O strategie de reducere a riscului de cancer mamar pentru purtătoarele mutațiilor BRCA: chirurgia preventivă

Mastectomia de reducere a riscului scade riscul de cancer mamar și de deces?

Cancerul mamar este cel mai frecvent cancer în rândul femeilor la nivel mondial. Factorii genetici care pot fi transmiși ereditar, în special modificările genetice ale BRCA1 și BRCA2 moștenite, au un rol important în apariția acestei boli. Aproximativ 10-15% din toate cancerele mamare apar din cauza unor modificări genetice ereditare asociate cancerului, în principal BRCA1-2. Pentru purtătoarele BRCA1-2, riscul de cancer mamar pe parcursul vieții crește semnificativ. Printre măsurile potențial salvatoare pentru aceste persoane se numără mastectomia de reducere a riscului (operația preventivă a sânului). Totuși, informațiile detaliate despre efectele și rezultatele reale ale acestui pas radical pot îndruma pacientele și profesioniștii din sănătate în luarea deciziilor.

Studiul actual

Un studiu publicat de Metcalfe și colegii săi la 29 noiembrie 2023 în British Journal of Cancer oferă rezultate valoroase potrivit cărora mastectomia de reducere a riscului scade atât riscul de diagnosticare cu cancer mamar, cât și probabilitatea de deces la femeile cu variante (modificări genetice) ale BRCA1 sau BRCA2. Studiul examinează în profunzime beneficiile potențiale ale mastectomiei preventive pentru persoanele cu risc genetic și urmărește să ofere mai multe informații și sprijin pacientelor în luarea acestei decizii dificile.

Detaliile studiului

La femeile care au moștenit variante genetice BRCA1 sau BRCA2, riscul de a dezvolta cancer mamar pe parcursul vieții este de 80%. Cercetările arată că mastectomia de reducere a riscului, una dintre cele mai eficiente metode de prevenire a cancerului mamar la femeile cu acest profil de risc, poate reduce riscul cu 90%. Totuși, în Canada, de exemplu, numai 30% dintre femeile cu variante patogene apelează la această operație.

Până acum însă, exista doar un studiu anterior care examinase cantitativ efectul mastectomiei de reducere a riscului asupra mortalității și beneficiile sale la acest grup de paciente.

Decizia de a efectua o mastectomie de reducere a riscului este adesea dificilă și complexă pentru paciente. Cheia luării acestei decizii este accesul la cât mai multe informații, deoarece acestea le permit pacientelor să își aleagă în cunoștință de cauză parcursul terapeutic. Ca specialiști în cancer, trebuie să le fim alături în fiecare etapă și să le oferim dovezi solide și clare care să le orienteze alegerea. Această abordare le va ajuta să devină autoarele propriei povești de sănătate și le va permite să își gestioneze mai activ tratamentul.

Metodele și rezultatele studiului

În acest studiu cvasirandomizat, cercetătorii au examinat modul în care mastectomia de reducere a riscului ar putea influența mortalitatea la 1600 de femei cu variante patogene BRCA1 sau BRCA2, dar fără diagnostic de cancer mamar. Ei au precizat că aproximativ 50% dintre paciente au efectuat mastectomia de reducere a riscului.

După 6 ani de urmărire, cercetătorii au constatat 20 de cazuri de cancer mamar și două decese în grupul cu mastectomie de reducere a riscului, față de 100 de cazuri de cancer mamar și șapte decese în grupul de control.

În plus, mastectomia de reducere a riscului a redus riscul de cancer mamar cu 80% , iar la 15 ani după procedură riscul de deces prin cancer mamar era sub 1%.

Concluzie

"Deși în acest studiu nu a existat o diferență importantă de mortalitate între cele două grupuri, știm că mastectomia de reducere a riscului scade semnificativ riscul de a dezvolta cancer mamar," a subliniat cercetătoarea principală, dr. Metcalfe.

Cercetătorii au precizat că urmărirea pe perioade mai lungi a pacientelor incluse ar putea produce mai multe dovezi pentru evaluarea mortalității după mastectomia de reducere a riscului și pentru evidențierea beneficiilor asociate unei asemenea operații.

În prezent, dispunem de instrumente puternice, precum imagistica prin rezonanță magnetică (IRM), una dintre metodele eficiente de screening pentru cancerul mamar. De aceea, deși intervenția chirurgicală este o alternativă disponibilă, ea nu este recomandată ca practică standard. Totuși, studiile detaliate asupra sănătății pe termen lung și a factorilor de risc ai pacientelor cu mastectomie de reducere a riscului ne vor permite să stabilim mai bine locul viitor al acestei abordări. Pe baza informațiilor actuale, efectuarea operației rămâne o alegere bazată în întregime pe sănătatea și evaluarea individuală a riscurilor. Noi dovezi științifice ar putea impune în viitor actualizarea ghidurilor actuale privind chirurgia preventivă.