თხევადი ბიოფსია – სისხლის ტესტით ადრეული დიაგნოსტიკის შესახებ დებატები სულ უფრო ფართოვდება
ამ სტატიაში
კიბო ადამიანის სიცოცხლისთვის საშიში დაავადებების ჯგუფია, რომლის სრულად მკურნალობა ადრეული დიაგნოსტიკით შესაძლებელია. თუმცა მრავალი კიბოს ადრეული დიაგნოსტიკის მხრივ სასურველ ეტაპზე ჯერ არ ვართ. ბოლო წლებში განვითარებულმა ტექნოლოგიურმა საშუალებებმა კიბოს ადრეული დიაგნოსტიკის შესაძლებლობები გაზარდა. ერთ-ერთი ასეთი საშუალება, თხევადი ბიოფსია, არის ტექნოლოგია, რომელიც სისხლის ტესტით კიბოს უჯრედების ამოცნობასა და მონიტორინგს შესაძლებელს ხდის. მსოფლიოში კიბოს ადრეული დიაგნოსტიკისთვის ყველაზე მეტად ცნობილი თხევადი ბიოფსია Galleri ტესტია. ამ ტესტმა, რომელიც 50 სხვადასხვა ტიპის კიბოს ადრეული დიაგნოსტიკის შესაძლებლობას იძლევა, შესაძლოა დაავადების უფრო ადრე მკურნალობას შეუწყოს ხელი. თუმცა თხევადი ბიოფსიის ტექნოლოგია, რომელიც FDA-ს (აშშ-ის სურსათისა და წამლის ადმინისტრაციის) მიერ „კიბოს ადრეული დიაგნოსტიკისთვის“ ჯერ არ არის დამტკიცებული, შეცდომაში შემყვანი შედეგების რისკსაც შეიცავს. ამიტომ კიბოს ადრეული დიაგნოსტიკისთვის თხევადი ბიოფსიის გამოყენებისას ფრთხილი მიდგომაა საჭირო.
არიზონის ქალაქ Mesa-ში მცხოვრებმა 51 წლის მეხანძრემ Anthony Arenz-მა, Galleri სისხლის ტესტის შემდეგ, რომლითაც კიბოს 50 ტიპს ამოწმებენ, მიღებული უარყოფითი შედეგებით შვებით ამოისუნთქა. მეხანძრისთვის, რომლის კიბოთი დაავადების რისკი პროფესიის გამო საშუალო ადამიანთან შედარებით 9%-ით, ხოლო კიბოთი გარდაცვალების რისკი 14%-ზე მეტად მაღალია, ეს შესანიშნავი ამბავი იყო.
მომდევნო დღეებში ქალაქმა Mesa-მ 50 წელს გადაცილებული მეხანძრეები ჯანმრთელობის უფასო სკრინინგზე მიიწვია, რომელიც მთელი სხეულის MRG-ს (მაგნიტურ-რეზონანსულ გამოსახულებით კვლევას) მოიცავდა. თუმცა Arenz-ს, რომელიც Galleri-ს უარყოფით ტესტებს ენდობოდა, ამ სკრინინგზე მეტი დროის დაკარგვა არ სურდა. მიუხედავად ამისა, როცა ბოლო 3 წელში კიბოთი გარდაცვლილ მეგობრებზე ფიქრობდა, შფოთვას ვერ გაუმკლავდა. მისი მეგობრები Arenz-ზე 10 წლით უმცროსები იყვნენ. ნეტავ მათაც ჰქონოდათ ასეთი უფასო სკრინინგის შესაძლებლობა, იქნებ ყველაფერი სხვაგვარად ყოფილიყო. მან გარკვეული ინფორმაციის მოძიება დაიწყო და Galleri ტესტის ვებსაიტზე ნახა განცხადება, რომ „კიბოს სიგნალი არ გამოვლენილა“ მსგავსი უარყოფითი შედეგებიც კი კიბოს რისკს ნულამდე არ ამცირებს.
