راهکاری برای کاهش خطر سرطان پستان در حاملان جهش BRCA: جراحی پیشگیرانه

در این مقاله
آیا ماستکتومی کاهندهٔ خطر، احتمال سرطان پستان و مرگ را کاهش میدهد؟
سرطان پستان شایعترین سرطان در میان زنان جهان است. عوامل ژنتیکی قابل انتقال از راه وراثت نقش مهمی در بروز این بیماری دارند، بهویژه وقتی ژنهای BRCA1 و BRCA2 از نظر ژنتیکی تغییر کرده باشند. حدود 10-15% کل سرطانهای پستان بر اثر برخی تغییرات ژنتیکی ارثی مرتبط با سرطان، بهویژه BRCA1-2، ایجاد میشوند. خطر مادامالعمر سرطان پستان در حاملان BRCA1-2 بهطور چشمگیری افزایش مییابد. برای این افراد در معرض خطر، ماستکتومی کاهندهٔ خطر، یعنی جراحی پیشگیرانهٔ پستان، از اقداماتی است که میتواند نجاتبخش باشد. با این حال، ارائهٔ اطلاعات دقیق دربارهٔ اثرات واقعی و پیامدهای این اقدام اساسی میتواند بیماران و متخصصان سلامت را در تصمیمگیری راهنمایی کند.
تصویر زیر دو بخش دارد که در آنها دربارهٔ سرطان پستان، سرطان تخمدان زنان و سرطان آندومتر یا رحم، جهشهای ژنتیکی ارثی و مقایسهٔ بروز این سرطانها، یعنی تعداد موارد جدید، با میزان مرگومیر آنها توضیح داده شده است.

بخش A: در قسمت بالا، نمودار ون جهشهای ژنتیکی مرتبط با سه نوع سرطان را نشان میدهد. جهشهای ژنتیکی افزایشدهندهٔ خطر برای هر نوع سرطان مشخص شدهاند.
- ناحیهٔ آبی، سمت چپ: جهشهای ژنتیکی مرتبط با سرطان پستان، مانند BARD1، MRE11A، CDH1، ATM و CHEK2، را نشان میدهد.
- ناحیهٔ زرد، سمت راست: جهشهای ژنتیکی مرتبط با سرطان تخمدان زنان، مانند BRCA1، BRCA2، RAD51C و RAD51D، را نشان میدهد.
- ناحیهٔ صورتی، پایین: جهشهای ژنتیکی مرتبط با سرطان آندومتر را نشان میدهد.
- ناحیههای همپوشان: این قسمتها جهشهای ژنتیکی مرتبط با بیش از یک نوع سرطان را نشان میدهند. برای نمونه، ژنهای BRCA1 و BRCA2 خطر هر دو سرطان پستان و تخمدان را افزایش میدهند.
بخش B: در قسمت پایین، نمودار ستونی بروز انواع سرطان را به رنگ آبی و میزان مرگومیر آنها را به رنگ قرمز نشان میدهد. برای هر نوع سرطان، تعداد موارد جدید یا بروز و میزان مرگومیر بهازای هر 100000 نفر مقایسه شده است.
نمودار نشان میدهد بروز، یعنی تعداد موارد جدید، بهویژه برای سرطان پستان بسیار بالاست، اما میزان مرگومیر آن در مقایسه با سایر سرطانها نسبتاً پایین است. در دیگر انواع سرطان نیز بروز و مرگومیر متفاوت است و بعضی سرطانها، مانند تیروئید و جسم رحم، میزان مرگومیر بسیار پایینی دارند.
مطالعهٔ جدید
پژوهشی که Metcalfe و همکارانش در 29 نوامبر 2023 در British Journal of Cancer منتشر کردند، یافتههای ارزشمندی ارائه میکند مبنی بر اینکه ماستکتومی کاهندهٔ خطر در زنان دارای واریانتهای ژنی، یعنی تغییرات ژنتیکی، BRCA1 یا BRCA2، هم خطر تشخیص سرطان پستان و هم احتمال مرگ را کاهش میدهد. این مطالعه فواید بالقوهٔ ماستکتومی پیشگیرانه را برای افراد دارای خطر ژنتیکی بهطور عمیق بررسی میکند و هدفش فراهم کردن اطلاعات و حمایت بیشتر برای بیماران هنگام گرفتن این تصمیم دشوار است.
جزئیات مطالعه
خطر ابتلا به سرطان پستان در طول زندگی برای زنانی که واریانتهای ژنتیکی BRCA1 یا BRCA2 را به ارث بردهاند 80% است. پژوهشها نشان دادهاند ماستکتومی کاهندهٔ خطر، که از مؤثرترین روشهای پیشگیری از سرطان پستان در زنان با این نمایهٔ خطر است، میتواند خطر سرطان پستان را 90% کاهش دهد. با این حال، برای مثال در کانادا فقط 30% زنان دارای واریانتهای بیماریزا این جراحی را انجام میدهند.
با این حال، تا امروز فقط یک مطالعهٔ پیشین وجود دارد که اثر ماستکتومی کاهندهٔ خطر بر میزان مرگومیر و فواید آن در این گروه از بیماران را بهصورت کمی بررسی کرده است.
تصمیم به ماستکتومی کاهندهٔ خطر برای بیماران اغلب فرایندی دشوار و پیچیده است. کلید این تصمیم، برخورداری از بیشترین اطلاعات ممکن است، زیرا آگاهی به بیماران امکان میدهد مسیر درمان خود را آگاهانه تعیین کنند. ما بهعنوان متخصصان سرطان باید در هر گام از این تصمیم مهم کنار بیماران باشیم و شواهد روشن و نیرومندی در اختیارشان بگذاریم که انتخابشان را شکل دهد. این رویکرد کمک میکند بیماران نویسندهٔ داستان سلامت خود باشند و توان مدیریت مؤثرتر روند درمانشان را به دست آورند.
روشها و نتایج مطالعه
در این مطالعهٔ نیمهتصادفی، پژوهشگران بررسی کردند ماستکتومی کاهندهٔ خطر چگونه میتواند بر میزان مرگومیر 1,600 زن دارای واریانتهای بیماریزای BRCA1 یا BRCA2 که تشخیص سرطان پستان نگرفته بودند اثر بگذارد. آنها گفتند حدود 50% بیماران ماستکتومی کاهندهٔ خطر انجام دادهاند.
پس از 6 سال پیگیری، پژوهشگران در گروه ماستکتومی کاهندهٔ خطر 20 مورد سرطان پستان و دو مرگ، و در گروه کنترل 100 مورد سرطان پستان و هفت مرگ یافتند.
علاوه بر این، ماستکتومی کاهندهٔ خطر احتمال سرطان پستان را 80% کاهش داد و 15 سال پس از عمل، خطر مرگ ناشی از سرطان پستان کمتر از 1% بود.
نمودار زیر بروز تجمعی سرطان پستان، یعنی نسبت موارد جدید سرطان، را در طول سالها میان بیماران دارای ماستکتومی کاهندهٔ خطر و گروه کنترل مقایسه میکند. خط قرمز گروه کنترل و خط خاکستری گروه ماستکتومی را نشان میدهد.

