addımın həqiqi təsirləri və nəticələri barədə ətraflı məlumat qərarvermə prosesində xəstələrə və səhiyyə işçilərinə yol göstərə bilər.

Cari tədqiqat

29 noyabr 2023-cü ildə Metcalfe və həmkarlarının British Journal of Cancer jurnalında dərc olunan tədqiqatı BRCA1 və ya BRCA2 gen variantları (genetik dəyişiklikləri) olan qadınlarda riski azaldan mastektomiyanın həm süd vəzi xərçəngi diaqnozu qoyulması riskini, həm də ölüm ehtimalını azaltdığına dair dəyərli tapıntılar verir. Bu tədqiqat genetik risk daşıyan şəxslərdə profilaktik mastektomiyanın potensial faydalarını dərindən araşdırır və çətin qərarı verərkən xəstələrə daha çox məlumat və dəstək verməyi hədəfləyir.

Tədqiqatın təfərrüatları

İrsi BRCA1 və ya BRCA2 genetik variantları olan qadınlarda ömürboyu süd vəzi xərçəngi yaranma riski 80%-dir. Tədqiqatlar bu risk profilinə malik qadınlarda süd vəzi xərçənginin qarşısını almağın ən effektiv yollarından biri olan riski azaldan mastektomiyanın süd vəzi xərçəngi riskini 90% azalda biləcəyini göstərib. Bununla belə, məsələn, Kanadada patogen variantları olan qadınların yalnız 30%-u bu əməliyyata müraciət edir.

Lakin indiyədək riski azaldan mastektomiyanın ölüm göstəricisinə təsirini və bu xəstə qrupundakı faydalarını kəmiyyət baxımından araşdıran yalnız bir əvvəlki tədqiqat var.

Riski azaldan mastektomiya qərarı xəstələr üçün çox vaxt çətin və mürəkkəb prosesdir. Bu qərarı verməyin açarı mümkün qədər çox məlumatlı olmaqdır; çünki məlumat xəstələrin öz müalicə yollarını şüurlu seçməsinə imkan verir. Biz xərçəng mütəxəssisləri olaraq xəstələrimizin bu mühüm qərarı verərkən hər addımda yanında olmalı, seçimlərini formalaşdıracaq güclü və aydın sübutlar təqdim etməliyik. Bu yanaşma xəstələrimizin öz sağlamlıq hekayələrinin müəllifi olmasına kömək edəcək və onlara müalicə proseslərini daha səmərəli idarə etmək gücü verəcək.

Tədqiqatın üsulları və nəticələri

Bu yarı-randomizə edilmiş tədqiqatda alimlər patogen BRCA1 və ya BRCA2 variantları olan, lakin süd vəzi xərçəngi diaqnozu qoyulmamış 1600 qadında riski azaldan mastektomiyanın ölüm göstəricisinə necə təsir edə biləcəyini araşdırıblar. Xəstələrin təxminən 50%-sinin riski azaldan mastektomiya keçirdiyini bildiriblər.

6 illik izləmədən sonra tədqiqatçılar riski azaldan mastektomiya qrupunda 20 süd vəzi xərçəngi halı və iki ölüm, nəzarət qrupunda isə 100 süd vəzi xərçəngi halı və yeddi ölüm müəyyən ediblər.

Həmçinin riski azaldan mastektomiya süd vəzi xərçəngi riskini 80% azaltdı və əməliyyatdan 15 il sonra süd vəzi xərçənginə bağlı ölüm riski 1%-dən az idi.

Nəticə

“Bu tədqiqatda iki qrup arasında ölüm göstəricilərində əhəmiyyətli fərq olmasa da, riski azaldan mastektomiyanın süd vəzi xərçəngi yaranma riskini əhəmiyyətli dərəcədə azaltdığını bilirik,” deyə baş tədqiqatçı Dr. Metcalfe vurğulayıb.

Tədqiqatçılar araşdırmaya daxil edilən xəstələrin daha uzun müddət izlənməsinin riski azaldan mastektomiyadan sonra ölüm göstəricisini qiymətləndirmək və bu cür əməliyyatın faydalarını vurğulamaq üçün daha çox sübut yarada biləcəyini bildiriblər.

Bu gün süd vəzi xərçəngi skrininqində effektiv üsullardan olan maqnit-rezonans görüntüləmə (MRG) kimi güclü vasitələrimiz var. Buna görə cərrahi müdaxilə mövcud alternativ olsa da, standart tətbiq kimi tövsiyə edilmir. Lakin riski azaldan mastektomiya keçirmiş xəstələrin uzunmüddətli sağlamlıq vəziyyəti və qarşılaşa biləcəkləri risk amilləri barədə ətraflı tədqiqatlar bu yanaşmanın gələcəkdəki yerini daha yaxşı müəyyənləşdirməyə imkan verəcək. Mövcud məlumatlar əsasında bu əməliyyatın tətbiqi tamamilə fərdi sağlamlıq vəziyyətinə və risk qiymətləndirməsinə əsaslanan seçim olaraq qalır. Gələcəkdə əldə olunacaq yeni elmi sübutlar profilaktik cərrahiyyə barədə mövcud təlimatlarımızın yenilənməsini tələb edə bilər.