მიუხედავად იმისა, რომ Arenz-ს სისხლის ტესტის შედეგის დაჯერება სურდა, მასზე უმცროსი თანამშრომლების დაკარგვით გამოწვეული შფოთვის გამო შეთავაზებული უფასო სკრინინგი მიიღო და MRG-ზე ჩაეწერა. მიღებულმა შედეგებმა იმედი გაუცრუა. სამწუხაროდ, Galleri სისხლის ტესტმა სიმართლე არ აჩვენა. Arenz-ს 1-ლი სტადიის თირკმლის კიბო ჰქონდა.
რა არის Galleri ტესტი? მისი ტექნოლოგია
Galleri ტესტი ადამიანის სისხლში არსებულ უჯრედგარეშე თავისუფალ DNA-ში (cfDNA) მეთილაციის სურათებს იყენებს. cfDNA არის DNA, რომელიც სიმსივნური უჯრედების აპოპტოზის (პროგრამირებული სიკვდილის) ან ნეკროზის შედეგად სისხლში გამოიყოფა. Galleri ტესტი დადასტურდა CCGA (Circulating Cell-free Genome Atlas) კვლევაში, რომელსაც შემთხვევა-კონტროლის დიზაინი აქვს. ამ ეპიგენეტიკურ თხევადი ბიოფსიის ტესტს შეუძლია 50-ზე მეტი სხვადასხვა ტიპის კიბოს საერთო სიგნალის გამოვლენა და კიბოს სიგნალის წყაროს განსაზღვრა.
კიბოს დროს მეთილაციის არანორმალურმა სურათებმა და შედეგად გენების ექსპრესიის ცვლილებებმა შესაძლოა სიმსივნის ზრდას შეუწყოს ხელი. ამიტომ DNA-ს მეთილაციის გარკვეულ მოდელებს შეუძლიათ კიბოს სიგნალის როლი შეასრულონ და მისი წყაროს შესახებ ინფორმაცია მოგვაწოდონ. ამ მეთილაციის სურათის ამოცნობის ტექნოლოგიით Galleri მრავალი ტიპის კიბოს ადრეულ დიაგნოსტიკას ისახავს მიზნად.
შესაძლებელია თუ არა დამშვიდება თხევადი ბიოფსიის უარყოფითი შედეგით?
სისხლის ტესტის მიერ კიბოს გამოვლენის უნარი და, შესაძლოა, ყველაზე მნიშვნელოვანი — მცდარი შედეგები, პირველივე დღიდან შესწავლის საგანია. პრაქტიკაში რამდენად და როგორ იძლევა ის მცდარ შედეგებს და რა სიხშირით ხდება ეს, ბევრისთვის ჯერ უცნობია. ამასთან, ტესტი FDA-ს (აშშ-ის სურსათისა და წამლის ადმინისტრაციის) მიერ ჯერ არ არის დამტკიცებული.
ქალაქ Mesa-ს მეხანძრეებისთვის უფასო სკრინინგის შესაძლებლობის შემთავაზებელი Vincere კიბოს ცენტრის თანადამფუძნებელი და რადიაციული ონკოლოგიის სპეციალისტი Dr. Vershalee Shukla კიბოს სკრინინგის საკითხის სირთულეს უსვამს ხაზს.
„გულწრფელად რომ ვთქვათ, ტესტები კარგია, მაგრამ ჯერ მზად არ არის (უფრო ფართო გამოყენებისთვის).“
ტესტის დადებითმა შედეგმა მაშინვე არ უნდა შეგაშფოთოთ
Arenz ერთადერთი მეხანძრე არ ყოფილა, ვისაც სისხლის ტესტის შედეგმა იმედი გაუცრუა. 51 წლის Mike Curtis-მაც, რომელიც ამ პროფესიას 17 წლიდან ემსახურება, იცის, რომ კიბოს რისკი აქვს. უფრო მეტიც, Curtis-ის მამაც მეხანძრე იყო და 58 წლის ასაკში კიბოთი გარდაიცვალა. თუმცა ის დიდად არ ღელავდა, რადგან სკრინინგიც ჰქონდა ჩატარებული და შედეგები სუფთა იყო. მოგვიანებით გაკეთებულმა Galleri სისხლის ტესტმა შოკში ჩააგდო. ტესტი დადებითი იყო, მან კიბოს ნიშნები გამოავლინა.
