Снижение риска рака молочной железы у носителей мутаций BRCA: профилактическая операция
В этой статье
Снижает ли профилактическая мастэктомия риск рака молочной железы и смерти?
Рак молочной железы— самый распространённый вид рака среди женщин во всём мире. Наследуемые генетические факторы, особенно связанные с BRCA1 и BRCA2 генетические изменения, играют важную роль в развитии этого заболевания. Около 10-15% всех случаев рака молочной железы возникают вследствие наследственных генетических изменений, связанных с раком, прежде всего BRCA1-2. У носителей BRCA1-2 значительно повышен пожизненный риск рака молочной железы. Среди потенциально спасающих жизнь мер для людей с таким риском — риск-редуцирующая мастэктомия, то есть профилактическое удаление молочных желёз. Подробные сведения о реальном эффекте и последствиях этого радикального шага могут помочь пациентам и медицинским специалистам в принятии решения.
Следующее изображение состоит из двух частей: на них представлены связанные с раком молочной железы, яичников и эндометрия (матки) наследственные генетические мутации и сравниваются заболеваемость (число новых случаев) и смертность при этих видах рака.
Часть A: В верхней части находится диаграмма Венна, показывающая генетические мутации, связанные с тремя различными видами рака. Для каждого вида обозначены мутации, повышающие его риск.
- Синяя область (слева): показывает генетические мутации, связанные с раком молочной железы, например BARD1, MRE11A, CDH1, ATM и CHEK2.
- Жёлтая область (справа): показывает генетические мутации, связанные с раком яичников, например BRCA1, BRCA2, RAD51C и RAD51D.
- Розовая область (снизу): показывает генетические мутации, связанные с раком эндометрия.
- Области пересечения: эти участки показывают генетические мутации, связанные более чем с одним видом рака. Например, гены BRCA1 и BRCA2 повышают риск как рака молочной железы, так и рака яичников.
Часть B: В нижней части находится столбчатая диаграмма заболеваемости (синий цвет) и смертности (красный цвет) при различных видах рака. Для каждого вида сравниваются число новых случаев на 100000 человек и показатель смертности.
График показывает, что заболеваемость, то есть число новых случаев, особенно высока при раке молочной железы, однако смертность относительно низка по сравнению с другими видами рака. Для остальных опухолей показатели заболеваемости и смертности различаются; некоторые виды, например рак щитовидной железы и тела матки, характеризуются довольно низкой смертностью.
Новое исследование
Исследование Metcalfe и коллег, опубликованное 29 ноября 2023 года в British Journal of Cancer, представило ценные данные о том, что риск-редуцирующая мастэктомия снижает как риск диагностики рака молочной железы, так и вероятность смерти у женщин с вариантами генов BRCA1 или BRCA2 (генетическими изменениями). Эта работа подробно изучает потенциальную пользу профилактической мастэктомии для людей с наследственным риском и призвана предоставить пациентам больше информации и поддержки при принятии непростого решения.
Подробности исследования
У женщин с унаследованными генетическими вариантами BRCA1 или BRCA2 пожизненный риск рака молочной железы составляет 80%. Исследования показали, что риск-редуцирующая мастэктомия — один из наиболее эффективных способов профилактики рака молочной железы у женщин с таким риском — может снизить его на 90%. Однако, например, в Канаде эту операцию выбирают лишь 30% женщин с патогенными вариантами.
При этом до настоящего времени существовало лишь одно предыдущее исследование, количественно оценивавшее влияние риск-редуцирующей мастэктомии на смертность и её пользу в этой группе пациентов.
Решение о риск-редуцирующей мастэктомии часто бывает для пациентов сложным и многогранным. Ключ к его принятию — максимально полная информация: она позволяет осознанно выбирать собственный путь лечения. Мы, специалисты по онкологии, должны поддерживать пациентов на каждом этапе этого важного решения и предоставлять им убедительные, понятные доказательства, на которых может основываться их выбор. Такой подход помогает пациентам становиться авторами собственной истории здоровья и активнее управлять процессом лечения.