-
گروه کنترل، خط قرمز: در گروه کنترل، در مجموع 100 رویداد یا مورد سرطان پستان در میان 827 بیمار رخ داد. افراد این گروه هیچ جراحی ماستکتومی کاهندهٔ خطر انجام نداده بودند. نمودار افزایش بروز تجمعی سرطان در این گروه را با گذشت زمان نشان میدهد.
-
گروه RRM، خط خاکستری: در گروه ماستکتومی، در مجموع 20 مورد سرطان پستان در میان 827 بیمار دیده شد. افراد این گروه برای پیشگیری از سرطان پستان ماستکتومی کاهندهٔ خطر انجام داده بودند. نمودار نشان میدهد بروز تجمعی سرطان در این گروه با گذشت زمان بسیار کمتر از گروه کنترل بوده است.
عبارت «p < 0.0001» در نمودار، مقدار p حاصل از آزمون آماری را نشان میدهد و بیانگر آن است که تفاوت میزان بروز میان دو گروه بسیار معنادار است، زیرا مقدار p کمتر از 0.0001 است. این یعنی تفاوت مشاهدهشده حاصل تغییرات تصادفی نیست و دو گروه از نظر بروز سرطان پستان تفاوت معناداری دارند.
نتیجهگیری
«اگرچه در این مطالعه تفاوت مهمی در مرگومیر میان دو گروه وجود نداشت، میدانیم ماستکتومی کاهندهٔ خطر احتمال ابتلا به سرطان پستان را بهطور چشمگیری کاهش میدهد،» پژوهشگر اصلی، دکتر Metcalfe، بر این نکته تأکید کرد.
پژوهشگران گفتند پیگیری طولانیتر بیماران حاضر در مطالعه میتواند شواهد بیشتری برای ارزیابی میزان مرگومیر پس از ماستکتومی کاهندهٔ خطر و روشن کردن فواید این نوع جراحی فراهم کند.
امروزه ابزارهای نیرومندی مانند تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRG)، از روشهای مؤثر غربالگری سرطان پستان، در اختیار داریم. بنابراین، اگرچه جراحی یکی از گزینههای موجود است، بهعنوان اقدام استاندارد توصیه نمیشود. با این حال، مطالعات دقیق دربارهٔ وضعیت سلامت درازمدت بیماران دارای ماستکتومی کاهندهٔ خطر و عوامل خطری که ممکن است با آنها روبهرو شوند، جایگاه آیندهٔ این رویکرد درمانی را روشنتر خواهد کرد. با اطلاعات فعلی، انجام این عمل همچنان انتخابی کاملاً مبتنی بر وضعیت سلامت فرد و ارزیابی خطر اوست. شواهد علمی تازه در آینده ممکن است ما را ملزم به بهروزرسانی دستورالعملهای کنونی دربارهٔ جراحی پیشگیرانه کند.
منابع
2. Bertozzi, S.; Londero, A.P.; Xholli, A.; Azioni, G.; Di Vora, R.; Paudice, M.; Bucimazza, I.; Cedolini, C.; Cagnacci, A. Risk-Reducing Breast and Gynecological Surgery for BRCA Mutation Carriers: A Narrative Review. J. Clin. Med. 2023, 12, 1422. https://doi.org/10.3390/jcm12041422
آیا این مقاله برای شما مفید بود؟
بازخورد شما به بهبود محتوای ما کمک میکند.





نظرهای خوانندگان
نظر خود را بنویسید
نام و دیدگاه شما فقط پس از تأیید مدیر منتشر میشود. نشانی ایمیل شما هرگز به بازدیدکنندگان نمایش داده نمیشود.
اولین نظر را شما بنویسید.