სკრინინგის უარყოფითი შედეგების მიუხედავად, სისხლის ტესტის დადებითმა შედეგმა Dr. Shukla დააეჭვა. დასარწმუნებლად მან Curtis-ს მუცლისა და მენჯის რეგიონის PET-BT სკანირება სთხოვა. Dr. Shukla მართალი აღმოჩნდა: Curtis-ს კიბო არ ჰქონდა. Galleri-მ კიდევ ერთხელ მცდარი შედეგი აჩვენა და შეშფოთება გამოიწვია.
რას ამბობს Galleri სისხლის ტესტის მონაცემები?
Dr. Shukla ამბობს, რომ სკრინინგში სისხლის ტესტის გამოყენების დაწყებიდან 18 თვის შემდეგ 2000 სკრინინგიდან მხოლოდ 1 შემთხვევაში იყო ცრუ დადებითი შედეგი (ტესტი დადებითია, როცა კიბო სინამდვილეში არ არსებობს). თუმცა ტესტმა 2 ადამიანი სწორად გამოავლინა. მათგან ერთს ძვლის იშვიათი კიბო — ქორდომა ჰქონდა, მეორეს კი თავისა და კისრის ბრტყელუჯრედოვანი კიბო. Galleri ტესტის წყალობით ორივე შემთხვევა საკმაოდ ადრე გამოვლინდა, რამაც ადრეული მკურნალობის შესაძლებლობა შექმნა.
ამასთან, ცრუ უარყოფითი შედეგების რაოდენობა 28 იყო (ტესტი უარყოფითია, როცა კიბო სინამდვილეში არსებობს). ეს მიანიშნებს, რომ კიბოს გამოვლენისას ტესტის სენსიტიურობა / მგრძნობელობა სუსტია. გარდა ამისა, კიდევ 500 ტესტი ჯერ დაუდასტურებელია. ანუ ეს რიცხვი — 28 — სავარაუდოდ, კიდევ გაიზრდება. ეს საშინელი შედეგია. მეცნიერები ფიქრობენ, რომ ტესტი კიბოს არსებობა-არარსებობის შესახებ მცდარ წარმოდგენას ქმნის.
Dr. Shukla: „ეს უსაფრთხოების დიდი ცრუ განცდაა. მეორე მხრივ, კიბოს ძებნა, თანაც არარსებული კიბოსი, მართლაც შეიძლება გამაღიზიანებელი და ძვირადღირებული იყოს.“
კომპანია Grail Medical-ის ხელმძღვანელი Dr. Whitney Jones ამბობს, რომ კომპანიის საერთო მიზანია მგრძნობიარე ტესტის შეთავაზება, რომელიც ყველაზე საშიშ კიბოებს სწორად გამოავლენს და სხვა სკრინინგებს ჩაანაცვლებს კი არა, შეავსებს. ამასთან, ტესტის მგრძნობელობა კიბოს ტიპის მიხედვითაც შეიძლება განსხვავდებოდეს.
Grail-ის საჯარო მონაცემებისა და Dr. Shukla-ს მონაცემების შემსწავლელი ფლორიდის უნივერსიტეტის ჯანმრთელობის კიბოს ცენტრის Prof. Dr. Ji-Hyun Lee-ს აზრით, შედეგები „ცოტა შემაშინებელია.“ ეს შედეგები აჩვენებს, რამდენად უნდა ენდონ ადამიანები ამ ტესტის შედეგის სისწორის ალბათობას. რამდენად უნდა ინერვიულონ დადებითი შედეგის გამო ან რამდენად უნდა დამშვიდდნენ უარყოფითი შედეგით?