Методы и результаты исследования
В этом квазирандомизированном исследовании учёные оценили, как риск-редуцирующая мастэктомия может влиять на смертность у 1600 женщин с патогенными вариантами BRCA1 или BRCA2, у которых ранее не был диагностирован рак молочной железы. Примерно 50% участниц перенесли такую операцию.
За 6 лет наблюдения исследователи выявили в группе риск-редуцирующей мастэктомии 20 случаев рака молочной железы и две смерти, а в контрольной группе — 100 случаев рака молочной железы и семь смертей.
Кроме того, риск-редуцирующая мастэктомия снизила риск рака молочной железы на 80%, а риск смерти от рака молочной железы через 15 лет после операции составлял менее 1%.
Следующий график сравнивает кумулятивную заболеваемость раком молочной железы (долю новых случаев) за ряд лет у пациентов после риск-редуцирующей мастэктомии и в контрольной группе. Красная линия обозначает контрольную группу, а серая — группу мастэктомии.
-
Контрольная группа (красная линия): В контрольной группе из 827 пациентов зарегистрировали в общей сложности 100 случаев рака молочной железы. Этим пациентам не выполняли риск-редуцирующую мастэктомию. График показывает увеличение кумулятивной заболеваемости раком в этой группе со временем.
-
Группа RRM (серая линия): В группе мастэктомии из 827 пациентов зарегистрировали в общей сложности 20 случаев рака молочной железы. Эти пациенты перенесли риск-редуцирующую мастэктомию для профилактики рака молочной железы. График показывает, что кумулятивная заболеваемость раком в этой группе со временем была намного ниже, чем в контрольной.
Обозначение «p < 0,0001» на графике показывает результат статистического теста — p-значение — и указывает на чрезвычайно значимое различие в заболеваемости между двумя группами, поскольку p-значение меньше 0,0001. Это означает, что наблюдаемое различие не является результатом случайной вариации и две группы значимо различаются по заболеваемости раком молочной железы.
Заключение
«Хотя в этом исследовании между двумя группами не было значимого различия в смертности, мы знаем, что риск-редуцирующая мастэктомия существенно снижает риск развития рака молочной железы», — подчеркнула главный исследователь, доктор Metcalfe.
Исследователи отметили, что более длительное наблюдение за участниками позволит получить дополнительные доказательства для оценки смертности после риск-редуцирующей мастэктомии и определения пользы такой операции.
Сегодня у нас есть эффективные инструменты скрининга рака молочной железы, например магнитно-резонансная томография (МРТ). Поэтому, хотя операция остаётся возможным вариантом, она не рекомендуется как стандартная практика. Однако подробные исследования долгосрочного состояния здоровья пациентов после риск-редуцирующей мастэктомии и факторов риска, с которыми они могут столкнуться, помогут точнее определить будущее место этого подхода. На основании имеющихся данных решение об операции остаётся индивидуальным выбором, зависящим от состояния здоровья и оценки рисков. Новые научные доказательства в дальнейшем могут потребовать обновления существующих рекомендаций по профилактической хирургии.
Источники
2. Bertozzi, S.; Londero, A.P.; Xholli, A.; Azioni, G.; Di Vora, R.; Paudice, M.; Bucimazza, I.; Cedolini, C.; Cagnacci, A. Risk-Reducing Breast and Gynecological Surgery for BRCA Mutation Carriers: A Narrative Review. J. Clin. Med. 2023, 12, 1422. https://doi.org/10.3390/jcm12041422
Эта статья была полезна?
Ваш отзыв помогает нам улучшать материалы.
Комментарии читателей
Оставьте комментарий
Ваше имя и комментарий публикуются только после одобрения администратором. Ваш адрес электронной почты никогда не показывается посетителям.
Будьте первым, кто оставит комментарий.