Riscul unui al doilea cancer după cancerul mamar la purtătorii mutațiilor BRCA1 și BRCA2

Cancerul mamar este cel mai frecvent cancer la femei la nivel mondial. Totuși, anumiți factori genetici cresc riscul unui al doilea cancer primar după tratament și vindecare.

Un al doilea cancer primar este un cancer nou care apare într-un alt țesut sau organ, independent de primul cancer.

În special, variantele patologice ale genelor BRCA1 și BRCA2 fac această creștere mai evidentă. O variantă patogenă este o schimbare a structurii unei gene care poate produce boală, adică o mutație.

Un studiu amplu din Anglia, publicat la 29 octombrie 2024 în Journal of Clinical Oncology, a arătat că purtătorii variantelor patogene BRCA1/BRCA2 au un risc crescut de al doilea cancer primar după cancerul mamar. Rezultatele subliniază necesitatea măsurilor de prevenire a unui nou cancer la acești pacienți.

Un studiu despre riscul ulterior de cancer la purtătorii mutațiilor BRCA

Studiul a examinat persoane diagnosticate cu cancer mamar între 1995 și 2019 în centrele de genetică clinică NHS din Anglia: 25811 femei și 480 de bărbați . A fost cercetată prezența variantelor patogene BRCA1 și BRCA2. Rezultatele au arătat că purtătorii variantelor BRCA au risc crescut după cancerul mamar nu numai în sânul opus, ci și pentru alte tipuri de cancer .

Au fost identificate în total 1840 de femei purtătoare de variante patogene BRCA1 și 1750 de purtătoare BRCA2.

Compararea riscului unui al doilea cancer primar după cancerul mamar

Persoanele cu modificări ale genelor BRCA1 și BRCA2 au, după cancerul mamar , un risc mai mare de a dezvolta alt cancer decât cele fără aceste modificări. Iată detalii:

Riscuri pentru purtătoarele BRCA1:

• Cancer în sânul opus: La femeile cu mutație BRCA1, riscul unui nou cancer în sânul opus a fost de aproximativ 3,6 ori mai mare decât la nepurtătoare.
• Cancer ovarian: Riscul este de 33 de ori mai mare.
• Alte cancere: Riscul altor tipuri de cancer este de 1,45 ori mai mare la purtătoarele BRCA1.
• Cancer colorectal: Riscul cancerului intestinal este de aproximativ 2,9 ori mai mare.

Riscuri pentru purtătoarele BRCA2:

• Cancer în sânul opus: La persoanele cu mutație BRCA2, riscul a fost de 2,4 ori mai mare.
• Cancer ovarian: Riscul a crescut de 12 ori.
• Cancer pancreatic: Riscul este de aproximativ 3,6 ori mai mare decât la nepurtătoare.

Riscul pe termen lung: rate cumulative la 10 ani

Studiul prezintă și riscurile cumulative, adică acumulate, la 10 ani după cancerul mamar:

• Purtătoare BRCA1: 16% pentru sânul opus, 6,3% pentru cancer ovarian și 7,8% pentru cancere altele decât mamar și ovarian
• Purtătoare BRCA2: 12% pentru sânul opus, 3% pentru cancer ovarian și 6,2% pentru cancere altele decât mamar și ovarian
• Nepurtătoare: 3,6% pentru sânul opus, 0,4% pentru cancer ovarian și 4,9% pentru cancere altele decât mamar și ovarian

Riscul de cancer la bărbații purtători BRCA2

Studiul a arătat că și bărbații purtători BRCA2 au risc de al doilea cancer primar. La bărbații purtători BRCA2, față de cei nepurtători, riscul unui cancer în sânul opus a fost de 13,1 ori mai mare (HR = 13,1, 95% CI = 1,19–1,46), iar riscul de cancer de prostată a fost de 5,6 ori mai mare (HR = 5,61, 95% CI = 1,96–16,0).

Importanța și concluziile studiului

Studiul amplu arată că pacienții cu cancer mamar și variante patogene BRCA1 sau BRCA2 trebuie urmăriți atent nu numai în perioada de supraviețuire după tratament, ci și pe termen lung pentru alte cancere. Având în vedere riscul crescut de cancer în sânul opus, ovarian, pancreatic și colorectal, se recomandă programe de screening mai stricte.

Cercetătorii subliniază riscul ridicat al purtătorilor variantelor BRCA și necesitatea unei monitorizări mai bune prin măsuri de prevenție sau diagnostic precoce.