მაშინ, როცა Dr. Shukla-ს მონაცემებში დადებითი პროგნოზების მხოლოდ ნახევარი დადასტურდა, Grail-ის მონაცემებში ეს მაჩვენებელი 38% იყო (92 ტესტიდან 35 სწორი აღმოჩნდა). თუმცა Dr. Lee-მ თქვა, რომ რაიმე ზღვრის არარსებობის მიუხედავად, შეცდომების ასეთი მაჩვენებლები „ტესტის სიზუსტისადმი დიდ ნდობას ვერ ქმნის“ .
„კლინიკურ გარემოში, პაციენტთან დაკავშირებული გადაწყვეტილებების მისაღებად დადებითი პროგნოზული მნიშვნელობა უფრო გამოსადეგია. დადებითი პროგნოზული მნიშვნელობა ყოველთვის მაღალი არ არის, რადგან კლინიკურ პრაქტიკაში ყველაფერი ყოველთვის იდეალურად არ აისახება. თუმცა თუ ზოგად მოსახლეობაში Galleri-ს დადებითი შედეგის მქონე პაციენტების მხოლოდ 38%-ს აქვს სინამდვილეში კიბო, ტესტი პაციენტის ან ექიმისთვის გადაწყვეტილების მიღებისას დიდად სასარგებლო არ არის."
ამასთან, ოჰაიოს სახელმწიფო უნივერსიტეტის ეპიდემიოლოგმა და კიბოს სკრინინგის სპეციალისტმა Dr. Electra Paskett-მა ხაზი გაუსვა, რომ მცდარი დადებითი და უარყოფითი ტესტები ადამიანებისთვის სხვადასხვა ხარჯსაც გამოიწვევს. „თუ ტესტს ადამიანს ვურჩევთ, ვფიქრობ, ყველაფერი სრულად და უკიდურესად ნათელი უნდა იყოს.“
მაშ, რატომ იყენებენ აშშ-ში Galleri სისხლის ტესტს კვლავ?
Dr. Shukla-ს აზრით, დღეს მიღებული მონაცემები მნიშვნელოვანია იმისთვის, რომ ტესტი მომავალში ბევრად ეფექტიანი გახდეს. სპეციალისტებს, ექიმებს და, რაც მთავარია, პაციენტებს სჭირდებათ ასეთი ტესტები, რომლებიც კიბოს სწრაფად და ადრეულ ეტაპზე გამოავლენს. თუმცა Grail-ის კომპანიების ჯგუფს ამ ტესტის გასაუმჯობესებლად მაინც სჭირდება მონაცემები კიბოს ბევრად მაღალი რისკის მქონე ჯგუფებიდან (მეხანძრეებზე უფრო მაღალი რისკის მქონეთაგანაც).
არც Curtis და არც Arenz ტესტის გაკეთებას არ ნანობენ. Curtis-მა თქვა, რომ თუნდაც რამდენიმე დღით ეფიქრა, რომ კიბო ჰქონდა, ემოციურად ძალიან დიდი ფასი არ გადაუხდია. მან ისიც აღიარა, რომ თავად ფული რომ გადაეხადა, ვითარებას, რა თქმა უნდა, სხვა განვითარება ექნებოდა. Arenz-მა კი ხაზი გაუსვა, რომ მისმა თანამშრომლებმა ჯანმრთელობის სხვა სკრინინგებიც არ უნდა უგულებელყონ.
Dr. Shukla: „ყველა სამედიცინო ცენტრი, რომელიც ამ ტესტს ატარებს, ძალიან ფრთხილად უნდა იყოს. ეს ასეთი მარტივი საქმე არ არის.“
წყაროები
ეს სტატია სასარგებლო იყო თქვენთვის?
თქვენი გამოხმაურება გვეხმარება შინაარსის გაუმჯობესებაში.
მკითხველთა კომენტარები
გაგვიზიარეთ თქვენი კომენტარი
თქვენი სახელი და კომენტარი მხოლოდ ადმინისტრატორის დამტკიცების შემდეგ გამოქვეყნდება. ელფოსტის მისამართი ვიზიტორებს არასოდეს ეჩვენებათ.
პირველმა დაწერეთ კომენტარი.