Essensial trombositemiya (ET) nədir? Əlamətləri, səbəbləri və müalicə üsulları

Əlamətsiz gedən, lakin riskli qan xəstəliyi

Essensial trombositemiya (ET) çox vaxt əlamətsiz irəliləyən, lakin ciddi ağırlaşmalara səbəb ola bilən nadir qan xəstəliyidir. Qan lövhəciklərinin, yəni trombositlərin nəzarətsiz istehsalı ilə xarakterizə olunur. Bu xəstəlik “miyeloproliferativ neoplazmlar (MPN)” adlanan, sümük iliyindən qaynaqlanan xərçənglər qrupunun alt növlərindən biridir.

Başlanğıcda əlamət verməsə də, zamanla qan laxtaları, qanaxmalar, hətta iflic kimi həyati təhlükəli hallara səbəb ola bilər. Buna görə ET-nin erkən diaqnozu və uyğun müalicəsi xəstəliyin gedişinə müsbət təsir göstərə bilər.

Qısa izah

Essensial trombositemiya və essensial trombositoz adətən bir-birinin əvəzinə istifadə olunan terminlərdir, lakin aralarında incə məna fərqi var.

• Essensial trombositemiya (ET): Klinik və hematoloji olaraq müəyyən edilmiş, miyeloproliferativ neoplazmlar (MPN) qrupuna aid xərçəngəbənzər xəstəlikdir.
• Trombositoz: Trombosit sayının artmasıdır. Bir əlamət və ya laborator göstəricidir, xəstəlik adı deyil.

Essensial trombositemiya nədir?

ET sümük iliyinin trombosit istehsalını həddindən artıq artırması ilə yaranır. Normalda trombositlər damar zədələndikdə laxta yaradaraq qanaxmanı dayandırır. Lakin ET-də onların sayı o qədər artır ki, bu laxtalanma sisteminin tarazlığı pozulur; bu da həm laxta yaranmasına (tromboz), həm də həddindən artıq qanaxmaya səbəb ola bilər.

Genetik əsaslı pozğunluq

Bu nəzarətsiz istehsalın əsasında genetik mutasiyalar dayanır. Ən çox görülən mutasiyalar:

• JAK2 mutasiyası (%55): Qanyaranmada iştirak edən zülalların həddindən artıq işləməsinə səbəb olur.
• CALR mutasiyası: Daha çox gənc şəxslərdə görülür və adətən ağırlaşma riski daha aşağıdır.
• MPL mutasiyası: Trombosit istehsalını tənzimləyən reseptora təsir edir, nadir görülür.

Təxminən %10-luq qrupda isə bu üç mutasiyanın heç biri yoxdur. Bu vəziyyət “üçlü neqativ ET” adlanır və səbəbi hələ tam izah edilməyib.

Kimlər risk altındadır?

ET hər yaşda yarana bilər, lakin ən çox 50-60 yaş aralığında diaqnoz qoyulur. Orta diaqnoz yaşı 65-dir. Qadınlarda kişilərlə müqayisədə 1,5 dəfə çox görülür.

Essensial trombositemiya (ET) nadir miyeloproliferativ neoplazmdır və dünyada illik insidensi 100000 nəfərdə 1 ilə 2,5 arasında dəyişir. Türkiyəyə xas ET insidensi barədə konkret məlumat əldə etmək çətindir. Lakin Türk Hematoloji Derneğinin dərc etdiyi mənbələrdə də ET-nin ümumi insidensinin 100000 nəfərdə 1-2,5 olduğu göstərilir. Buna görə Türkiyədəki ET insidensinin də oxşar səviyyədə olduğu düşünülə bilər.​

Əlamətlər: əlamətsiz başlayır, lakin təhlükəli ola bilər

Əksər xəstələr xəstəlikdən adi qan analizləri zamanı təsadüfən xəbər tuturlar. Əlamətlər adətən laxtalanma və ya qanaxma ilə əlaqəli ağırlaşmalar yarandıqda üzə çıxır. Geniş yayılmış əlamətlər bunlardır:

Laxta yaranması ilə bağlı əlamətlər:

• Baş ağrısı
• Başgicəllənmə
• Bədənin bir tərəfində gücsüzlük və ya keyimə
• Görmə pozğunluqları (bulanıq və ya ikili görmə)
• Nitq pozğunluqları
• Qol və ya ayaqda ağrı, şişkinlik və rəng dəyişikliyi

Qanaxma ilə bağlı əlamətlər:

• Burun və diş əti qanaxmaları
• Asan göyərmə
• Nəcisdə və ya sidikdə qan
• Güclü aybaşı qanaxmaları
• Əllərdə və ayaqlarda yanma və ya iynələnmə (eritromelalgiya)
• Dəridə bənövşəyi zədələnmələr

Digər əlamətlər:

• Döş qəfəsində ağrı
• Nəfəs darlığı
• Yorğunluq
• Çəki itkisi
• Gecə tərləmələri
• Dalağın böyüməsi
• Qızdırma və ürəkbulanma

Nə vaxt həkimə müraciət etməli?

