მეორე კიბოს რისკი ძუძუს კიბოს შემდეგ BRCA1 და BRCA2 მუტაციების მატარებლებში

ძუძუს კიბო მსოფლიოში ქალებში კიბოს ყველაზე გავრცელებული ტიპია. თუმცა ზოგი გენეტიკური ფაქტორი ამ კიბოს მკურნალობისა და გამოჯანმრთელების შემდეგ მეორე პირველადი კიბოს რისკს ზრდის.

მეორე პირველადი კიბო პირველი კიბოსგან დამოუკიდებლად განვითარებული ახალი კიბოა, რომელიც სხვა ქსოვილში ან ორგანოში ჩნდება.

განსაკუთრებით BRCA1 და BRCA2 გენების პათოლოგიური ვარიანტები ამ ზრდას კიდევ უფრო გამოხატულს ხდის. პათოგენური ვარიანტი გენის აგებულების ცვლილება ან მუტაციაა, რომელსაც დაავადების გამოწვევა შეუძლია.

ინგლისში ჩატარებულმა და 2024 წლის 29 ოქტომბერს Journal of Clinical Oncology-ში გამოქვეყნებულმა ფართო კვლევამ აჩვენა, რომ BRCA1/BRCA2 პათოგენური ვარიანტების მატარებლებს ძუძუს კიბოს შემდეგ მეორე პირველადი კიბოს მაღალი რისკი აქვთ. შედეგები ხაზს უსვამს ამ პაციენტებში მეორე კიბოს პრევენციული ნაბიჯების საჭიროებას.

კვლევა BRCA მუტაციის მატარებლებში შემდგომი კიბოს რისკის შესახებ

კვლევა ჩატარდა 1995 და 2019 წლებს შორის ინგლისის NHS-ის კლინიკური გენეტიკის ცენტრებში ძუძუს კიბოს დიაგნოზის მქონე 25811 ქალსა და 480 მამაკაცში. შესწავლილ იქნა ამ პირებში BRCA1 და BRCA2 გენების პათოგენური ვარიანტების არსებობა. შედეგებმა აჩვენა, რომ BRCA ვარიანტის მატარებელ პაციენტებს ძუძუს კიბოს შემდეგ მაღალი რისკი აქვთ არა მხოლოდ მეორე ძუძუში, არამედ კიბოს სხვა ტიპების მხრივაც.

ჯამში გამოვლინდა BRCA1-ის 1840 და BRCA2-ის 1750 პათოგენური ვარიანტის მატარებელი ქალი.

ძუძუს კიბოს დიაგნოზის შემდეგ მეორე პირველადი კიბოს რისკის შედარება

BRCA1 და BRCA2 გენური ცვლილებების მქონე პირებში ძუძუს კიბოს შემდეგ სხვა კიბოს განვითარების რისკი ამ ცვლილებების არმატარებლებზე მაღალია. ამ რისკის ზრდის ზოგი დეტალი შემდეგია:

რისკები BRCA1-ის მატარებლებისთვის:

• კიბო მეორე ძუძუში: BRCA1 მუტაციის მატარებელ ქალებში მეორე ძუძუში ახალი კიბოს განვითარების რისკი არმატარებლებთან შედარებით დაახლოებით 3,6-ჯერ მეტი აღმოჩნდა.
• საკვერცხის კიბო: ამ პირებში საკვერცხის კიბოს რისკი 33-ჯერ მეტია.
• სხვა კიბოები: BRCA1-ის მატარებლებში კიბოს სხვა ტიპების განვითარების რისკი 1,45-ჯერ მეტია.
• კოლორექტული კიბო: ნაწლავის კიბოს რისკიც ამ პირებში დაახლოებით 2,9-ჯერ მეტია.

რისკები BRCA2-ის მატარებლებისთვის:

• კიბო მეორე ძუძუში: BRCA2 მუტაციის მატარებელ პირებში მეორე ძუძუში კიბოს განვითარების რისკი 2,4-ჯერ მაღალი აღმოჩნდა.
• საკვერცხის კიბო: საკვერცხის კიბოს რისკი 12-ჯერ გაიზარდა.
• პანკრეასის კიბო: პანკრეასის კიბოს რისკი არმატარებლებთან შედარებით დაახლოებით 3,6-ჯერ მეტია.

კიბოს განვითარების გრძელვადიანი რისკი: 10-წლიანი კუმულაციური მაჩვენებლები

კვლევა აჩვენებს კიბოს განვითარების გრძელვადიან რისკსაც, ძუძუს კიბოს შემდეგ 10-წლიანი კუმულაციური / დაგროვილი მაჩვენებლების წარმოდგენით:

• BRCA1-ის მატარებლები: მეორე ძუძუში კიბო 16%, საკვერცხის კიბო 6,3%, ძუძუსა და საკვერცხის გარდა სხვა კიბოები 7,8%
• BRCA2-ის მატარებლები: მეორე ძუძუში კიბო 12%, საკვერცხის კიბო 3%, ძუძუსა და საკვერცხის გარდა სხვა კიბოები 6,2%
• არმატარებლები: მეორე ძუძუში კიბო 3,6%, საკვერცხის კიბო 0,4%, ძუძუსა და საკვერცხის გარდა სხვა კიბოები 4,9%

კიბოს რისკი BRCA2-ის მატარებელ მამაკაცებში

კვლევამ აჩვენა, რომ BRCA2-ის მატარებელ მამაკაცებსაც მეორე პირველადი კიბოს რისკი აქვთ. არმატარებელ მამაკაცებთან შედარებით BRCA2-ის მატარებლებში მეორე ძუძუში კიბოს განვითარების რისკი 13,1-ჯერ (HR = 13,1, 95% ნდობის ინტერვალი = 1,19–1,46), ხოლო პროსტატის კიბოს განვითარების რისკი 5,6-ჯერ მაღალია (HR = 5,61, 95% ნდობის ინტერვალი = 1,96–16,0).

კვლევის მნიშვნელობა და დასკვნები

ეს ფართო კვლევა აჩვენებს, რომ BRCA1 და BRCA2 პათოგენური ვარიანტების მატარებელი ძუძუს კიბოს მქონე პაციენტები ყურადღებით უნდა იყვნენ დაკვირვების ქვეშ არა მხოლოდ მკურნალობის შემდეგ გადარჩენის პერიოდში, არამედ გრძელვადიანად სხვა კიბოების მხრივაც. რეკომენდებულია ძუძუს კიბოს შემდეგ მათი ჩართვა უფრო ინტენსიურ სკრინინგის პროგრამაში, მეორე ძუძუში კიბოსა და საკვერცხის, პანკრეასის, კოლორექტული და სხვა კიბოების მომატებული რისკების გათვალისწინებით.

მკვლევრები ხაზს უსვამენ BRCA ვარიანტის მატარებელთა მაღალ რისკს და აღნიშნავენ, რომ კიბოს პრევენციის ან ადრეული გამოვლენის ზომებით ამ პაციენტების უკეთესი დაკვირვება უნდა მოხდეს.