Bu əlamətlərdən hər hansı biri görülərsə, xüsusilə qan laxtalanması və ya qanaxma şübhəsi varsa, vaxt itirmədən hematoloqa müraciət edilməlidir. Çünki erkən diaqnoz ciddi ağırlaşmaların qarşısının alınmasında mühüm əhəmiyyət daşıyır.

ET-nin səbəbləri: genetik mutasiyalar ön plandadır

ET irsi deyil, adətən yetkin yaşda yaranan genetik mutasiyalar nəticəsində inkişaf edir. Bu mutasiyalar sümük iliyindəki hüceyrələrin normadan çox trombosit istehsalına səbəb olur.

Ətraf mühit amillərinin (məsələn, uzunmüddətli toksin və ya radiasiya təsirinin) bu mutasiyaları tətikləyə biləcəyi düşünülsə də, bu sahədə daha çox araşdırmaya ehtiyac var.

Müalicə: risklərə görə fərdiləşdirilmiş yanaşma

ET müalicəsinin əsas məqsədi qan laxtalanması və qanaxma kimi ağırlaşmaların qarşısını almaq, əlavə təsirləri minimuma endirmək və xəstənin həyat keyfiyyətini artırmaqdır. Müalicə planı xəstənin:

• Yaşı
• Əvvəlki laxta və ya qanaxma anamnezi
• Mövcud əlamətləri
• Genetik analiz nəticələri
• Digər xroniki xəstəlikləri

kimi amillərə görə formalaşır.

Aşağı riskli xəstələr (60 yaşdan aşağı, laxta anamnezi yoxdur)

• Dərmansız izləmə: Yalnız müntəzəm nəzarət kifayət edə bilər.
• Aspirin (aşağı doza): Yüngül hallarda laxta yaranmasının qarşısını almaq üçün tövsiyə oluna bilər.
• Həyat tərzi dəyişiklikləri: Siqareti tərgitmək, hipertoniya, diabet və xolesterinə nəzarət vacibdir.

Yüksək riskli xəstələr

• Hidroksiurea: Kimyaterapevtik təsirli dərmandır və ən çox istifadə olunan birinci sıra müalicədir.
• Anagrelid: Xüsusilə yalnız trombositləri azaltmağa yönəlmiş kapsul formasında alternativdir. Lakin baş ağrısı, ürək ritm pozğunluğu kimi əlavə təsirləri ola bilər.
• Busulfan: Hidroksiureaya dözə bilməyən xəstələrdə istifadə olunur. Lakin uzunmüddətli istifadədə leykemiya riski daşıya bilər.
• Peginterferon alfa 2a: İmmun sistemini stimullaşdıraraq trombosit istehsalını tənzimləyir, xüsusilə gənc xəstələrdə üstünlük verilir.

Mümkün ağırlaşmalar

Müalicə edilmədikdə ET bu ciddi hallara səbəb ola bilər:

• Damardaxili laxtalar (tromboz): İnsult, infarkt və ya dərin vena trombozu
• Qanaxma: Həddindən artıq trombosit sayı laxtalanmanı poza bilər.
• Xəstəliyin irəliləməsi: Bəzi xəstələrdə ET miyelofibroz və ya kəskin miyeloid leykemiya kimi daha ciddi qan xəstəliklərinə çevrilə bilər.
• Hamiləlik ağırlaşmaları: Düşük, preeklampsiya və ya körpənin inkişafdan qalması kimi risklər artır.

Xəstəliyin gedişi və həyat keyfiyyəti

ET hələ tam sağaldıla bilən xəstəlik olmasa da, effektiv şəkildə nəzarətə alına bilən xəstəlikdir. Uyğun müalicə və müntəzəm izləmə ilə xəstələrin böyük əksəriyyəti normal və ya normala yaxın ömür sürə bilər.

Qarşısını almaq mümkündürmü?

Hazırda ET-nin tam qarşısını almağın yolu yoxdur. Lakin ağırlaşma riskini azaltmaq üçün edilə biləcəklər var:

• Sağlam qidalanmaq
• Müntəzəm fiziki məşq etmək
• Siqaret və alkoqolu tərgitmək
• Xroniki xəstəlikləri nəzarətdə saxlamaq
• Ailəsində ET və ya MPN anamnezi olan şəxslərin müntəzəm qan analizi verməsi

Nəticə: erkən diaqnoz həyat xilas edir

Essensial trombositemiya adətən əlamətsiz irəliləyən, lakin müalicə edilməzsə ciddi nəticələrə səbəb ola bilən qan xəstəliyidir. Erkən diaqnoz ağırlaşmaların qarşısını almağın açarıdır.

Sizdə və ya yaxınınızda ET əlamətlərinə bənzər şikayətlər varsa, mütləq hematoloqa müraciət etməlisiniz. Düzgün idarəetmə ilə ET ilə sağlam və uzun həyat mümkündür.